护士工作日记：今天下午一个女人为孩子办理特病孩子患上了苯丙酮尿症，这个病我三十年

觅荷的影剧综 2025-09-29 17:44:47

护士工作日记：今天下午一个女人为孩子办理特病孩子患上了苯丙酮尿症，这个病我三十年前就知道，那是因为一个医生的孩子就得了这个病。 这是是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，无其他常用别名。该病主要由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起，好发于近亲结婚的后代中。在我国，其平均发病率约为1/11800，存在种族和地域差异。 这个病需要终身饮食调理，并且影响智力。现在想想同事当年真不容易，因为医保不报销，两口子琢磨着怎么赚钱给孩子治病。 一转眼她家孩子三十多了，据说上了民办大学，又学了心理咨询。 只是没有谈婚论嫁。 尽管这个病纳入医保报销，治疗起来也是任重道远。 特殊病罕见病 苯病酮尿症

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