引言
第三届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”的第二天,学习氛围依旧浓厚。复旦大学医学遗传研究院张锋副院长、江苏省人民医院生殖医学中心主任刁飞扬教授、香港中文大学妇产科学系董梓瑞助理教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮副教授、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科张硕特聘副研究员分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。学员们认真听课,并围绕议题与专家们展开了热烈的讨论。
精彩授课(上午场)
张锋:弱畸精子症的遗传学因素研究
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复旦大学医学遗传研究院张锋副院长主要分享了近年来在弱畸精子症方面的遗传学因素研究。张院长首先阐述了人类精液基本参数及WHO第五版标准对精子形态的严格要求,给大家展示了正常精子与形态异常精子的差异。随后,张院长分享了基于精子表型分析和遗传分析的最新研究成果,指出基因变异是弱畸精子症重要病因,可以进行遗传诊断。张院长还介绍了基于小鼠模型进行的功能验证和转化研究,以及睾丸高表达的灵长类特异基因(PSG)及其动物建模相关研究。张院长指出,基因编辑小鼠模型的大样本ICSI或可指导临床干预,食蟹猴等是研究PSG参与精子发生的更理想模型。
刁飞扬:女性不孕不育的临床诊断和遗传咨询
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董梓瑞:染色体结构变异-检测技术的开发应用与不孕不育案例研究
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议题讨论/学员互动
随后,会议进入“议题讨论/学员互动”环节,由复旦大学医学遗传研究院张锋副院长主持,重庆佳音妇产医院于丽菲执行院长、江苏省人民医院生殖医学中心主任刁飞扬教授、济宁医学院附属医院生殖医学科主任杨爱军教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院涂超峰副教授、香港中文大学妇产科学系董梓瑞助理教授等多位专家参与讨论。精彩授课(下午场)
胡亮:PGT技术的临床应用策略及遗传咨询探讨
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张硕:PGT检测技术介绍及最新进展
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上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科张硕特聘副研究员主要给大家分享了PGT技术的最新前沿进展。张教授首先对PGT技术的发展历程进行了简单回顾,随后张教授给大家逐一介绍了多种PGT最新检测技术,如1Mb分辨率PGT,基于Haplarithmisis技术、MARSALA技术、FHLA、HaploPGT技术的PGT一体化检测平台,PGT-P(polygenic conditions),PIMS(胚胎植入前甲基化筛查技术),无创PGT等,并指出了各种新技术的优势所在。张教授还结合最新指南和研究给大家分享了嵌合体胚胎的咨询和移植建议,以及线粒体疾病PGT的最新研究进展,使大家对PGT的新技术和未来发展有了更加深入的了解。
议题讨论/学员互动
在中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮副教授的主持下,会议进入“议题讨论/学员互动”环节,济宁医学院附属医院生殖医学科主任杨爱军教授、贵州医科大学附属医院生殖中心周桦教授、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科张硕特聘副研究员等多位专家参与讨论。![](http://image.uc.cn/s/wemedia/s/upload/2024/83317390dee615738ad6a921b4f946f7.jpg)
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