浙江大健康
提到“牛奶咖啡”
你的第一反应是什么？
是源于法国的牛奶咖啡(CaféauLait)
还是牛奶咖啡流行乐组合？
抑或是皮肤上陪伴许久的牛奶咖啡斑？
小心！
这可能是身体发出的疾病信号~
正值青春年华的小叶，早早被这样的斑块“盯上”。从小时候起，她的身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎记”。
可慢慢地出现了听力下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难。然而当时小叶即将参加高考，听力下降让她深感焦虑。
为了查明听力下降的原因，小叶和父母来到了浙大二院，这一查，却发现不是简单的耳朵问题。神经外科严锋主任医师通过详细的病史询问、体检以及影像检查，揭开了真相：小叶双侧颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵袭”，这就是她听力下降的元凶。原来小叶患上了一种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病。
什么是神经纤维瘤病？
这是一种常染色体显性遗传病，累及神经系统、皮肤和其他器官，属于神经皮肤综合征之一。尽管有“瘤”字，神经纤维瘤却是良性肿瘤，并非癌症。它可以分为3种类型：
类型
病因
发病率
特征
NF1型
NF1基因
突变
最常见（约90%）
常与
皮肤和骨骼异常
相关
NF2型
NF2基因
突变
较少见
（约8%-10%）
以
中枢神经系统肿瘤
为主
施万细胞瘤病
SMARCB1或LZTR1基因突变
最少见
（约2%-3%）
多发性雪旺细胞瘤，
疼痛
为主要症状
为什么NF1型会表现出牛奶咖啡斑？
牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关。NF1基因负责制造一种叫神经纤维蛋白的抑癌物质，它能调控RAS信号通路，保持细胞的正常生长和分化。当NF1基因突变后，RAS通路失控，黑素细胞过度增殖并产生过多黑色素，导致皮肤上出现边界清晰的浅棕色斑块。此外，NF1基因突变还可能让黑素细胞在胚胎发育时异常堆积到皮肤的某些部位，同时改变局部环境，增加促炎因子和生长因子，这些都会进一步刺激黑素细胞活跃，导致色素沉着加重。
长牛奶咖啡斑就是神经纤维瘤吗？
尽管牛奶咖啡斑是NF1型的主要诊断标准之一，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑，但并不意味着所有NF1型患者都会有牛奶咖啡斑，有也不意味着一定是NF1型。它也可以在以下人群中被观察到：
正常人群：
单个或少量牛奶咖啡斑可以在健康人中观察到。
其他遗传性疾病
如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神经纤维瘤病、Noonan综合征和结构性错配修复缺陷综合征等。
环境和其它原因
某些情况下，皮肤摩擦或局部炎症可能导致色素沉着，类似于牛奶咖啡斑。
什么情况需要警惕是神经纤维瘤病？
1、当儿童全身多发牛奶咖啡斑，应及时至医院进行就诊或检查；
2、如果腋窝、腹股沟等隐蔽区域出现密集的雀斑样色素斑，也要面诊排查；
3、全身出现多发皮下可触及质地较软的肿物，要高度重视；
4、眼睛的虹膜中出现小结节，需要考虑排除；
5、出现双侧听力下降，要提高警惕；
6、脊柱侧凸、长骨发育异常等情况，及时评估是否与神经纤维瘤病相关；
7、家族成员中有明确的神经纤维瘤病患者，必要时可行基因检测以明确诊断。
“这病能治好吗？”小叶忍不住发问。
严锋主任医师解释道，尽管神经纤维瘤病目前尚无法根治，大多数患者通过手术或药物治疗可以显著改善生活质量。对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。近年来，药物治疗也取得了重要进展，可帮助缩小瘤体体积，缓解疼痛、功能障碍等。
经过周密的规划和综合评估，严锋主任医师认为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期随访观察，不会对近期听力造成显著影响。然而，左侧听神经瘤体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重影响生活质量，同时可能干扰高考复习和发挥。
经过与小叶及其父母的充分沟通后，决定优先处理左侧听神经瘤。最终，严锋团队为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小叶凭借良好的身体状态及保留的右侧听力，顺利完成了高考。
