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据新华社伦敦9月16日电(记者郭爽)在“人类基因组计划”(HGP)完成21年之后,由中国科学家发起,十多个国家科研人员联合在国际知名学术期刊《细胞研究》上发表题为《献给人类1%的礼物:人类基因组计划二期》的社论,倡议启动人类基因组计划二期(HGP2)。
1990年,被誉为生命科学“登月计划”的HGP启动,并于2003年宣告完成初稿。这项壮举由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间、耗资38亿美元完成,与研究原子弹的美国“曼哈顿计划”、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。
HGP2的任务是赋予全人类读取和使用自身基因组信息的权利,以过上更健康、更长寿的生活。HGP2设定了初步目标,涵盖数据生成、精准干预和临床转化三大方面,包括一系列量化目标。
其中,数据生成目标包括完成全球超过1%人口的基因组测序,为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的5万个完整参考基因组,将多组学整合到精准医疗的标准和方法中,以及创建来自不同人群的大型多组学队列等。
精准干预目标包括定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施,并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预,实施标准化的健康经济学研究,量化基因组引导干预的成本效益等。
临床转化目标包括编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异,并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性,同时,将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。
研究人员指出,扩大精准医疗在全球的实施规模和影响,面临经济、组织、基础设施、科学以及伦理、法律和社会影响(ELSI)等多个方面的全球性挑战。而挑战主要源自各国发展不均衡且缺乏组织协调。
为实现项目目标,应对全球精准公共卫生领域的关键挑战,HGP2计划在多方面开展工作。