转自：人民日报

孙秀艳

《人民日报》（2024年10月11日第17版）

9月12日是预防出生缺陷日。咨询、义诊、科普……当天，各地卫生健康部门组织丰富多彩的活动，引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种，其中的先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂、唐氏综合征、地中海贫血等，公众相对比较熟悉。据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6％，与世界中等收入国家水平接近，但由于人口基数庞大，每年仍新增出生缺陷几十万例。生育一个健康的孩子，是每一个家庭的期盼。出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负担和精神压力，已成为影响我国人口素质和群体健康水平的重大公共卫生问题。

出生缺陷干预的关键是预防。近年来，国家大力推进出生缺陷综合防治，实现了从“被动防御”到“主动预防”的转变。统筹推进健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸服务，全国婚检率、孕前检查率分别达到76.5%、96.9%。同时，做好产前筛查和产前诊断等预防服务，发布产前筛查和产前诊断质控指标体系，加强服务落实和质量管理，减少致死和严重致残的重大出生缺陷，全国产前筛查率达到91.3%。对新生儿，强化疾病筛查诊断和治疗干预，预防和减少先天残疾。国家卫生健康委的数据显示，经过不懈努力，我国出生缺陷防治工作取得明显进展和成效，与5年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。

一些针对出生缺陷患儿的干预救助项目也在积极推进，比如中央专项彩票公益金专项支持出生缺陷干预救助；不少省份扩大了功能性出生缺陷救助病种，让救助福利覆盖到更广泛人群。可以说，我国已形成中国特色的出生缺陷综合防治策略。

也应看到，预防出生缺陷面临新的形势和困难。例如，众所周知，女性最佳生育年龄为25（±3）岁，但近年来，由于工作压力等社会因素，大中型城市平均生育年龄已推迟至30岁左右，35岁以上的孕产妇占比增高，导致出生缺陷发生风险显著增加。同时，流动人口出生缺陷预防工作进展较慢，个别地区出生缺陷发生率呈上升趋势，这些问题也亟待破解。

为适应新形势，国家卫生健康委去年印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》，要求出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，并提出各项工作具体的数据指标，为进一步降低出生缺陷发生率提供了方向和指导。我国幅员辽阔，各地情况千差万别，只有因地制宜，才能有针对性地提升能力，为更多家庭拥有健康宝宝打牢基础。目前，各方主动作为，积极为降低出生缺陷发生率付出努力。比如，最近，江苏将无创产前基因检测服务纳入第十轮耗材带量采购，这将有效降低产前胎儿三体综合征（染色体21、18、13）高通量基因测序检测服务的价格，更好实现筛查广覆盖。

预防出生缺陷，守护生命起点健康，是人口高质量发展的第一道关口。加强知识普及和健康教育，提高育龄人群防治知识知晓率；强化服务机构建设，解决服务资源不充分不平衡问题，优化防治服务，我们就能够把出生缺陷发生率进一步降下来。