学生时代，我们大多数人就听说过贫血这个病,孩子长期伴有乏力、面黄、面色苍白等症状也许就被家长怀疑得了"贫血"。但你可能没想到，52岁的林女士（化名）虽然长期乏力查出严重贫血,但原因竟然是得了个罕见的"吸血鬼病",更让人吃惊的是，她家一家四口都携带这个"吸血鬼病"基因。

林女士以前是销售,活泼开朗的她业务做得很出色。可那个时候开始,她总觉得没力气,以为是太累没休息好。"后来,我脸上、手上的皮肤都发黄了,同事让我赶紧去医院看看。"林女士想着周末再去医院看病。谁知道,意外就发生在这几天。"那天下班感觉走不动路了,回家爬四楼就几十级台阶,我走了快一个小时,走一步喘一口气。"好不容易走到家门口,她拿钥匙准备开门时,一下子就瘫倒在门口。幸亏邻居发现,赶紧联系了家属把她送医院。

医生一开始怀疑是胆囊问题,结果检查除了血色素低,其他都正常。"医生说我严重贫血,开了补铁药,可治疗后情况更糟了。"林女士补铁后,连自己走路都成问题。这是得了什么怪病?林女士只能向公司请长假,开始到处求医。在当地住院半个多月,刚恢复能自己走路,没到一个月又原样复发。后来,她跑遍江苏、北京多地医院,做了心脏、胃肠等检查,大多数医生诊断是贫血,就是查不出病因,病情反反复复。今年年初,在亲戚推荐下,她来到浙大一院感染科赵宏主任医师的门诊。

听完病史,赵主任医师也挠头。要知道乏力的原因有很多,肝脏、感染、免疫、精神等疾病,长期用药都可能导致。赵医生收治林女士入院做了详细检查,还是没发现异常。再看她以前的体检报告,突然发现血色素数值会时不时"跳水"。"有时候前一天血色素超过90,第二天一下降到50。"赵医生表示,血色素短期内骤降主要考虑三种情况: 失血、溶血、红细胞合成异常。前两种从检查结果可以排除,那就只剩最后一种可能了。这下医生脑海里浮现出一个罕见病的名字:卟啉病,也就是近几年因"怕阳光"被称为"吸血鬼病"的疾病。

在明确方向后,林女士做了肝脏穿刺,没发现铁沉积,可以排除肝源性卟啉病。还做了"晒尿"实验,卟啉病患者的尿液在阳光下会变成酱油色,但林女士的尿液没变化。不过这都不是诊断卟啉病的"金标准"。最后,基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。原来是这个罕见的"吸血鬼病"一直折磨着林女士,导致她反复乏力、贫血。可惜目前这病没有特效药,针对不同类型采取对症治疗,不然可能危及生命。经治疗,林女士乏力情况好转了些,可以自己走动,但还需要长期吃药随访。

你以为故事到此结束?那可就大错特错了!更戏剧化的情节还在后头。担心遗传问题,林女士的儿女也做了基因检测,结果也存在卟啉病基因纯合突变。虽然他们现在还没发病,但一旦诱因刺激随时可能发作。而林女士的丈夫检测是杂合突变基因携带者,不会发病。一家四口,3个人随时可能发作"吸血鬼病",这个结果真是让人震惊。

医生提醒,如果你长期乏力,休息后也不见好,那可能是身体出问题的信号,要及时去医院检查,别拖成"怪病"。