一位医生在迈阿密成功利用基因疗法让一名罹患罕见疾病的男童的视力恢复到几乎正常水平。该疗法对于治疗全球仅约3000人患有的罕见遗传性疾病「萎缩性表皮分解性水泡症」产生显著效果。该突破性的治疗方法可能为更多类似疾病的患者带来希望。
基因疗法带来奇迹卡瓦哈尔（Antonio Vento Carvajal）是一名罹患「萎缩性表皮分解性水泡症」的男童，这种罕见的遗传性疾病全球仅约3000人患有。疾病导致他全身以及眼睛部位长满水泡，几乎失明长达14年之久。幸运的是，他的皮肤在接受临床实验的基因疗法后得到改善，这激发了一位医生的灵感。
迈阿密大学的巴斯科姆帕尔默眼科研究所的萨巴特医生（Dr. Alfonso Sabater）得知卡瓦哈尔皮肤改善的消息后，萌生了将同样疗法运用到眼睛上的想法。卡瓦哈尔的家人自2012年起，从古巴到美国接受治疗，但手术虽然移除了眼睛的疤痕，却又会长出来，导致视力越来越差。萨巴特联系了制药公司Krystal Biotech，询问是否可为这位男童的眼睛重新调制凝胶，采用名为Vyjuvek的治疗方法。
基因疗法的奇迹卡瓦哈尔的症状是由于帮助产生胶原蛋白7蛋白质的基因突变引起的，这种蛋白质能将皮肤和角膜结合在一起。利用基因改造过的单纯疱疹病毒递送正常功能的基因，这种基因疗法被应用到眼药水中，不含凝胶成分。经过两年的努力和获得食品暨药物管理局（FDA）及医院核准后，卡瓦哈尔的右眼接受了手术，并开始使用新的眼药水。
萨巴特医生表示，事后患者的眼睛不只恢复，疤痕也没有再出现，最近测量双眼视力已逐渐恢复。基因疗法眼药水可能适用于其他疾病，例如福斯氏角膜内皮失养症，这种疾病影响美国1800万人，占全国角膜移植的一半。
展望未来萨巴特医生表示，经过两年的艰苦努力，基因疗法为卡瓦哈尔带来了翻天覆地的变化。他认为，这不仅仅是为这位男童带来了希望，也为将来治疗其他病患开启了一扇门。基因疗法的应用可能会在未来继续扩展，为更多患者带来希望与康复。在医学领域的不断进步下，我们期待着更多的突破，为疾病患者带去更多曙光和希望。
