转自:嘉兴日报
■朱加娟
梅梅(化名)与丈夫结婚3年余,一直未避孕未怀孕,2024年6月,前往嘉兴市妇幼保健院生殖中心进行了不孕不育相关的全面检查。检查结果提示女方排卵障碍,男方弱精子症,同时还发现夫妻一方染色体结构异常:46,XN,t(1;4)(p22;p15.1),染色体结构异常,在临床上常表现为不孕不育、自然流产等不良孕育结局。
好在,医学的进步给他们带来了希望。
嘉兴市妇幼保健院生殖中心在2024年取得了第三代试管婴儿试运行资质,可以解决梅梅夫妻的生育问题。
我们俗称的第三代试管婴儿技术,也就是植入前遗传学检测(PGT)技术,主要用于预防单基因病、染色体病等遗传性疾病,为高龄产妇、反复流产的患者等带来了福音。
它的原理是在胚胎植入子宫前,对其进行遗传学检测,挑选出不携带致病基因和异常染色体的整倍体胚胎进行移植,这样既能提高辅助生殖的成功率,又能避免遗传性疾病传给下一代。
PGT主要分为:1.植入前遗传学非整倍体检测:适用于女方高龄(38周岁以上);不明原因夫妇种植失败;反复自然流产2次以上,且至少有1次绒毛染色体检测发现异常。2.染色体结构重排检测:适用于夫妇一方或双方携带染色体结构异常,包括互相异位、罗氏异位、复杂易位、倒位、致病性微缺失或重复。以此可以发现胚胎的拷贝数变异,通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎,降低因染色体不平衡导致的不孕、反复移植失败及早期流产的发生。3.单基因病检测:适用于具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇。
由于梅梅夫妇其中一方存在平衡易位,如果自然怀孕,胚胎染色体异常的概率接近90%,这极有可能导致流产等不良孕产结局。
综合其他检查结果,梅梅夫妻在嘉兴市妇幼保健院进行染色体结构重排检测。经过一系列的促排、取卵、养囊、胚胎检测等治疗过程,梅梅终于获得了两枚染色体检测结果正常的囊胚。
2024年10月,在做好充分的内膜准备后,梅梅成功移植了一个囊胚,并顺利妊娠。
随着嘉兴市妇幼保健院生殖中心团队第三代试管婴儿试运行和技术的不断成熟,相信会帮助更多的家庭带去好“孕”,阻断染色体疾病,孕育健康的宝宝,收获幸福。