潮新闻客户端记者曹露婷通讯员童小仙
入冬后，气温变化常如过山车，每当寒潮来袭，我们的心血管便要遭遇重大考验。而对马凡综合征患者来说，心血管病变更犹如“定时炸弹”，因为他们基因里自带薄弱点，血管相比普通人也更为脆弱，发病可谓猝不及防。
37岁的内蒙男子郭先生（化姓）便是一位马凡综合征患者。近日，他携妻带子专程前往浙江大学医学院附属第二医院心脑血管病院区(博奥院区)，为心血管外科沈中华副主任医师献上内蒙人最崇高的致敬——一条蓝色的哈达，以感谢其团队的救命之恩。
半年前，郭先生因胸痛休克紧急送院，被诊断为A型主动脉夹层，沈中华团队开通绿色通道连夜为他实施紧急手术，将他从死亡线拉回。
什么是马凡综合征？
马凡综合征（MarfanSyndrome），这是一种FBN1基因缺陷导致的常染色体显性遗传病，最早由法国儿科医生Marfan发现，并因此命名。这种疾病的一个特点就是，患者常为瘦高体型、两臂平展超过身高。患者身材高大、四肢修长，因此在某些领域、尤其是运动领域中具有极高的天赋，因此也被称为“天才病”。
这种被称为“天才病”的罕见疾病，为何会如此致命？
男子突发心脏病
背后是这个“隐匿杀手”
郭先生一人在杭州打工，今年6月一天的夜间，天气闷热，休息中的郭先生突发剧烈胸痛，“就像有人拿刀子在割胸部”，被工友送到附近的医院，胸部增强CT检查发现主动脉从心脏开始一直撕裂到大腿根部，随即转诊到浙大二院博奥院区。
沈中华接诊后，便紧急召集外科医生、麻醉师、体外循环师、手术护士等10余人团队，开辟绿色通道，连夜开始手术。
将患者接入体外循环，降低体温、停跳心脏、下半身停循环，切除病变的血管、植入人工血管……团队忙碌整夜，手术顺利完成，郭先生也转危为安。
“年轻的夹层患者中，马凡综合征马凡综合征占了大数。”沈中华介绍，马凡综合征是一种基因遗传病，发生于FBN1基因，此基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白。原纤维蛋白是人体中承担力的结构支撑作用的成分，如果把人体比作一个建筑，其作用好比钢筋。当体内原纤维蛋白缺乏，人体可能出现多种相关表现，如四肢细长，蜘蛛指（趾），长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位，胸、腹、臂皮肤皱纹，最常出现的疾病有眼睛晶状体的脱位、心血管及骨骼肌肉的病变。
相对于眼睛与骨骼，心血管疾病发生得更快、危害自然更大——血管异常扩张潜移默化，在血压波动、劳累、负重等诱因下，容易不堪重负发生撕裂，最严重的情况是发生主动脉夹层。
作为临床上最为危重紧急的疾病之一，约四分之一主动脉夹层患者等不到抢救机会，剩余患者每拖延1小时，死亡率就上升1%，紧急手术是目前唯一的救治手段。经过多年的发展进步，在成熟的心脏中心，主动脉夹层手术死亡率可在5%以下。
避免“麻烦”综合征
不妨提早干预
据悉，大约5,000到10,000人中就有一位马凡综合征患者，男女患病几率相近。临床上，该病发病年龄大多为四五十岁，但也有十多岁就发病的，个体患病的严重程度、受累器官也不尽相同。
通常，有经验的医生能够根据病人样貌识别出这一危险因素，从而提早介入防范。
25岁的小苗（化名）算得上是一位“幸运儿”，怀孕三月一次产检中，浙大二院产科王立权主任一眼看出端倪：小苗高高瘦瘦、手指细长，十足是马凡综合征的表现。王立权立即联系沈中华详细会诊。
马凡综合征的孕妇还是让两位医生绷紧了神经，原因是马凡综合征孕妇在围产期因血容量和血压的增加，可能加重心血管负担，增加主动脉扩张、主动脉夹层甚至破裂的风险。一旦在孕产发生主动脉夹层，孕妇接受大手术不可避免要对胎儿造成影响，所以最好的策略就是严密监控下，减少刺激，避免发生此类危险。最终小苗顺利度过整个孕期，产下孩子。
“随着外科手术技术发展，我们团队每年接诊A型主动脉夹层超过100例，成功率也高于全国平均水平。但是急诊手术的风险毕竟要高于平诊。”沈中华提醒，家族中有猝死、心血管手术史，具有马凡典型体貌特征的的人群应当警惕，要到心血管外科就诊。一旦确诊马凡综合征，保持长期随访，必要时可通过预防性手术去降低急性心脏病发作的概率。研究表明，经过正确治疗、规律随访，马凡综合征的患者也可以达到跟正常人一样的预期寿命。
