肝内胆管多发扩张-多囊肾-PKHD1基因突变-Caroli病

病例介绍患者，女，20岁，体检时发现肝多发囊肿，嘱其到上级医院进一步检查。患者自诉没有任何不适症状，进一步做了上腹部核磁共振（图），有经验的影像学医生报告：肝内胆管多发扩张，Caroli病可能。进一步完善基因检测，结果显示：患者携带PKHD1基因上2个杂合突变，均为致病突变，考虑是多囊肾4型伴有或不伴有多囊肝，是一种常染色体隐性遗传病。病例问题-1患者明明发现了肝脏胆管方面的问题，为什么做出来的基因却是多囊肾呢？这之间有什么关系吗？其实，“常染色体隐性遗传多囊肾”、“Caroli病”、“Caroli综合征”、“先天性肝纤维化”这一系列疾病是有密切关联的，它们之间可能会互相重叠，而且它们的根本病因大多是PKHD1基因突变导致胚胎时期的胆管板发育畸形。最新研究发现，除了这个基因，现在也发现还有少部分其他基因位点突变。PKHD1基因编码纤维囊肿蛋白，这个蛋白的功能异常将导致纤毛信号异常，而这个信号是肾和胆管上皮细胞的分化和增殖的基础。病例问题-2Caroli 病在基层医院的诊断现状如何？根据一家县级医院的10年情况，诊断为肝囊肿的住院治疗患者数(符合手术条件)84例，其中术后诊断为Caroli 病的例数7例。病例图片知识链接内科学第十版514页大多数病人出生时就患有肾衰竭或已进入到终末期肾病，并伴有先天性肝纤维化和先天性肝内胆管囊状扩张症（Caroli 病）。2025-02-03