岳阳广电全媒体讯（记者 余佳敏 通讯员 祝群 朱静玲）2024年，在省、市两级政府的支持下，岳阳市新生儿疾病筛查项目纳入湖南省重点民生实事项目，通过免费新生儿疾病筛查与诊断服务，早期诊断与干预成效显著，为新生儿的健康提供有力保障。

年初，王女士顺产诞下一名2980克男婴，在出生后48小时内，宝宝接受了免费新生儿遗传代谢病筛查，初筛结果显示17-α羟孕酮（17-αOHP）值为35.21umo/L，超出正常值范围，复查结果更是高达144.61umol/L，提示高度可疑先天性肾上腺皮质增生症。岳阳市新生儿疾病筛查中心（挂靠岳阳市妇幼保健院医学遗传科）迅速行动，紧急召回新生儿，与家长进行详细沟通，建议尽快为宝宝做确诊检查。

岳阳市妇幼保健院多学科团队对罕见病患儿进行诊疗。

体格检查发现宝宝精神反应尚可，全身皮肤晦暗，辅助检查显示电解质紊乱，结合先天性肾上腺皮质增生症第三代基因检测，确诊为21-羟化酶缺乏症。立即给予氢化可的松和氟氢可的松治疗，宝宝的肤色逐渐变白，两周后，17-α羟孕酮降低至正常水平，药物剂量相应调整，生长发育正常。

21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型，占95%。新生儿遗传代谢病筛查通过足跟血17-α羟孕酮测定，能够实现早期诊断和早期治疗，从而确保大多数患者的预后良好。如果疾病发现过晚或控制不良，可能会导致女性男性化畸形、性早熟、矮小，严重高钾血症、脱水，甚至可能导致抽搐和死亡。

岳阳市新生儿疾病筛查中心医务人员正在进行新生儿遗传代谢病检测。

岳阳市新生儿疾病筛查中心医务人员进行新生儿足跟血干血斑打孔，一滴血可检测多种疾病。

截至目前，岳阳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心已经免费为19788名新生儿开展了遗传代谢病、听力筛查、致盲性眼病、先天性心脏病筛查，确诊遗传代谢病167例、先天性心脏病51例、致盲性眼病5例、先天性听力障碍31例，均给予了规范治疗。通过早期干预和治疗，患儿的生长、智力发育均达到正常水平，避免了因未及时诊断和治疗而导致的严重后遗症。

作为湖南省重点民生实事，免费新生儿疾病筛查项目的实施，不仅提高了新生儿的健康水平，也减轻了家庭的经济负担，家长们无需再为高昂的医疗费用担忧，可以更加专注于宝宝的成长和发展。这项民生实事项目的落实，是岳阳市妇幼保健院对新生儿健康承诺的有力证明，也是省、市政府民生项目成效的生动体现。