【脑萎缩】新闻资讯

明确导致癫痫、小头畸形和<em>脑萎缩</em>的基因突变病例

明确导致癫痫、小头畸形和脑萎缩的基因突变病例

通过对来自脑萎缩致病基因鉴定国际协作联盟近亲人群的 220 个家族的 NDD 队列进行基于家族的外显子组测序和罕见变异过滤,并使用佳学基因脑萎缩项目组之前描述的变异解析和优先级排序工作流程,佳学基因脑萎缩项目组从三个不...

橄榄桥脑小脑<em>萎缩</em>基因检测帮助临床确诊

橄榄桥脑小脑萎缩基因检测帮助临床确诊

橄榄桥脑小脑萎缩(Spinocerebellar Ataxia,SCA)是一组遗传性神经退行性疾病,其特征是脑干、小脑和脊髓的进行性神经元丢失,导致运动协调、平衡和言语障碍。目前,SCA 的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和基因检测。其中,...