一个瑞士小女孩得了一种严重的疾病，父母找遍国内外名医都无济于事，就在他们心灰意冷的时候，偶然间看到了中国教授的一篇论文，让他们重新燃起希望。

在教授的建议下奔赴万里，来到广州的医院进行治疗。

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女孩的父母也没有想到，就是这一篇论文，拯救了孩子的性命，让孩子重获新生！到底是什么样的疾病让国外那么多专家都束手无策呢？中国又采用了什么技术挽救了女孩的生命？

异染性脑白质营养不良，这个拗口的医学术语，对大多数人来说或许仅仅是一个陌生的名词。

但对来自瑞典的马卡尔一家而言，它却是挥之不去的梦魇，是悬在年仅两岁女儿艾玛头顶的达摩克利斯之剑。

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这种罕见的基因问题，就像藏在体内的隐形炸弹，随时可能影响孩子的健康，甚至危及生命。

初期的症状并不明显，走路不稳、语言发育迟缓，这些细微的异常，往往被误认为是孩子生长发育过程中的正常现象。

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然而随着病情的进展，神经系统会逐渐受到不可逆的损伤，最终导致患者失去行动能力、语言能力，甚至吞咽和呼吸功能，直至生命走向终点。

马卡尔夫妇都是医护人员，深知这种疾病的残酷。看着女儿越来越瘦，他们急得不行却不知道该怎么办。

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为了给艾玛寻找一线生机，他们翻遍了所有能找到的医学文献，咨询了欧洲、美国等地的专家，但得到的答复却如出一辙：目前的医疗技术，只能延缓病程，无法根治。

绝望的情绪，如同瘟疫般在马卡尔一家蔓延。当他们快要放弃的时候，一篇来自中国的论文像一束光，给了他们新的希望。

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这篇由深圳理工大学连祺周教授团队发表的论文，详细介绍了一种治疗异染性脑白质营养不良的新方法——基因治疗。

传统的治疗方法通常是进行造血干细胞移植，然而这种方法存在诸多局限性。找一个合适的供体不容易，特别是对于艾玛这种父母双方都有基因突变的情况，她的父母都无法提供帮助。

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再者就是异体移植需要进行高强度的预处理，会对患者的身体造成较大损伤，并增加感染等风险。更重要的是即使移植成功，也无法逆转已经发生的神经损伤，只能延缓病程的发展。

基因治疗是这样操作的：先取出患者自身的造血干细胞，然后通过基因编辑技术修复其中的缺陷基因，最后再把这些修复好的细胞重新输入患者体内，以达到治疗疾病的效果。

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这种方法不仅能减少免疫排斥，还能更快见效，更安全。

马卡尔夫妇一听到消息，就马上联系了连祺周教授，就像找到了一根救命稻草。在连教授的建议下，他们又找到了广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科的江华主任。

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经过多次线上会议和远程会诊，中瑞两国的专家团队一致认为，艾玛的情况符合基因治疗的条件，并且广州市妇女儿童医疗中心具备开展该项治疗的技术实力。

燃起希望的马卡尔一家，毅然决定带着艾玛前往中国，踏上这段跨越国界的求医之路。

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2024年8月底马卡尔一家三口抵达广州，住进了广州市妇女儿童医疗中心。尽管语言不通、文化不同，但医护人员的热情和专业，让马卡尔一家倍感温暖。

为了让艾玛尽快适应医院的环境，护士们特意为她准备了玩具和绘本。在医护人员的悉心照顾下，艾玛逐渐放下了戒备，开始用稚嫩的声音，尝试着用中文说“你好”。

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艾玛经过一系列检查和评估，最终在10月9日做了自体造血干细胞移植手术。手术挺顺利的，但术后恢复起来挺不容易的。由于移植后的免疫抑制，艾玛的抵抗力非常虚弱，很容易发生感染。

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医护人员对她进行了严密的监控，并采取了多项措施，预防感染的发生。为了缓解马卡尔一家的焦虑情绪，江华主任和护士们经常会跟他们聊天，用简单的英语，向他们解释艾玛的病情和治疗方案，并鼓励他们保持乐观的心态。

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在广州期间，马卡尔一家还度过了中国传统节日——中秋节。医护人员和病友家长们，为他们送来了月饼和其他节日礼物，让他们感受到了浓浓的节日气氛。

马卡尔在接受采访时表示：“我们非常感谢中国的医生和护士，他们不仅技术高超，而且非常有爱心。我们在这里感受到了家的温暖。”

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经过两个多月的治疗，艾玛的病情得到了明显的改善。她的眼皮下垂和腿无力的情况都有所改善，现在能自己玩平板电脑和游戏机了。更重要的是，她的精神状态也好了很多，脸上常常挂着天真的笑容。

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10月25日艾玛顺利出院了，临行前马卡尔紧紧握着江华主任的手，激动地说：“谢谢你们，是你们给了艾玛第二次生命！等她长大了我一定会带她回来，看看这家让她重获新生的医院。

艾玛的治疗成功不仅是她个人的福音，也是人类在对抗疾病上迈出的一大步。基因治疗技术展现了巨大的潜力，为很多患有罕见病和遗传病的人带来了新的希望。

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基因治疗就是通过基因工程手段，把健康的基因送进身体的目标细胞里，来修复或补充有缺陷的基因，从而治疗疾病。它就像一把“魔剪”，可以精准地剪切、编辑和修复DNA序列，从根本上治疗疾病，而不是仅仅缓解症状。

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近年来随着基因编辑技术CRISPR-Cas9的出现和应用，基因治疗领域取得了突破性的进展。

CRISPR-Cas9技术，具有操作简单、成本低廉、效率高等优点，被称为基因编辑领域的“革命性技术”，为基因治疗的临床应用，打开了新的大门。

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目前基因治疗已广泛应用于血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等遗传病的治疗，并在癌症、艾滋病等重大疾病的治疗中，展现出巨大的潜力。

然而基因治疗作为一种新兴的治疗手段，仍面临着一些挑战。因为技术成本高昂。基因治疗的研发、生产和治疗费用都非常高，这使得很多患者难以负担。

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然后就是安全性问题，基因治疗可能会导致一些不可预知的风险，例如脱靶效应、免疫排斥反应等，因此需要更加严谨的安全性评估。

虽然有挑战，但基因治疗的前景还是很有希望的。随着技术越來越先进，成本也越来越低，未来将有更多患者能受益于基因治疗。

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艾玛的故事是医学进步的见证，也是中瑞两国医疗合作的成功典范。它不仅展示了医学的强大力量，也让人感受到了人间的温暖。

如今医疗健康问题不再局限于某个国家，而是成了全球人都要面对的挑战。加强国际合作，共同推动医学技术的进步，是造福全人类的伟大事业。

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中国近年来在医疗卫生领域取得了举世瞩目的成就，尤其是在基因治疗、干细胞治疗等前沿领域，已经走在了世界前列。中国在国际医疗合作中非常活跃，和各国分享医疗技术和经验，为全球健康贡献力量。

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艾玛的故事，仅仅是一个缩影。

相信在未来，将会有越来越多的跨国医疗合作项目落地生根，为更多的患者带来希望，共同创造人类更加美好的未来！

如今艾玛已经回到了瑞典的家中，继续接受康复治疗。她的故事依然在网络上流传，感动着无数人。相信在不久的将来，基因治疗这把“魔剪”，将会剪断疾病的枷锁，为更多患者带去生命的奇迹，造福更多的家庭。

让爱和希望，永不落幕。

本文信源：南方网《2岁瑞典罕见病患儿来穗求医，广妇儿基因编辑自体移植救了她！》

环球网《“问遍全世界只有中国医生做到了”，瑞典2岁罕见病女童，在广州得救了》