引言
第三届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”的最后一天，有幸邀请到了上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心张婷教授、中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科副主任李淑元副研究员、海南医学院第一附属医院生殖科主任马燕琳教授、空军军医大学西京医院生殖中心主任张建芳教授为学员们带来精彩授课。同时，学员与专家们还围绕遗传领域的热点难点问题进行了热烈地讨论。
精彩授课（上午场）
张婷：携带者筛查的临床应用
上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心张婷教授首先阐述了“携带者”与“携带者筛查”的概念，带领大家一起回顾了携带者筛查的发展历程，并梳理了目前携带者筛查相关的国内外最新指南共识，从适用人群、疾病纳入原则、筛查策略、报告原则等方面进行了详细的分析。随后，张教授还分享了所在中心携带者筛查的开展情况，指出了开展携带者筛查的难点所在。张教授强调，扩展性携带者筛查是一把“双刃剑”，需要清楚检测的适用性与局限性，综合患者的具体情况，做好充分的评估与遗传咨询，以提供最合理的检测方案。
李淑元：全外显子组测序本地化实践与病例分享
中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科副主任李淑元副研究员首先以本院全外为例介绍了全外开展的整体流程以及开展全外本地化需要做的准备工作。随后，李教授结合多个临床实例分享了全外分析解读流程中需要注意的关键点，李教授指出，由于不同平台的数据过滤规则不同，在WES分析时最好采用多个平台，保证有效检出；同时，我们也要充分认识WES检测技术的局限性，对于家族史明确、表型特异而WES结果阴性的家系，可考虑WGS增加检出；对于特异表型/家族史的特殊疾病，需考虑通过特异的检测技术进行检测；对于一些致病证据较多、高度怀疑与患者病因相关的VUS变异，可通过必要的功能实验加以验证，以进一步明确病因。李教授还结合产前WES的临床应用指南及临床实例，跟大家一起探讨了产前/胎儿WES的做与不做、及报与不报。议题讨论/学员互动
随后，会议进入“议题讨论/学员互动”环节，由上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心张婷教授主持，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜娟研究员、中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科副主任李淑元副研究员、华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学科张博副教授等多位专家参与讨论。
精彩授课（下午场）
马燕琳：地中海贫血的生殖遗传干预
海南医学院第一附属医院生殖科主任马燕琳教授首先指出，“地中海贫血”是中国/世界第一大单基因遗传疾病，地中海贫血导致严重出生缺陷，给患者及家庭带来了巨大的经济负担和精神痛苦。随后，马教授详细介绍了地中海贫血的遗传模式、分类和临床表现，强调地中海贫血重在预防，并结合案例详细讲述了如何开展地中海贫血PGT以及遗传咨询、产前诊断的重要性。马教授还分享了地中海贫血治疗的最新研究，指出基因编辑结合干细胞治疗给已出生的患儿带来了新的希望，生育力保存给地贫患儿留存生命的种子，建立地贫防治的闭环非常重要。张建芳：胎儿医学框架下的产前筛查、诊断及宫内干预
空军军医大学西京医院生殖中心主任张建芳教授首先概述了胎儿医学的发展历程及主要内容，随后张教授系统介绍了产前筛查的多种方案，包括超声NT指标、血清学筛查、分子无创筛查（NIPT、NIPT-Pro、Plus），以及新开展的无创单基因病产前检测等。接着，张教授阐述了产前诊断的定义、适用对象、疾病范围及不同的产前诊断方法，并详细介绍了遗传学诊断技术在产前诊断中的应用。张教授还进一步分享了胎儿干预的方法和指征，强调了胎儿治疗基本原则的重要性。张教授指出，产前筛查及诊断的目标疾病已扩展至更广泛的遗传病和结构异常，其目的不仅是发现严重疾病，更在于为高危胎儿提供精准的诊断和预后评估，实现从产前到产后的一体化干预策略。
议题讨论/学员互动
在海南医学院第一附属医院生殖科主任马燕琳教授的主持下，会议进入“议题讨论/学员互动”环节，广西医科大学第一附属医院妇产科副主任庞丽红教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮副教授等多位专家参与讨论。
结业考核
经过三天紧张的培训和学习后，学员们进入结业考核阶段。通过培训考核，并且出勤率达标的学员将获得由美国贝勒医学院和香港中文大学共同颁发的遗传咨询培训结业证书。祝愿所有学员考试顺利、取得好成绩，也祝愿生殖遗传领域的未来更加美好！End
