近日，珠海妇幼荣膺“国考”A+三连冠，在这份荣誉的背后，是各专科团队的匠心耕耘与不懈突破，生殖医学中心便是其中佼佼者，他们用专科力量传递医者温度。
PGT-M技术护航，创造生命奇迹
在生殖医学中心候诊区，黄女士和丈夫并肩而坐，眼神中满是紧张与期待，仿佛在等待命运的宣判。黄女士的家族仿佛被命运诅咒，四代人都深陷神经纤维瘤（NF1）的痛苦深渊。这种常染色体显性遗传病，发病率为1/3000，患者遗传给子女的概率高达50%，且目前医学尚无根治办法。
婚后，黄女士的生活再次遭受沉重打击。丈夫被确诊为“无精子症+先天性输精管缺如”（梗阻性无精子症（OA），即睾丸能正常产生精子，但因输精管道缺失无法排出体外），而她自身又携带NF1显性突变基因（Exon31C.4172G＞C），这无疑是雪上加霜。
2019年，在对健康后代的强烈渴望驱使下，黄女士夫妇慕名来到珠海市妇幼保健院生殖医学中心，找到了中心主任杨嫦玉。杨嫦玉迅速联合胚胎学家蔡桂丰、遗传学专家肖奇志、产前诊断潘丽等多位业内专家，为他们量身定制了个性化治疗方案。
医疗团队运用PGT-M技术对胚胎进行细致筛选，这一过程如同在黑暗中寻找微弱曙光，每一步操作都需要医生精确无误，从而找出不携带NF1突变的健康胚胎。另外，为提高胚胎着床率，医疗团队还对黄女士子宫内膜进行同步优化，为胚胎营造最佳的“着床环境”。
经过一系列精心且紧张的程序，生命的奇迹逐步显现。2019年12月，成功获卵10枚，并培育出6枚优质囊胚；2020年1月，PGT-M检测显示有1枚胚胎完全不携带NF1基因突变；2020年5月，健康胚胎被解冻移植，14天后HCG阳性，成功受孕；2020年12月，羊水穿刺验证胎儿基因型正常；2021年1月，体重5.7斤的健康女婴顺利诞生，新生儿筛查全部达标。那一刻，黄女士眼中满是幸福泪水，激动地说：“孩子终于摆脱了家族噩梦！”这一声呼喊，饱含多年辛酸与此刻的欣慰。
这一成功案例，成功阻断了显性遗传病的代际传递，彰显了PGT-M技术对单基因病的精准阻断能力，为众多面临相似困境的家庭提供了切实可行的解决方案。
多学科协同联动，守护生殖健康
作为珠海市唯一获得国家卫健委PGT技术准入资质的生殖医学中心，珠海市妇幼保健院生殖医学中心始终秉持“精准医学+多学科协同”的核心理念，构建起从基因诊断到健康分娩的全链条解决方案。
在日常诊疗中，中心针对各类不孕不育难题，都有着极为丰富的治疗经验。面对不同患者的具体情况，中心能够灵活施策，精准运用人工授精、常规体外受精、卵胞浆内单精子显微注射等技术，为患者定制个性化治疗方案。尤其值得一提的是，对于有染色体病、单基因遗传病的家庭，中心借助先进的胚胎植入前遗传学诊断技术，能有效避免了遗传病的延续，从源头上为新生命的健康保驾护航。
多学科协作在中心日常工作中发挥着关键作用。生殖医学中心与医学遗传与产前诊断中心、妇产科等科室密切配合，为患者提供从诊断到妊娠的全程无缝管理。中心定时召开多学科综合门诊，制定科学合理且贴合个体需求的治疗方案。同时，打造“基因检测-胚胎选择-孕期监护-新生儿随访”完整闭环，为患者提供一站式、全方位服务。
全方位服务升级，绘就生殖蓝图
在技术保障方面，中心实验室配备了Time-lapse胚胎实时监控系统，它能敏锐捕捉胚胎发育过程中的细微变化，全时段、全方位监测胚胎发育情况。为胚胎评估与选择提供精准依据，帮助医生挑选出最具潜力、最健康的胚胎，为新生命诞生奠定良好基础。
在学科建设与发展层面，中心在蔡桂丰的引领下成果丰硕。2022年，在蔡桂丰的推动下，珠海市医学会生殖医学分会正式成立，为珠海市生殖医学领域搭建了重要的学术交流与协作平台。同年，蔡桂丰带领科室核心成员创建了珠海市蔡桂丰工匠人才创新工作室，为持续开展科技创新，不断为生殖医学的发展注入新的活力。2023年，蔡主任当选“广东省医学会生殖医学分会第四届委员会副主任委员”，凭借其专业影响力，有力推动了珠海市优生优育和出生缺陷防控工作的全面发展，使中心在区域生殖医学领域的引领作用愈发凸显。
同时，中心建立了完善的周期标准化管理体系。从个体化促排卵方案制定，到胚胎培养、活检测序、冻胚移植，每个环节都严格遵循SOP流程。医生根据患者年龄、身体状况、卵巢功能等因素，精心调配药物剂量和使用时间，保障促排卵效果。这种标准化管理不仅缩短了周期平均用时，还确保了治疗过程的规范性与准确性，显著提高治疗效率。
中心拥有专业的遗传咨询团队，负责解读基因报告、绘制家系图谱、评估子代风险。他们用通俗易懂的语言向患者解释复杂遗传信息，帮助患者深入了解自身遗传状况。伦理委员会严格遵循《人类辅助生殖技术伦理原则》，对PGT技术应用进行严格审核，确保技术在符合伦理道德的框架内服务患者。中心还积极落实出生缺陷三级预防体系，通过PGT（一级预防）、产前诊断（二级）、新生儿筛查（三级）全流程守护，为遗传病家族打造“无陷未来”，从源头上降低出生缺陷发生率。
自2019年开展PGT技术至2024年年末，中心累计完成PGT周期682例，临床妊娠率达63.61%，成功阻断多种单基因病和染色体异常疾病，包括神经纤维瘤、甲基丙二酸血症等罕见病，为众多家庭带来健康生育的希望。
生殖医学中心主任蔡桂丰表示：“PGT不是制造‘完美婴儿’，而是赋予每个家庭平等的健康生育权。我们敬畏生命，要用科技守护生命尊严。”副主任许伟标指出：“我们中心目前已经具备了一、二、三代试管婴儿技术，可以满足不同患者的多种需求。”胚胎实验室的赵琴感慨道：“每一例PGT成功背后，都是20人团队超200小时的努力。从基因位点验证到胚胎活检，我们追求零误差。”在这个充满挑战与希望的领域，医护人员以严谨态度、精湛技术，为患者梦想努力拼搏，书写生命奇迹。
从黄女士家族的成功逆袭，到数百家庭迎来健康新生命，珠海市妇幼保健院生殖医学中心始终以“技术精进”与“人文关怀”为双轮驱动，践行出生缺陷防控使命，依托PGT技术精准阻断遗传风险，为复杂生育难题开辟科学路径，以“不伤害、有利、尊重、公正”原则服务每一个生命。
未来，在粤港澳大湾区这片充满创新活力的热土上，珠海妇幼生殖医学中心将继续深耕生殖遗传领域，提升技术水平，优化服务质量，以更高效的技术、更温暖的服务，守护每一个生命的完美启程，为珠海市乃至周边地区的母婴健康事业书写更辉煌的篇章。
文|记者郑达
