今天是肥厚型心肌病日。肥厚型心肌病（HCM）作为一种较为小众的心血管疾病，许多人没听说过，但它的危害却不小。疾病导致的劳力性呼吸困难、胸痛、心力衰竭等急慢性并发症，不仅严重影响患者的预后和生活质量，也为其家庭带来了沉重的疾病和经济负担。
复旦大学附属华山医院心内科主任医师李剑教授介绍：“肥厚型心肌病主要是由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心脏病。心肌肌球蛋白异常活跃，肌球蛋白和肌动蛋白形成过量横桥，导致心肌收缩过度，舒张受限。临床上发现，如果出现了梗阻性肥厚型心肌病，又合并恶性心律失常，如果没能正确诊断和及时治疗，患者的远期生存率低，易猝死。因此，如果出现相关症状，建议尽早就医，及早干预。”
根据是否存在左心室流出道（LVOT）梗阻，肥厚型心肌病可以分为梗阻性和非梗阻性两大类。与非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。
肥厚型心肌病患者的左心室流出道梗阻可以是动态的，如同隐藏的“暗流”，在静息状态下可能不明显，但在运动或应激状态下会显著加重。激发试验通过模拟这些应激条件，可以揭示静息状态下未能发现的梗阻。
临床实践中，心脏超声结合激发试验是评估左心室流出道梗阻的主要检查手段。在安静或者激发状态下，患者左心室流出道与主动脉峰值压差≥30mmHg时，可以认为患者存在左心室流出道梗阻，即为梗阻性肥厚型心肌病。
就大众关心的治疗方法，李剑教授表示，对于梗阻性HCM患者，治疗手段主要包括药物治疗和侵入性治疗（室间隔减容术）两大类。但HCM的病理生理机制复杂，可选药物不多，并不针对肥厚型心肌病的机制，很难满足患者个体化治疗需求。此外，侵入性治疗对实施手术操作的医生和治疗机构均有较高要求，且存在并发症风险，患者接受度较低。“无论是外科治疗，还是内科的介入治疗，最终患者的获益主要是改善症状。而对肥厚型心肌病本身的治疗，不管从外科还是内科治疗的角度，长期以来都缺乏一个非常好的手段。”
创新药的问世，给这类患者提供了一种新的可能性，针对疾病病理生理机制的靶向治疗成为破局方向。就在去年，全球首创心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰在国内上市，并于去年年底纳入国家医保目录，用于治疗纽约心脏协会心功能分级II-III级的梗阻性肥厚型心肌病（HCM）成人患者。
梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。“这个药物出现的时候就引起了全球心血管医生的关注。它可以直接靶向于心肌肌球蛋白去进行选择性的抑制，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥的过量形成，从而减轻心肌的过度收缩，改善舒张功能。”李剑坦言，作为医生，最初担心的是这类病人吃上新药后，时间会比较长，需要进行长期用药管理，这类病人又很可能不仅仅需要单一疾病的治疗，可能合并好多种疾病，所以经济上的压力很大。而随着医保的正式落地，创新药物将为更多患者带来希望，“对患者来讲，医保的落地将带来治疗管理上‘质的提升’，给长期用药提供了更多保障，也能期待更多好的预后结局出现。”
目前，上海的参保患者已可在符合规定的医疗机构和双通道药店通过医保支付，使用创新药物。
