全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传性疾病。尽管每种罕见病的患者人数很少，但罕见病群体的总数庞大，我国患者总数已突破2000万。
2月28日上午，河南省人民医院门诊东区“国际罕见病日”义诊现场，来自医学遗传研究所、生殖医学科、妇产科、儿科等多个专业的20余位专家共同为民众举行义诊，答疑解惑。
义诊现场，医学遗传研究所廖世秀主任医师向患者伸出了大拇指，鼓励她：“第一关已经闯过，我们接下来做好其他的检测来确认一下胎儿是不是健康。”该患者在孕期无创DNA检测结果显示高危，又做了羊水穿刺，穿刺结果显示正常。因此廖世秀安慰患者不用过于担忧，下一步继续补充相关检查，看一下胎儿结构、胎盘发育等，最终确认胎儿健康情况。
一位拿着一叠化验单的患者，在生殖中心张翠莲主任医师面前咨询辅助生殖。张翠莲向她讲解了第三代试管婴儿相关注意事项后，就检验结果上的血糖异常，推荐她继续咨询义诊现场的内分泌专家。
罕见病患者症状复杂多样，临床治疗手段有限，患者往往存在“难以找对就诊科室”“难以确诊所患疾病”“难以有效缓解症状”等几大难点。河南省人民医院医学遗传研究所自成立以来，按照“多学科协作”理念，以基因检测技术为突破口，联合院内妇产科、儿科、过敏反应科、血液内科、神经内科、血管瘤科等20余个科室建立了“一站式会诊”机制，构建了覆盖孕前、产前、新生儿及全生命周期的罕见病筛查网络，在罕见病的明确诊断、支持治疗以及患者的生育指导方面，帮助大家减少疾病困扰、提升生活质量。
医学遗传研究所、生殖医学科、妇产科、儿科、儿童重症、小儿外科、过敏反应科、神经内科、消化内科、血液内科、风湿免疫科、内分泌科、脊柱脊髓外科、血管瘤科、心血管外科、皮肤科、眼科、耳鼻咽喉头颈外科等专家在现场联手进行了义诊。日常就诊中，患者可能会到各个科室进行初诊，相关科室评估后认为疑似罕见病，再转到遗传所补充相关检查进行确诊。
义诊当日，医学遗传研究所还为具有神经纤维瘤家族史的患者、疑似神经纤维瘤患者免费提供20例神经纤维瘤基因检测。神经纤维瘤患者主要临床表型为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。神经纤维瘤致病基因检测，有助早期确诊、提早干预，或排除疾病、避免焦虑。
（通讯员 尹沅沅）
