生物素-硫铵素反应性基底节病基因检测是对英文疾病名称主国Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease的疾病所进行的基于基因序列变化的分子诊断项目。该病的官方英文名称还包括：BBGD、Biotin-responsive basal ganglia disease、BTBGD、Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2、Thiamine transporter-2 deficiency、Thiamine-responsive encephalopathy、THMD2等。生物素-硫铵素反应性基底节病基因检测又叫做BBGD基因筛查、生物素反应性基底节病分子诊断、BTBGD遗传性分析、硫胺素代谢功能障碍综合征2型基因测序检查、硫胺素转运体2型缺乏症基因查体、硫胺素反应性脑病致病基因鉴定检查、THMD2鉴别诊断。生物素-硫胺素反应性基底神经节病是一种罕见的常染色体隐性遗传、可治疗的神经代谢疾病，与 SLC19A3 基因的双等位基因致病变异相关。 该病症可能表现为儿童早期脑病、伴有乳酸酸中毒的早期婴儿致死性脑病，伴有或不伴有婴儿痉挛症，或迟发性 Wernicke 样脑病。 关键的放射学特征是尾状核、壳核和内侧丘脑的双侧对称病变，并向脑干、大脑皮层和小脑延伸不等。 治疗是终生的，包括开始使用高剂量生物素和硫胺素。 基因检测可确诊。 预后取决于从诊断到补充维生素的时间。

生物素-硫胺素反应性基底神经节疾病是一种影响神经系统的疾病，包括大脑中称为基底神经节的一组结构，它有助于控制运动。 顾名思义，如果给予维生素生物素和硫胺素作为治疗，病情可能会有所改善。 如果没有早期和终生的维生素治疗，患有生物素-硫胺素反应性基底神经节病的人会出现各种逐渐恶化的神经系统问题。 特定神经系统问题的发生及其严重程度甚至在同一家庭中受影响的个体之间也不同。

生物素-硫胺素反应性基底神经节病的体征和症状通常在 3 到 10 岁之间开始，但这种疾病可以出现在任何年龄。 生物素-硫胺素反应性基底神经节疾病中可能发生的许多神经系统问题都会影响运动，并且可能包括各种肌肉的不自主紧张（肌张力障碍）、肌肉僵硬、身体一侧或两侧的肌肉无力（偏瘫或四肢瘫痪） 、运动协调问题（共济失调）和反射过度（反射亢进）。 运动问题也会影响面部，可能包括由于面神经麻痹（核上性面瘫）、眼部肌肉麻痹（外眼肌麻痹）、咀嚼或吞咽困难（吞咽困难）以及言语不清而导致的面部肌肉无法活动。 受影响的人也可能会感到困惑、失去以前学到的技能、智力障碍和癫痫发作。 严重者可导致昏迷，危及生命。

通常，神经系统症状会随着越来越严重的发作而发生，这可能是由发烧、受伤或身体的其他压力引发的。 不太常见的是，体征和症状持续在同一水平或随着时间的推移严重程度缓慢增加，而不是作为来来去去的发作发生。 在这些个体中，神经系统问题通常仅限于肌张力障碍、癫痫发作以及智力和运动技能发育迟缓（精神运动迟缓）。

生物素-硫胺素反应性基底节疾病是一种罕见的疾病，综合分析佳学基因病案集和其他国际数据库的病例，还不足以得出不同人群的患病率。佳学基因病案集中收录了大约48例病例。

生物素-硫胺素反应性基底神经节病的致病基因之一是 SLC19A3 基因上发生的突变。 该基因的正常序列编码人体正常发育过程所必需的一种叫做硫胺素转运体的蛋白质的部分信息，这种蛋白质将硫胺素移动到细胞中。 硫胺素，也称为维生素 B1，是从饮食中获得的，是神经系统正常运作所必需的。

SLC19A3 基因的突变可能会导致一种蛋白质将硫胺素转运到细胞中的能力受损，从而导致维生素吸收减少并导致神经功能障碍。 在这种疾病中，异常会影响大脑的多个部分。 使用医学成像，通常可以看到大脑中的全身肿胀和特定区域的损伤（病变），包括基底神经节。 这些特定的大脑异常与异常的硫胺素转运蛋白之间的关系尚不清楚。

佳学基因检测是一家致力于解决生物素如何与这种疾病相关的研究应用性、位于北京的基因检测机构。 一些研究人员建议，过量的生物素与硫胺素一起用于治疗该疾病可能会增加产生的硫胺素转运体的数量，部分补偿异常蛋白质的效率受损。 其他人提出生物素转运蛋白可能以生物素水平影响疾病进程的方式与硫胺素转运蛋白相互作用。

生物素硫铵素反应性基底节病的数据库代码有以下几种形式：

MESH via Orphanet C537658

ICD10 via Orphanet G93.8

UMLS via Orphanet C1843807

Orphanet ORPHA199348 ORPHA65284

UMLS C1843807