参考消息网3月1日报道据西班牙《国家报》网站2月17日报道，博亚娜·米罗萨夫列维奇和她两个健康的女儿（一个4岁，一个10岁）的故事，是强大的现代生殖医学以及研究人员所付出努力的完美例证。在大女儿佐娅因一种严重的遗传疾病去世后，米罗萨夫列维奇在胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术中看到了希望。该技术于20世纪90年代开发，并由欧盟等地的研究人员进一步完善。
当年，在对米罗萨夫列维奇两个女儿的胚胎进行DNA分析后，医生确认她们并没有携带TPP1基因的缺陷拷贝，可以安全地植入母亲体内。该基因缺陷会导致2型神经元蜡样脂褐质沉积症，这是一种致命疾病，会阻碍身体机能、运动能力和心智的发展。米罗萨夫列维奇说：“基因检测拯救了我的家庭。”
生育问题长期困扰欧洲
欧洲的不孕不育问题日益受到关注。根据世界卫生组织的一份报告，欧洲每六对夫妇中就有一对存在不孕不育问题，东欧和南欧地区的比例较高。得益于过去三十年的深入研究，PGT在许多欧洲国家已成为向高风险妇女提供的常规服务。西班牙、荷兰和英国等国在提供PGT方面有着良好的记录。爱尔兰、希腊和德国等国提供的服务则不那么全面。
得到欧盟支持的欧洲研究人员决心在整个欧洲大陆推广PGT和其他先进的生殖服务。他们的目标是确保像米罗萨夫列维奇这样的人能够获得适当机会，克服生育难题，生下没有遗传疾病的孩子。
希腊生殖医学专家阿斯帕西娅·德斯图尼是希腊塞萨洛尼基亚里士多德大学的生殖基因组学研究员，目前正在爱沙尼亚塔尔图大学进行学术交流。她参与了为期三年的欧洲NESTOR项目。该项目旨在建立一个希腊研究人员和先驱研究者网络，与爱沙尼亚和荷兰马斯特里赫特大学的研究人员和先驱研究者开展合作。NESTOR项目团队致力于将实验室中的发现转化为现实生活中的解决方案。
该团队希望完善PGT、无创产前筛查（NIPT），以及女性生殖健康和生育能力预测等技术手段。事实证明，爱沙尼亚的做法给了他们很大的启发。“爱沙尼亚的模式非常棒。例如，他们建立了爱沙尼亚生物库，收集并存储了全国20%成年人口的基因和健康数据，为研究、个性化医疗和公共卫生提供支持。”德斯图尼说。
跨国合作推动多方受益
爱沙尼亚的成功可以追溯到一项由欧盟资助的大型研究项目，该项目于2014年启动并持续至今。其目的是将领先研究机构的想法、经验和培训模式传授给落后成员国的研究机构，并在研究团队之间建立联系。
就生育问题而言，其基本理念是确保所有27个欧盟成员国都能为生殖医学的科学进步作出贡献并从中受益。在这项倡议提出之初，爱沙尼亚和希腊被列入接受技术支持的15个国家。爱沙尼亚自那时以来所取得的大部分进展都源于2016年在塔尔图大学开设的一家诊所。为了开设这家诊所，爱沙尼亚科学家与比利时鲁汶大学和英国牛津大学的生育研究人员进行了合作。
这一合作是通过上述大型研究项目的一个分支促成的。在这一合作框架下，研究人员开展了一个三年期的欧洲研究项目。该项目已于2018年结束。塔尔图大学分子生物技术教授、该项目首席研究员安茨·库尔格介绍说，比利时、英国和爱沙尼亚之间的知识共享帮助了许多爱沙尼亚夫妇正常怀孕并生下健康的婴儿。
在开展该项目之前，爱沙尼亚的试管婴儿胚胎植入前检测和产前基因检测服务都很有限，而且费用昂贵。库尔格说：“那时候，样本被送到国外，必须等待两到三周才能拿到结果，这比人们预想的等待时间要长得多。”与比利时研究人员的合作是该项目的基石之一。正因为如此，他们才能将必要的技术引入爱沙尼亚，以便在那里提供所有检测。
欧洲研究项目开发的系统采用单细胞分析和软件算法结合的方法来研究胚胎良好着床和发育的可能性，从而为接受体外受精的妇女提供帮助。NESTOR项目以该项目的成功为基础，有望加强爱沙尼亚、希腊和荷兰之间的生育健康合作创新活动。
基因筛查优化生育方案
德斯图尼认为，年龄是决定妇女生育能力的关键因素之一。她说：“欧洲妇女普遍推迟生育。因此，我们必须改进我们的生育解决方案，使其对我们所服务的人群有效。”自塔尔图大学的诊所开设以来，爱沙尼亚的许多妇女都受益于针对单基因遗传缺陷导致的疾病（例如夺走佐娅生命的2型神经元蜡样脂褐质沉积症）的PGT筛查。
据专家估计，有7600种到10000种疾病是由单基因突变引起的。这些疾病包括囊性纤维化、镰状细胞病、地中海贫血和血友病等。
PGT对35岁以上的女性也很重要，因为随着年龄的增长，怀上基因异常胎儿的风险会上升，体外受精的成功率也会降低。对于有过流产、多次试管婴儿失败的妇女来说，PGT也是有益的。（编译/田策）
