近日，58岁的李女士感冒后，常觉左侧肢体无力，且症状越来越重，前往东南大学附属中大医院就诊后，经多学科团队诊断为“原发性胆汁性胆管炎合并AQP4（水通道蛋白4）抗体阳性脊髓炎”，这一双重罕见病情在国际上都十分少见。经过治疗，目前李女士能自主行走。

早在一年前，李女士因MOG（髓鞘少突胶质细胞糖蛋白）抗体阳性的脊髓炎在中大医院神经内科接受过成功治疗，这次李女士感到越来越无力时，便第一时间找到了当时的诊疗组医生——神经内科谢春明主任，希望寻求帮助。

谢春明主任接诊后，完善问诊查体以及腰穿、脊髓MRI检查，发现在患者的延髓侧出现了片状强化病灶，考虑可能是之前的脊髓炎复发。但脑脊液结果回报MOG抗体转阴，而AQP4抗体阳性，正当医生困惑于目前国际尚无一篇研究报道“同一患者不同时期表达这两种抗体”时，李女士的左侧肢体力量迅速由刚入院时的5-级降为0级。

依据AQP4抗体阳性的视神经脊髓炎诊疗指南，医护团队迅速启动传统一线用药：大剂量激素冲击治疗。但随着时间延长，患者没有出现像前一次对激素的应答效果，一周时间过去了，激素从1000毫克逐渐降至40毫克，但患者瘫痪的肢体依然纹丝不动。

这可如何是好？患者和家属心急如焚，治疗陷入僵局。谢春明主任诊疗团队随即重新梳理患者病历，并与风湿免疫科刘璘琛副主任医师、神经外科苗伟副主任医师等多学科专家一起反复讨论，寻找病情中的“蛛丝马迹”。

经过反复梳理讨论发现，李女士两次住院时检测的γ-谷氨酰转肽酶水平高于正常，且抗线粒体抗体M2亚型弱阳性，这条线索将诊疗团队的关注点引向了“原发性胆汁性胆管炎”。为进一步验证这个想法，诊疗团队迅速复查了抗线粒体抗体M2亚型的滴度，发现结果超出正常高限20倍。

终于，该患者的诊断水落石出，为“原发性胆汁性胆管炎合并AQP4抗体阳性的脊髓炎”，国际罕见报道。结合国际最新的循证医学证据，谢春明主任诊疗团队决定为患者启用拥有AQP4抗体脊髓炎适应症的新药C5补体抑制剂。在周密准备之后，给患者静脉滴注了依库珠单抗。令人欣慰的是，用药后2-3小时，患者瘫痪侧肢体开始快速恢复。用药后第三天，李女士能够扶墙独立行走了，病人和家属都欣喜万分。

中大医院神经内科钱方媛副主任医生指出，原发性胆汁性胆管炎的起病隐匿，是一种慢性自身免疫性肝内胆汁淤积性疾病。早期多无明显临床症状。随着疾病进展，可出现胆汁淤积以及肝硬化相关的并发症和临床表现。该患者以反复发作的脊髓炎为临床首发表现，国际罕见。

据悉，中大医院神经内科早在2014年起，就组建了中大医院疑难杂症诊疗小组，搭建了精准检测神经肌肉遗传病、神经感染与免疫疾病的诊疗平台，并致力于神经内科罕见病的诊疗工作。近年来，随着新型生物靶向药物的不断开发与临床应用的普及，越来越多的神经系统罕见病患者从中获益，精准/个体化治疗方案的实现成为该类疾病治疗的新方向。作为国家首批“全国罕见病诊疗协作网”单位之一，该团队对自身免疫性脑炎、重症肌无力、运动神经元病、糖原贮积症、肌原纤维性肌病等神经系统罕见病有着丰富的临床诊疗经验，相关临床研究成果也得到了国内外同行的高度认可。

通讯员 王倩 程守勤 扬子晚报/紫牛新闻记者 王梦航

校对 王菲