中新网海南新闻5月26日电(记者张茜翼)5月23日至25日，2025年罕见病国际交流会在海口举行。其间举行的“重症肌无力精准诊疗创新国际研讨会”上，来自全国医疗机构的神经内科专家齐聚一堂，就这一罕见病的诊疗现状与未来发展展开深入探讨。

据介绍，重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉传递障碍的罕见疾病，患者会出现肌肉无力，尤其是眼外肌最容易受累。随着病情发展，症状可能逐渐累及其他肌群，导致构音障碍、吞咽困难、抬臂梳头或上楼梯困难等，严重影响患者日常生活。

北京协和医院神经内科主任医师管宇宙表示：“患者最常见的首发症状是眼睑下垂和复视，但也有许多人以吞咽困难、饮水呛咳或肢体无力为首发表现。”由于症状多样且基层医院诊断能力有限，患者从出现症状到最终确诊平均需要数月时间，约一半患者最初会前往眼科就诊，延误了早期干预时机。

当前，重症肌无力的治疗手段存在局限性。北京医院国家老年医学中心神经内科主任医师殷剑指出，尤其对老年患者，合并症多、用药风险高，亟需更安全有效的方案。

近年来，生物制剂为重症肌无力治疗带来突破性进展。论坛期间，全球创新生物制药公司优时比自研生物制剂罗泽利昔珠单抗注射液正式在中国境内上市，为成人全身型重症肌无力患者提供更多治疗选择。

首都医科大学宣武医院神经内科主任医师笪宇威表示，创新手段正逐步解决患者部分神经系统功能损伤和功能恢复不全的问题，帮助患者恢复社会工作能力。当前，患者的主要需求集中在迅速起效、全面症状控制、生活质量恢复以及药物价格合理等方面。

与会专家指出，尽管新型靶向生物制剂的引入为中国重症肌无力治疗带来重要突破，但要真正改善患者预后，仍需在诊疗体系、药物可及性和长期管理等方面持续发力。

管宇宙建议，未来应加强人工智能辅助诊断技术的应用，同时通过互联网医疗提升基层诊疗水平。(完)