2月28日是国际罕见病日。近年来，社会对罕见病群体的关注度越来越高，加速罕见病用药审评审批，诊疗能力持续提升，让很多罕见病患者看到了希望。今年的罕见病日宣传主题是”不止罕见”，我们还能看见什么、做些什么呢？
今天，复旦大学附属华山医院罕见病中心发布了该院《2024年门诊罕见病患者报告》。医院哪个科室的罕见病患者最多？患者年龄分布如何？罕见病患者群像是怎样的？中心主任赵重波教授介绍，这份报告从患者门诊就诊行为、年龄结构、就诊频次、学科分布、病种类型、患者服务等多个维度进行深入分析。在他看来，罕见病不是一个学科，更是一套服务体系，给予患者全生命周期的帮助。
破解“寻诊难”，医院打造快捷入口
到底该看什么科？找哪位专家？哪个专病？“挂不对号、反复折腾、寻诊难”是长期以来困扰罕见病患者的问题。国家公布了两批合计207种罕见病目录，华山医院在此基础上整合了近70种罕见病的预约挂号信息，通过医学诊断与俗称的模糊查询与配对，全力打造“罕见病预约快捷入口”。
华山医院门诊部介绍，2024年医院罕见病专属入口点击量超过45万余次，让患者能够更直观、精准、快速地找到适合自己的专家与专病，实现罕见病预约挂号一键直达。肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻症”）患者张阿姨（化名）对罕见病专属入口赞不绝口。她说：“很清晰，一目了然，点进去之后能快速地找到专家和专病，能感觉到医院对我们这个群体的关心和重视。我也经常对身边的病友推荐华山医院这个罕见病预约入口”。
聚焦“确诊难”，40余位权威专家“抱团探案”
针对罕见病患者“确诊难”的困境，华山医院依托三大国家中心，汇聚各优势学科，于2021成立罕见病中心，通过一系列的保障举措与体系建设，让罕见病患者不再孤军奋战。
医院神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等科室的罕见病权威专家组成“罕见病MDT专家库”，为患者提供一站式的诊疗服务。医院不仅开设了脊髓型肌萎缩症、垂体病、神经遗传代谢等固定的多学科联合MDT门诊，患者也可通过专家“临时摇人”方式，组成临时MDT团队，为患者疑难探案。
《报告》显示，2024年全年华山医院共诊断罕见病16135人，合计诊断67666人次，同比增加23.4%，其中60岁以上老年人占比超过三成。随着越来越多的罕见病患者被社会所“看见”，如何帮助他们“丝滑”地完成门诊就医流程，医院以医学人文关爱为切入点，为他们的门诊就医场景提供“增值”服务。
以重症肌无力患者为例，2024年华山医院门诊就诊高达15106人次。行动不便、需要轮椅拐杖或者亲人陪伴是这类患者的门诊就医“痛点”，为此医院为有特殊需求和困难的患者提供公益陪诊服务，医院志愿者帮助患者完成挂号、缴费、取药、检查的全流程陪伴！患者只需“动动手指”完成在线预约，医院志愿者负责为患者“打怪路上”扫平障碍！2024年医院公益陪诊服务累计惠及超800人次。
解决“随访难”，提供全病程+全生命周期支持
出院≠诊疗结束，华山医院全病程全周期随访体系的探索，对于医疗体系服务的完善和诊疗水平的提升至关重要。
其中，神经内科医护团队在华山医院罕见病中心主任赵重波教授带领下，根据疾病特点，开发了一个基于人工智能的重症肌无力患者远程自我管理平台，为院内外患者提供了全方位的服务，包括患者信息登记、症状评估、用药监测、康复指导、在线答疑、病友互助、心理支持、随访提醒等功能。通过整合医疗资源和信息化技术，实现了院内外一体化的治疗与护理支持，能够满足患者在不同阶段的需求，体现了“全生命周期守护”的理念。
对于需要长期监测和干预的罕见病患者，随访体系能够在患者病情变化的第一时间进行评估，给予科学建议或及时干预。通过为患者及家庭提供持续的支持和教育，帮助他们更科学地应对疾病挑战。截至目前，平台开展线上科普讲座20余场，平台服务已超过5万人，在B站、小红书等平台发布科普内容71期，播放量突破300万。
直面“治疗难”，多学科联合攻坚破局
《报告》显示，2024年医院罕见病患者74.69%（12052人）自于全国各地，凭借医院的优势专科与学科影响力，华山罕见病的学科影响辐射到浙江、江苏、安徽等华东区域。其中连续三年以上复诊随访的“粘性”患者为3316人。依托“泛长三角神经肌病联盟”，完成远程会诊1200余例，安徽、江苏等地患者转诊效率提升40%。
不过，《报告》也发现，仍有1653名“沉默”患者（即完成一次确诊诊断后再无就诊记录的患者），除去外院就诊原因外，可能还与一些罕见病尚存在缺少有效的治疗、药物等干预手段有关。医院多学科联合攻坚，牵头开展多项新药多中心临床试验，受试者实现生活自理能力显著提升。
罕见病全病程全周期随访体系的探索，对于医疗体系服务水平的完善和罕见病诊疗水平的提升至关重要。由于罕见病的特殊性，患者在门诊诊疗过程中面临着多方面的挑战。目前，华山医院正探索并建立一个覆盖患者全生命周期的随访体系，把院内诊前、诊中、诊后的服务，不断延生至“院外”，为患者提供持续性的支持和关怀。
