发热38℃、肺炎、腹泻、口腔溃疡、便血、生长发育迟缓……7月大的宝宝就被确诊为IL10RA基因突变引起的极早发炎症性肠病,累及孩子的生长发育不说,还可能随时危及孩子的生命。及时进行一次高匹配度的异基因造血干细胞移植成为治疗的关键。在收治医院提交配型申请后,数千公里外的广东省脐血库查询到了一份匹配度极高(HLA配型10分之8相合)的脐血干细胞,并及时将其转送到治疗团队手中。经过对冷冻脐血干细胞的水浴复温、输注,小家伙的移植非常成功。最近一次复诊提示,孩子的各项指标均恢复良好。
据悉,截至2024年6月28日,广东省脐血库临床应用已达5000例。这名在北京获救的小姑娘,正是得到脐血帮助的第5000例患者。
7月龄娃娃成了十万分之一的罕见病患者
家住河北的花花(化名),出生后不久就因发热38℃,确诊肺炎,开始了在“保温箱”里的生活,治疗2周后重新回到父母的怀抱中。然而,平静并未长久,20多天后,新的风暴悄然而至。发热、腹泻、口腔溃疡等一系列症状再次袭来,经检查,花花还伴有严重营养不良以及生长发育迟缓等问题……
经过基因检测探究病因,结果显示——IL10RA基因突变引起的极早发炎症性肠病,一个陌生、特殊的疾病名字,第一次闯入了这个家庭。炎症性肠病可见于任何年龄,如果患儿发病年龄