1月8日，解放日报·上观新闻记者从正序生物（上海）获悉，在他们与广西医科大学第一附属医院合作开展的“研究者发起的临床试验”中，利用自主开发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上，已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的成功案例。

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因，每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。我国地中海贫血症基因突变携带者约有3000万人，其中，重型和中间型地贫患者约为30万人，多分布在南方区域。

正序生物是一家专注于新型基因编辑技术的生物医药科技公司，孵化自上海科技大学，针对遗传疾病、肿瘤、代谢疾病、感染性疾病等布局了近10条管线。

正序生物利用新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略，通过采集患者自体造血干细胞，利用上海科技大学全球独家许可的高精准变形式碱基编辑器（tBE），模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重建血红蛋白的携氧功能，再将编辑后的造血干细胞回输至患者体内，使得患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。

在这次“研究者发起的临床试验”中，接受全球首次碱基编辑治疗的患者为重型β-地贫患者，其自两岁起开始接受定期输血。患者在2023年10月接受自体干细胞移植治疗后，已经成功实现造血重建。治疗后8周，患者胎儿血红蛋白浓度为95克/升。截至发稿，该患者总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上，且未发现产品相关的不良事件。

据介绍，相较其他基因编辑疗法，正序生物的“CS-101”可以使患者迅速地完成造血重建，更快地达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖；同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出了更好的有效性和安全性，有望成为β-血红蛋白病全球首创的碱基编辑治疗药物。

值得关注的是，除了首例青少年患者已被治愈，另一位成人患者在接受“CS-101”治疗后也已摆脱输血依赖超过1个月。目前，正序生物已递交“CS-101”新药临床研究申请。与此同时，正序生物也在推进将该管线应用于镰刀型贫血症的治疗。