血红蛋白、白细胞、血小板全血细胞全数下降，孩子异常出血且输注血小板也无效。面对几乎“死局”的艰难局面，上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队克服困难成功完成国内首例Hatipoglu免疫缺陷综合征造血干细胞移植。
去年7月初，来自湖南的3岁小女孩宁宁突然出现全身皮肤瘀斑，当地医院将其诊断为血小板减少症。尽管接受了丙种球蛋白和糖皮质激素治疗，宁宁的血小板数仍无明显升高。随着病情的进展，她还出现了牙龈出血、鼻出血等严重的活动性出血症状，且输注血小板后血小板数目也未见明显提升，出现了棘手的血小板输注无效问题。
到8月中旬，宁宁的血常规又出现了血红蛋白和白细胞下降。家长带着孩子辗转于杭州、天津、上海等多家医院。期间，外院的全外显子基因测序分析提示患儿存在DPP9基因的复合杂合突变，该基因与常染色体隐性遗传的Hatipoglu免疫缺陷综合征相关。该病特征包括生长发育迟缓、皮肤异常、全血细胞减少以及易于感染等。
国内尚无病例报道，国外仅见4例报道，其中3例接受了异基因造血干细胞移植。遗憾的是，1例在移植过程中因感染后迅速进展为噬血组织细胞增多症而去世，另2例的移植结局未被报道.
去年9月，宁宁一家找到了上海市儿童医院血液肿瘤科副主任、移植组组长陈凯。彼时，宁宁的情况很不好——血小板数目极低，颅内出血的风险很大。陈凯迅速联系输血科，为她急诊输注了血小板。
可令人担心的情况还是发生了，宁宁出现了呕吐、头痛、嗜睡、颅内出血等症状，转入PICU监护治疗。鉴于患儿病情紧急，在血液科蒋慧主任和邵静波主任的带领下，血液科团队展开了疑难病例讨论，决定采取“两步走”策略：一方面与PICU合作治疗患儿颅内出血；另一方面积极完善造血干细胞移植的准备工作。
幸运的是，团队在中华骨髓库找到了全相合供者，医院当即申请了骨髓库供者高分辨复核和体检同步的快速通道，仅用时4周就完成了供者的准备工作并制定了完善的移植计划。由于宁宁血小板极低、血小板输注无效、颅内出血，预处理后颅内再次出血风险极高，家长坚定地选择了造血干细胞移植，希望借此彻底治愈孩子的疾病。
去年10月18日，宁宁顺利进入移植仓；10月28日，成功回输造血干细胞；11月13日，造血重建并顺利出仓。在外面焦急守候了一个月的爸爸妈妈脸上终于露出了久违的笑容。如今，宁宁已经移植后近3个月，病情稳定。爸爸作为一名教师，也安心地回到了自己的工作岗位，并给医院写来了感谢信，还送来锦旗，感谢儿童医院、血液科和移植团队。
