你知道吗？有一种罕见的心肌病变，它的症状非常不典型，很多人都不知道自己患了这种病，直到最后只能等待器官移植救命。这种病就是转甲状腺素类淀粉蛋白沉积症造成的心肌病变（ATTR-CM）。

ATTR-CM是一种由于转甲状腺素类淀粉蛋白（TTR）在心脏组织中异常沉积而导致的心肌病变。TTR是一种在肝脏中合成的蛋白质，它的正常功能是运输甲状腺激素和维生素A。但是，由于遗传或年龄等因素，TTR可能会变得不稳定，从而分裂成小片，这些小片就是淀粉样物质。这些淀粉样物质会在心脏和其他器官中沉积，造成组织的损伤和功能的障碍。

ATTR-CM有两种类型，一种是遗传性的（hATTR-CM），另一种是老年性的（wtATTR-CM）。遗传性的是由于TTR基因的突变导致的，通常在中年或更早出现症状，而且可能会影响神经系统和其他器官。老年性的是由于TTR的自然老化导致的，通常在60岁以上的男性出现症状，而且主要影响心脏。

ATTR-CM的症状非常不典型，很多人都误以为是其他疾病。ATTR-CM的主要症状是心力衰竭，也就是心脏无法有效地泵送血液，导致身体各部位缺氧和水肿。心力衰竭的常见表现有呼吸困难、胸闷、心悸、乏力、水肿等。但是，这些症状也可能是其他心脏病或肺部疾病的表现，所以很容易被忽视或误诊。

除了心力衰竭，ATTR-CM还有一些其他的症状，这些症状更加难以察觉和解释，比如手脚麻木、疼痛、感觉异常、消化不良、便秘、腹泻、体重下降、眼睛发红、视力模糊等。这些症状可能是由于淀粉样物质沉积在神经、胃肠、眼睛等部位所致，但是也可能是其他疾病的表现，或者被认为是正常的老化现象。

由于ATTR-CM的症状不典型，很多患者都没有及时得到正确的诊断和治疗，而是在多个科室之间反复求诊，浪费了宝贵的时间。据统计，ATTR-CM的平均诊断延迟时间为3.8年，而且有超过一半的患者在诊断前就已经死亡。ATTR-CM的预后非常差，如果不治疗，平均生存期只有2-5年，而且目前唯一的根治方法是心脏移植，但是移植的机会非常有限，而且风险很高。

ATTR-CM的诊断需要结合病史、体检、心电图、心脏超声、心肌活检等检查，但是最准确和最简便的方法是核素心肌显像（NMMI）。这是一种利用放射性物质标记淀粉样物质的沉积程度和位置的检查，可以在15分钟内完成，而且对患者无创伤。通过NMMI，可以明确地判断是否有ATTR-CM，以及是哪种类型的ATTR-CM。

ATTR-CM的治疗目前主要有两种方法，一种是对症治疗，另一种是针对病因治疗。对症治疗是指使用一些降压、利尿、抗心律失常等药物，来缓解心力衰竭的症状，但是这些药物不能阻止淀粉样物质的沉积，也不能改变病情的进展。针对病因治疗是指使用一些新型的药物，来抑制或稳定TTR的分裂或沉积，从而延缓或逆转心肌病变的发展。

目前，已经有两种针对病因治疗的药物在国外上市，分别是Tafamidis和Patisiran，它们都已经在临床试验中证明了有效性和安全性，可以显著延长患者的生命和改善生活质量。

ATTR-CM是一种罕见且致命的心肌病变，它的症状不典型，诊断困难，治疗有限，但是现在有了新的希望。如果你或你的亲友有心力衰竭的症状，又同时有其他不典型的症状，不要忽视或拖延，一定要及时就医，并寻求专业的诊断和治疗。只有早发现，早治疗，才能挽救生命，保障健康。