10月25日下午，2岁瑞典女孩Alma换上自己的衣服，跟着爸爸、妈妈、妹妹，从广州市妇儿医疗中心出院了，爸爸妈妈露出了久违的笑容。

Alma患上了罕见疾病“异染性脑白质营养不良(MLD)”，无法正常学会走路、说话，甚至不断“退行”。她的家人辗转找到了有过5例MLD治疗经验的广妇儿血液肿瘤科学科带头人、专科主任江华，让Alma尝试了基因治疗法，将经过基因修饰的自体造血干细胞回输体内。

10月23日转出移植仓后，Alma情况良好，原本耷拉的左眼皮能睁开了，肢体的活动能力也提升了。

女孩1岁时确诊罕见病

Alma有着一双大眼睛和可爱的笑脸，但在她一岁左右时，家人发现了异常:她没法独自站起来，更无法走路，语言发育也比同龄孩子落后。

就诊后，Alma被发现患有异染性脑白质营养不良(MLD)，是一种罕见的、常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病。

江华介绍，这种疾病是进行性加重的，一旦发生，会进展很快，目前无法根治，造血干细胞移植和基因治疗是可能有帮助的治疗方法。

江华评估，异体造血干细胞移植对于Alma并不是最佳选择，她的父母均带有疾病基因，无法作为供体，而异体移植一时难以找到合适供体，等待期中疾病仍会迅速进展，而且抗排异药物和免疫抑制剂会对身体造成损害、并发症风险高。

自体干细胞经基因修饰后回输体内

鉴于Alma的头颅MRI评分有4分，江华认为，她还有治疗机会，家人为Alma选择了基因治疗，即“基因修饰自体干细胞移植”。

9月4日，医生为Alma采集了外周血干细胞，在第三方机构进行了干细胞基因修饰。9月底，Alma在广妇儿接受了移植前的预处理，将身体中原来有问题的造血干细胞“清空”，半个月后，将基因修饰后的造血干细胞回输到Alma体内。

10月23日，Alma顺利转出了移植仓，25日的检查显示，她血小板稳定，无感染，一般情况良好，可以出院了。

移植完成后，Alma出现了好转的迹象，她原本耷拉的左眼皮能睁开了，肌力好转，肢体活动能力也提升了。

江华说，虽然已损坏的神经组织无法逆转，但治疗有望阻止更多的神经系统损害，让患者产生具有酶活性的细胞，从而获得融入社会的机会。

接下来，Alma一家还将在门诊及日间病房随访，移植后28天会检查芳香基硫酸酯酶A的水平，如果这种被疾病破坏的酶能够水平稳定、正常工作，Alma就可以回家了。

“我们非常希望这次的治疗能够成功，如果她能够顺利长大，我们会带她回到这里，带她看一看让她重获新生的这家医院”，Alma爸爸说。

花费

基因修饰花费百万左右

关于这次治疗的花费，江华介绍，Alma在第三方机构进行的基因修饰花费约100万元，在医院进行移植治疗的费用目前没有超过10万元。

据了解，今年3月，美国食品药品监督管理局宣布批准OrchardTherapeutics公司研发的基因疗法Lenmeldy上市，用于治疗异染性脑白质营养不良儿童患者。这一基因疗法药物定价为425万美元(约合人民币3070万元)一剂，跃升为有史以来最昂贵的药物。

故事

女孩爸爸通过研究资料找到中国医生救治

Alma这次远赴重洋的治疗背后，是她的家人锲而不舍的求医之旅。

“我们无法就这样看着她走向死亡……”Alma爸爸说。Alma的病在瑞典当地无法治疗，Alma爸爸通过互联网在全世界寻找线索。最终，他看到了一篇来自深圳理工大学合成生物学学院连祺周教授的研究资料，提到了MLD的基因治疗法，他联系上连祺周教授，并在其帮助下找到了广州有过MLD治疗经验的医生江华。

“一切对接过程都很顺利、很快”，Alma爸爸对于广妇儿在此后的治疗与护理过程赞不绝口，“虽然那是很艰难的一段时间，但我们在这里感觉到安全，并不会孤单，每个人都在帮助我们，我女儿现在喜欢上了吃中国面条”。

采写:南都记者李文通讯员周密陈文