“每一个小群体都不应该被放弃。”罕见病用药一直牵动着各方的神经，人民日报健康客户端记者注意到，在今年的新增国家医保药品目录中，用于治疗戈谢病的酒石酸艾格司他胶囊等罕见病药物成功纳入医保。今年新增罕见病药品目录中，填补了10个病种的用药保障空白，戈谢病等多年未得到解决的治疗用药被纳入目录。

以戈谢病为例，戈谢病是一种罕见的遗传代谢疾病，常表现为肝脾肿大、生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血、血小板减少、甚至出现危及生命的出血现象。数据统计表明，全球平均每10万人中戈谢病患病人数为0.7~1.75(1)。

填补戈谢病治疗空白的酒石酸艾格司他胶囊是我国戈谢病治疗药物中唯一的国产口服药，曾获得十三五重大新药创制和北京市科技扶持。2019年4月，该药向国家药监局提交上市申请，2022年11月1日获批上市。在此之前，仅有赛诺菲的思而赞与武田制药的维葡瑞两款戈谢病进口药物进入中国市场，而作为一种罕见病，戈谢病涉及的进口高值孤儿药费用年均超过百万元，目前这两款进口药物也尚未被纳入国家医保。

“这场谈判进行的时间仅有19分钟，在整个医保谈判的过程中，凯莱天成与国家医保局达成高度一致，即一切以患者为中心出发，努力解决中国戈谢病患者的困境。”12月18日，凯莱天成医药相关负责人王璐告诉人民日报健康客户端记者，进入医保后，该药物价格为381元/粒(84mg/粒)，按医保乙类报销后，患者自费已经被压到了几万元水平，价格仅约为国外同通用名产品的十分之一。

据国家医保局消息，近些年，国家医保谈判针对罕见病患者“有药买不起”的痛点，出台了一系列政策，在准入条件上连续三年取消罕见病用药的获批年限限制，在评审、测算等环节，明确予以倾斜，支持符合条件的罕见病用药优先纳入医保。

“正是因为政策支持，我们才得以持续投入罕见病药物研发。”王璐介绍，国产自主创新是惠及我国罕见病患者一条可期待的道路，目前艾格司他正在全球做儿童适应症的探索，“希望未来它能够惠及儿童”。

参考资料：

(1)中国成人戈谢病诊治专家共识（2020），中华医学杂志2020年6月23日第100卷第24期