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近日，四川一胎儿在某医院检出嵌合体超雄综合征，孕妈妈在网上求助网友“孩子留不留”，这个话题很快引发网友热议，且不少网友在评论区也将超雄综合征与暴力、犯罪等行为特征相关联。7月20日，家属回应称，纠结了一个月后决定终止妊娠，现在正在住院中。并表示，产检确实是为了规避风险，同时呼吁各位网友“不要再妖魔化超雄”。

那么，超雄综合征到底是什么？“恶魔基因”的说法是否有科学依据？如何正确看待超雄综合征的孩子？潮新闻记者采访了多位医生，听听他们的说法。

家属发布在网上的染色体芯片分析（CMA）临床报告单。

什么是超雄综合征？

并非基因疾病，是性染色体异常

“必须纠正一点，超雄综合征并非基因疾病，是性染色体异常；更不是‘恶魔’。大众没必要过分解读，理性又全面对待超雄综合征群体。”浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科主任董旻岳主任医师说。

浙江大学附属邵逸夫医院生殖医学中心副主任医师王昊表示，正常男性的性染色体是“46，XY”，而超雄综合征比正常男性多了一条Y染色体，即染色体核型为“47，XYY”。

为什么会多一条染色体？王昊医师告诉潮新闻记者，精原细胞在形成精子时要经过两次减数分裂，在第二次减数分裂时，两条Y染色体一般会均衡地分到两个子细胞中。“如果这个分离过程发生错误的话，一个子细胞就会有两条Y染色体，另一个子细胞则没有Y染色体。如果这样的含有两条Y染色体的精子跟正常卵子结合，就会导致‘47,XYY’的受精卵，生出来的小孩就是超雄综合征。这样的减数分裂错误是以很低的概率随机发生的，没有办法预防，只能提早发现。”

从专业角度来看，这种染色体异常并不罕见。

董旻岳说，该病发病率约为1/1000。“这个概率并不低，只是一般情况下我们不会检测染色体，所以这就意味着，很多超雄综合征患者就在我们身边，悄无声息，不会在意。”作为医生，他见过不少超雄综合征的男性，“高大帅气，谦逊有礼，社交无碍，和我们这些染色体正常的人群完全没有明显区别。”

家属发布的临床报告单显示，胎儿是XY与XXY嵌合体，嵌合体又是什么意思呢？“相当于孩子的体内有两个甚至更多的含有不同染色体组成的细胞系。嵌合体的临床表现很难评估，一般来说是结合具体的染色体异常类型、异常细胞的占比、异常细胞系的组织分布等来预测可能的临床结局。一个粗略的估计是，低于10%的嵌合是比较轻的，基本不会有太多表现。”

图源：羊城派

不存在所谓的“犯罪染色体”

冲动性行为并不是超雄综合征人群的特征

超雄综合征引发的争论可以追溯到1960年代。当时随着技术的进步，出现了一波人类染色体研究的小高潮，唐氏综合征、18三体综合征、特纳综合征、猫叫综合征等与染色体数目和结构异常有关的疾病被相继发现。于是科学家开始研究染色体与人类的生长发育、性发育、智力、行为、生育情况等的关系，在此背景下英国一名学者对苏格兰一个教养院收容的197名有暴力倾向的罪犯进行了染色体分析，发现其中7名的性染色体是XYY，高于正常人群，并表示尚不清楚XYY是否与这类男性的攻击性行为和智力低下有关。

“首先这项研究的样本量很小，得出的结论本身就要打个问号。再者，即便两种人群确实存在统计学差异，也只是提示XYY和罪犯存在关联，并不能证明XYY是‘因’，犯罪是‘果’。实际上，在那之后也有科学家开展了类似的研究，得出的结论是二者并没有关联，因此并不存在所谓的‘犯罪染色体’。”王昊医师也同样指出，在男性婴儿中，超雄综合征的发病率一般认为在千分之一左右，“大部分的超雄综合征孩子和普通孩子没有太大区别。统计学研究提示XYY孩子大多身材高瘦、出现异常表现的风险增加，比如青春期早期可能会易怒、多动、注意力不集中、多动等。”

作为产前诊断专家，中国福利会国际和平妇婴保健院产前诊断主任医师吴怡发现家长最关心的是孩子的智力问题。“大多数是正常的，但是个别孩子可能会有出现轻度的智力在正常之下，表现为注意力不集中，学习成绩不好，这也是儿科医生有所反馈的，这也是少数。”

关于超雄男性的雄性激素水平，不同的研究有着相互矛盾的论断，吴怡看到过一篇比较权威的来自美国儿科研究者的报道，实验发现超雄男性的雄性激素水平与正常人没什么区别。

“必须强调，冲动性行为并不是超雄综合征人群的特征。”董旻岳说。而且，这些超雄综合征人群有着正常的生育功能。虽然不能排除后代发生染色体分裂错误的风险，但是从实际出发，绝大多数人群的子代染色体都正常。

图源：视觉中国

摘除“有色眼睛”

关注孩子成长

摘除“有色眼镜”的同时，我们也要重视超雄综合征。

如今，不孕不育症、器质性型胎儿畸形等病症，都会进行染色体检测，部分地区将染色体检测也纳入了婚检。染色体异常的人群并没有大家想象中的那么少。

吴怡介绍，近年来超雄发现率显著提高。在无创产前检测技术（NITP）普及之前，超雄综合征的发现率较低，因为许多孕妇仅接受不检查性染色体的中期唐氏筛查，而随着无创技术的普及，孕妇更有可能在无创产前筛查中意外发现超雄综合征。

每检测出一个“超雄宝宝”，董旻岳都会诚恳地建议：“我认为孩子可以要。具体情况还是看你和你的家庭，自己决定。”

王昊表示，医院一般不会建议终止妊娠，“它并不会产生严重的致畸、致残、致死等严重后果，虽然现在还是把它定义为综合征，但是它的临床表现很轻，也不是所有的患者都会出现前面所说的症状。很多XYY患者都是体检偶然发现，还有更多的XYY男性可能终其一生都不知道自己是超雄综合征的‘患者’。”

不得不承认，很多孕妈及其家庭会选择“及时止损”。对于终止妊娠的行为，董旻岳表示理解。“虽然在我们专业人士看来，超雄综合征和常人一样，只是存在一些风险较高的表现。但是每个家庭的要求不一样，认知不一样，可能不能容忍瑕疵，也可能规避未来的风险，只有所做的选择是深思熟虑的，我们应该理解且尊重。”

但他也看到了，大众对超雄综合征有了宽容的倾向。

让他印象深刻的是一对95后夫妻，胎儿染色体检测出了超雄综合征，在深入了解之后，依然选择继续妊娠。“我们会给孩子良好的教育，幸福的环境，我们相信，只要我们用心，我们的宝宝一定可以健康成长。”

这种“迎难而上”的态度，董旻岳很佩服，也想传递给每对父母。当决定让一个超雄宝宝进入家庭时，也需要做一些“加减法”。“减”的是告知孩子和周围人实情的流程，免去不必要的麻烦和歧视；“加”的是在孩子成长过程中的“特别关注”，做好正面引导，多些耐心和关心。

王昊医师建议，父母在确诊孩子有超雄综合征后，不要太过焦虑，可以多加留心，如果孩子确实存在学习障碍、注意力不集中、行为异常这些症状，可以通过特殊教育、行为干预、语言治疗等进行多学科支持和对症处理。