随着精准医学的发展，微卫星检测越来越被临床重视。在人体细胞分裂过程中因DNA缺失或突变而错配修复功能缺陷，导致了微卫星重复片段增加或减少造成微卫星不稳定(MSl)。

微卫星是细胞基因的少数核苷酸，在恶性肿瘤细胞中数量最多。其检测方法有多种，如血液检查、组织活检、分子生物学检查、免疫表型检查、骨髓检查等。结直肠癌通常采用微卫星四项免疫组化PMS2、MLH1、MSH2、MSH6，来辨别肿瘤组织中是否存在微卫星不稳定。一般微卫星分三个类型：微卫星高不稳定(MSl-H)、微卫星低不稳定(MSl-L)、微卫星稳定(MSS)。

微卫星不稳定多见于结直肠、胃癌、子宫内膜癌中。与肿瘤的发生、发展、治疗方案的制定密切相关。

微卫星不稳定在结直肠癌症的诊断治疗的作用越来越高，而微卫星高不稳定(MSl-H)在结直肠癌中的发生率较低，在晚期结直肠癌微卫星高不稳定(MsI-H)只占5%，而在1~Ⅱ期的结直肠癌发生率为10~20%。微卫星高不稳定(Msl-H)的患者患遗传性非息肉性结肠癌的机率更大。在Ⅱ期结肠癌中微卫星高不稳定(MSl-H)被认为是预后良好的标志。如PT3N0M0Ⅱa期结肠癌术后测得微卫星高不稳定可以不做化疗。对晚期结直肠癌微卫星高不稳定(MSl-H)对PD-1免疫抑制的治疗效果更好。而对微卫星低不稳定或稳定(MsI-L或Mss)的患者，对免疫治疗则不敏感。另外Ⅱ期结肠癌微卫星高不稳定(Msl-H)对5-氟尿嘧啶类化疗药疗效不佳，总之微卫星不稳定化疗作用较差，但是免疫治疗效果很好。而微卫星稳定则化疗效果较好，免疫治疗效果就不好了。

我国结直肠癌临床诊疗指南推荐所有的结直肠癌要进行微卫星检测。另外子宫内膜癌、乳腺癌、胃癌等实体瘤都有很高的临床价值。总之微卫星检测已成为部分实体瘤的标志越来越被临床重视。