所谓父爱如山，从这一刻开始变得如此的具象化。

1991年出生的徐伟今年已经三十好几了，由于结婚的早所以早就是两个孩子的父亲，他的大女儿叫莹莹，今年八岁，而儿子颢洋，也已经快四岁了。

在这一切发生之前，徐伟是一个电商行业从业者，赚钱不少，家庭幸福美满，羡煞旁人。

可谁知道的是儿子出事了，颢洋大概六个月大的时候出现了无法抬头和翻身的情况，这是不正常的，这个年纪的孩子抬头和翻身一定是非常容易的，意识到不对的徐伟马上带着孩子来到云南省第一人民医院检查。

医生检查后直截了当告诉徐伟孩子可能出现了发育迟缓的问题。

等待三个月，孩子的基因检测结果出了，颢洋竟然患上了一种极为罕见的基因病，Menkes症，也叫卷发综合征，这是云南第一例患儿，据国外不完全统计，该疾病的发病率大约维持在1/50,000到1/360,000之间，这种病是某个基因突变导致的，患儿会出现铜元素代谢失常的问题，最可怕的是，患儿三年死亡率100%。

Menkes病的表现还包括了退行性神经病变，患儿出生时或许还会抬头微笑，但随着时间的推移，这些简单的神经功能都会逐步消失，因此这种病也可以被称为“婴儿版的阿尔茨海默症”。

徐伟一家知道后如遭晴天霹雳，他着急的询问医生是否有其它的办法，医生拿到报告后，查阅了无数资料，但最后也是摇头表示无能为力，罕见病过于罕见，难以治疗。

徐伟不愿放弃辗转带着孩子跑到全国各地的好医院，希望能找到孩子的出路，打听了几个月，徐伟才知道美国的组氨酸铜和伊利斯莫铜这两种药物能缓解患者的病情，过去，患者家属会到中国台湾和美国购买制剂，但近些年由于患者减少，所以不见得还有这些药物购买。

徐伟感觉整个世界都在为难他的孩子，连能缓解病情的药物也都断了来源，徐伟清晰的感到，这些孩子好像被社会所遗忘了。

徐伟也尝试过从那些已经失去孩子的病患家庭购买药物，但毕竟还是数量有限，没办法长期给儿子服用。他也试图找那些药企合作，但药企讲究的是销量，高昂的研发和上市成本摊到罕见病患者身上就很少有人用得起了，而且颢洋的病情已经等不到两、三年的药物申报。

认识越来越多的病友家庭后，徐伟在群里目睹了一个个孩子在不满三周岁时去世，其中令人感慨最深的是群里面一个孩子临终前几秒的视频，他的母亲在他的手中放上了一块糖，可能是希望孩子下辈子能过的甜一点。

医生告诉他治不了，病友家庭告诉他死亡是必然的，徐伟不服，他不明白自己的孩子为什么要遭受这样的苦难。

他想要自己，救自己的孩子！

既然知道了组氨酸铜的化合物对孩子的病情有帮助，那就只能自制药物来拯救孩子了。

为此，徐伟搭建了一个上百万的阳台实验室，随后他通过机器翻译国内外的一些研究论文来确定这个组氨酸铜的配方，同时他也化身为学习大师，不断的从网上观看各种教学视频，学习先进设备的使用。

然后，他还不断的进行动物实验，甚至亲自试药……最终，徐伟还真的在家中成功研究出了组氨酸铜。

他说：“我从未犹豫，恐惧是源于对未知的担忧，但通过学习和实践，我发现并没有什么可怕的。组氨酸铜不过是氨基酸和铜离子的结合，这些本来就是人体需要的，控制好剂量问题不大。”

也正是依靠徐伟的自制药物，他的儿子成为了第一个活过三周年的罕见病患儿，在他的生日宴会上，全家人为孩子举行了温馨的庆祝。徐伟并不认为这是一场奇迹，他说：“我们始终就没有放弃过，孩子也一直保持着快乐，我学习分子生物学后才知道，快乐的情绪可以促进MRA表达，有助于提高免疫力。”

尽管徐伟的自制组氨酸铜成功延续了颢洋的生命，但他还是不能像其它三岁孩子一样快乐成长，意识到如果要彻底改变孩子的命运，那就必须坚持基因治疗，首要任务是要进行基因的编辑。

徐伟不惜卖车、卖房筹款，同时购入实验用的猴子，同时也不断的寻求基因公司的支持，最终还真的给他研制出了一种基因药物——这种经过改造的病毒液体，只要进入体内就会把DNA释放出来，然后把有需要的DNA嵌入人体。

徐伟也非常忐忑，这种药物的动物实验显示有效，但实验环境差异还是很大，因此他无法预知孩子一旦注射药物后具体会出现什么反应。面对种种的不确定性，徐伟认为：“我的孩子是全球首位接受基因治疗的Menkes病患者，走到这一步，他也算是给未来的研究提供了宝贵的实验和数据”。

在徐伟看来，基因替代疗法也不过是起点，他接下来要做的是继续深入研究基因编辑技术。这需要他攻克更多的技术难题，为此，他已经完成了成人高考甚至要再去攻读研究生学位。

徐伟认为，学历不能决定一个人的学习能力，在他书房里，早就堆满了各种和生物化学有关的书籍，他对其中的知识倒背如流。

徐伟感慨：“其实高中的时候，除了英语成绩不好，我在其他科目的成绩一直是年级第一。”至于后面为什么辍学，他也不愿意过多透露。徐伟表示，他在救子的道路上找到了自己热爱的东西，这也是开启了一扇新世界的大门。

Menkes症，全称为Menkes综合征（Menkes disease），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响铜的代谢。这种病是由于铜在体内的运输和分布出现问题，导致铜在体内的某些关键部位不足，尤其是大脑和肝脏。

Menkes综合征是由于ATP7A基因突变引起的。这个基因负责编码一种叫做铜转运P型ATP酶的蛋白质，这种蛋白质在铜的吸收和分布中起着重要作用。基因突变导致铜无法正常地进入身体需要的细胞和组织。

Menkes综合征的主要症状包括：

·头发脆弱、稀疏和颜色浅淡，有时呈卷曲状。

·发育迟缓，包括头围小、肌张力低下和癫痫发作。

·皮肤松弛，外观呈皱褶状。

·血管异常，可能导致脑出血。

Menkes综合征通常通过临床表现、血液中铜的水平检测和ATP7A基因的突变分析来诊断。治疗Menkes综合征的关键是早期诊断和治疗，以补充体内的铜水平。治疗方法包括：静脉注射铜盐，如组氨酸铜；口服铜补充剂；高铜含量饮食。

由此可见，该疾病是一种非常危险、预后极差的疾病，严重限制了患儿的生命，而且没有特效药。

罕见病的数量是多样的，且随着医学研究和基因技术的发展，新的罕见病种不断被发现。根据不同国家和组织的定义，罕见病的范围和数量有所不同。一般来说，罕见病是指在特定人群中的发病率很低的疾病，通常以每10,000人或每100,000人中少于一定数量的病例来定义。

在美国，罕见病被定义为影响少于20万人（约占总人口的0.007%）的疾病，根据这个定义，美国估计有7000到8000种罕见病。

在欧盟，罕见病被定义为影响每200,000人中不超过1人的疾病，根据这个定义，欧盟估计有2000到3000种罕见病。

在日本，罕见病被定义为影响少于5万分之一的疾病的，根据这个定义，日本估计有约800种罕见病。

全球范围内，罕见病的总数可能超过6000到10000种。需要注意的是，这些数字只是一个估计，因为新的疾病不断被识别，而且不同地区的定义和统计方法可能不同。

因此，药企不愿意给罕见病开发药物的原因是多方面的，主要包括以下几点：

①，市场规模小。罕见病的发生率通常很低，这意味着潜在的患者数量有限。因此，与常见病相比，罕见病药物的市场规模较小，销售潜力有限。

②，研发成本高。药物研发是一个昂贵且耗时的过程，涉及大量的科学研究、临床试验和监管审批。由于罕见病药物的市场回报可能不足以覆盖这些成本，药企可能不愿意投资。

③，临床试验难度大。罕见病由于患者数量少，找到足够多的患者参与临床试验变得更加困难。此外，罕见病的异质性可能导致临床试验设计复杂，增加研发难度。

④，监管风险。罕见病药物的开发可能面临更多的监管挑战，因为需要更多的数据来证明药物的安全性和有效性，这增加了研发的不确定性和成本。

⑤，市场独占期有限：虽然一些国家为罕见病药物提供了市场独占权，但这些独占期通常比普通药物短，这意味着药企在独占期内回收成本和盈利的时间更有限。

因此，我们实在是很难强行要求药企开发罕见药。

综上，父爱如山体现的淋漓尽致，但是在罕见病和基因病上，父爱真的能构建出爱的基因链条吗？或许只有科学能够解决这些患者的燃眉之急！

文/嘉兴