AUC为50%和100%在乳腺癌多基因风险评估中是什么意思？

佳学基因针对不具明显致病基因的人群采用多基因风险评分（PRS）进行肿瘤风险评估，主要基于以下几点原因：

大多数肿瘤并非由单一基因突变引起，而是由多个微效基因变异的累积效应导致。

即使没有明显的致病基因突变，许多低风险的基因变异共同作用也可能显著增加肿瘤风险。

PRS能够整合这些微效基因变异，提供更全面的风险评估。

传统的单基因检测主要针对已知的高风险致病基因（如BRCA1/2），但这类基因突变在人群中占比很小。

对于没有明显致病基因突变的人群，单基因检测无法提供有效的风险评估，而PRS可以填补这一空白。

PRS通过整合大量与疾病相关的基因变异，能够更精确地评估个体的遗传风险。

即使没有明显的致病基因突变，PRS也能识别出具有较高肿瘤风险的个体，从而实现早期干预和预防。

大多数人不携带明显的高风险致病基因突变，但他们的肿瘤风险仍可能受到多基因变异的影响。

PRS适用于更广泛的人群，能够为更多人提供个性化的肿瘤风险评估。

通过PRS评估肿瘤风险，可以帮助个体了解自身的遗传倾向，从而制定个性化的健康管理计划。

例如，高风险个体可以加强筛查频率或采取预防性措施，而低风险个体则可以减少不必要的筛查。

大量研究表明，PRS在多种复杂疾病（包括肿瘤）的风险预测中具有重要价值。

随着基因数据的积累和算法的改进，PRS的预测能力正在不断提升。

佳学基因采用PRS进行肿瘤风险评估，主要是因为它能够：

弥补单基因检测的局限性，

整合多基因变异信息，

提高风险预测的精准性，

适用于更广泛的人群，

支持个性化健康管理。

这种方法特别适合没有明显致病基因突变的人群，帮助他们更好地了解自身的肿瘤风险并采取相应的预防措施。

在PRS（多基因风险评分）肿瘤风险识别中，AUC（曲线下面积）用于评估模型区分高风险和低风险个体的能力。

随机猜测：AUC 为 50% 表示模型的预测能力等同于随机猜测，无法有效区分高风险和低风险个体。

无区分能力：模型不具备任何预测价值。

完美区分：AUC 为 100% 表示模型能够完全区分高风险和低风险个体，没有任何错误。

理想模型：这是理想情况，现实中几乎无法达到。

70%-90%：通常认为模型具有较好的预测能力。

90% 以上：表明模型预测能力非常强。

50% AUC：模型无效。

100% AUC：模型完美，但现实中罕见。

实际应用：AUC 在 70%-90% 之间已算不错，90% 以上则非常优秀。