近年来随着医疗技术的发展，很多人开始重视自己身体的健康，尤其是一些罕见病的识别与治疗。
尽管医疗条件不断改善，但一些罕见疾病仍然让许多患者在诊断上陷入困境，福建的黄女士就患上一种罕见病，被病痛折磨一年多的她最终竟是靠着AI找对了医生。
黄女士的身体困扰黄女士在一年前开始感到身体上有些不对劲，特别是她的手部出现了明显的变化，她的手指时常肿胀，特别是戴戒指的那只手，手指变得非常紧绷，戒指甚至勒得她的手指发白。
随着时间的推移她发现不仅手部，连面部的皮肤也变得紧绷异常干燥，她尝试了多种方法去看病，访问了皮肤科、骨科和中医科等多个科室。
但无论做了多少检查，医生始终找不到原因，这让黄女士感到非常焦虑和不安，随着症状的不断加重，黄女士开始感到全身的不适，甚至还出现了干咳症状，病急乱投医的她开始通过网络搜索相关的症状，并最终了解到了DeepSeek这一智能平台。
她将自己的症状输入平台，系统给出的初步诊断结果是雷诺病，雷诺病是一种由血管收缩导致的血液循环障碍，通常会影响到手脚等末梢部位的血流，出现手指变白、发紫等症状。
根据这一诊断DeepSeek建议黄女士前往风湿免疫科进行进一步检查，她按照建议，找到了福州市第一总医院风湿免疫科的阙文忠主任，开始了新的就医之路。
在详细了解了黄女士的症状后，阙文忠主任给出了更为准确的初步诊断，黄女士患有硬皮病引起的雷诺现象。
硬皮病也叫系统性硬化症，是一种罕见的慢性免疫性疾病，常常导致皮肤和内脏器官的硬化，阙主任表示，黄女士的症状并非单纯的雷诺病，而是硬皮病的并发症。
硬皮病在初期表现为皮肤紧绷尤其是手部、面部等处，可能会影响到血管的正常功能，造成类似雷诺现象的症状。
阙主任进一步指出，黄女士的腹部皮肤也有明显的紧绷现象，而且她的干咳症状也提示可能涉及到肺部功能的异常，因此建议黄女士住院进行更深入的检查，以排除肺部、心脏和肾脏功能的损害。
经过一系列的检查，医生发现黄女士的硬皮病已经进入了肿胀期，且伴有肺部的间质性纤维化改变，这意味着黄女士的病情已经相对较为严重，若不及时干预可能会引发指端坏疽，甚至造成呼吸衰竭等严重并发症。
硬皮病是一种慢性疾病，患者需要长期坚持治疗，并定期随访监测病情的变化，为了避免病情恶化，黄女士需要定期进行血液检查和影像学检查，确保肺部、心脏等内脏器官的功能不受影响。
阙文忠主任还提到，风湿免疫科是许多罕见病的“聚集地”，每年接诊的患者数量不在少数，尤其是像硬皮病、红斑狼疮、混合性结缔组织病等自身免疫性疾病，都是风湿免疫科的常见病种。
风湿免疫科：罕见病的“避风港”像是硬皮病这样的罕见疾病，很多患者因为症状不典型，经常会被误诊为其他疾病，导致病情延误，阙主任透露在过去许多硬皮病患者都需要在皮肤科、骨科甚至内科等多个科室之间奔波，才能最终被确诊为风湿免疫科的疾病。
风湿免疫科不仅涉及到常见的关节炎类疾病，还包括了《中国罕见病目录》中的十多种疾病，随着这些疾病的普及和认知的提高，越来越多的人能早期发现并得到及时治疗。
阙主任还给出了几点建议，帮助公众提高对罕见病的识别能力，避免因误诊而错失最佳治疗时机，许多罕见病的症状在早期可能比较轻微，容易被误认为是其他常见病。
如果出现皮肤变化、关节肿胀、异常疲劳等症状，尤其是没有明显外因的情况下，应及时就医。
同时对于长期无法确诊的症状，可以尝试在不同的科室间转诊，尤其是风湿免疫科，风湿免疫科的专家能够更好地诊断由免疫系统引发的疾病。
在与医生的沟通至关重要，患者应详细描述自己的病史和症状，提供全面的信息，这样能帮助医生做出更准确的诊断。
DeepSeek的价值在黄女士的治疗过程中，DeepSeek的智能平台也起到了一个积极的辅助作用，DeepSeek基于大数据分析为患者提供了一定的参考依据，能有效缩短就医决策的时间。
平台给出的诊断建议通常是基于大量病例和学术资料得出的，可以作为一种引导，帮助患者找到最合适的就医方向。
不过尽管DeepSeek等平台在一定程度上能为患者提供帮助，但医疗是一门极具个性化的学科。
不同患者的症状、体质以及病史各不相同，AI平台的建议并不一定完全适用于每一个人。
因此患者在就诊时仍然需要详细告知医生个人的具体情况，帮助医生做出更加精准和专业的诊断。
虽然罕见病的诊断和治疗过程可能充满挑战，但随着医疗技术和人工智能的进步，越来越多的患者能够在最短的时间内得到正确的诊断和治疗。
AI平台和专业的医生团队相结合，能够有效帮助患者找到合适的治疗方法。
希望通过更多的公众教育和医学普及，大家能够对罕见病有更深入的认识，做到早发现、早治疗为健康保驾护航。
信源：福建卫生报2025-02-28——福建女子长期手麻，跑错3个科室，最终竟靠DeepSeek找对医生！这病极易误诊
九派新闻2025-02-28——女子手麻治不好 靠DeepSeek找对医生
