在《人体基因序列变化与疾病表征》一文中,佳学基因提出了晕动症、视觉诱发晕动症(VIMS)、晕动症(MSD)及VIMS障碍(VIMSD)的诊断标准,目的是将这些症状纳入国际前庭疾病分类。晕动症和VIMS是几乎所有人都会经历的正常生理反应,但在某些情况下,个体对这些反应的易感性和反应的严重程度可能达到足以被认为是一种疾病的程度。《晕船、晕车的科学研究与基因检测》提供了一套指南,用于评估由身体运动或视觉运动引起的症状,并判断这些反应是否足够严重以构成疾病。
晕动症和VIMS的诊断标准包括,在接触身体运动或视觉运动时,出现的不良反应导致以下体征或症状的严重程度超过最低限度,且症状可以观察到:恶心和/或胃肠道紊乱、体温调节失常、觉醒状态改变、头晕和/或眩晕、头痛和/或眼疲劳等。这些症状通常在运动过程中出现,并随着接触时间延长而加剧,最后在运动停止后逐渐消失。当晕动症或VIMS反复发作,且由相同或类似的刺激物触发,且在多次接触后症状未显著减轻,且症状导致活动受限、回避行为或情绪反应时,即可诊断为晕动症或VIMSD。
晕动病(MSD)和VIMS(VIMSD)可以单独发生,也可以同时存在。个体对身体运动或视觉运动的反应存在较大差异,且受年龄、适应能力和合并症等因素的影响。佳学基因讨论了测量晕动病症状的主要方法,分析了容易发生晕动病和VIMS的情况,以及与易感性增加相关的个人特征。通过促进对晕动病和VIMSD的准确测量及其相关情境和个体因素的理解,能够改善诊断的准确性。
《晕船、晕车的科学研究与基因检测》所述的诊断标准基于大量研究成果,这些研究对晕动病症状进行了分类,并有助于制定经过验证的晕动病标准。最初,晕动病和VIMS症状的分类受到军事和太空探索需求的推动,旨在将呕吐前的症状纳入诊断。尽管呕吐是晕动病的一个客观表现,但它通常出现在晕动病的晚期,因而并不适合用于评估晕动病或VIMS的严重程度。早期症状的识别扩大了对晕动病严重程度的理解,并帮助人体行为与性格特征的基因解码确定何时采取干预措施以防止病情加重。到了20世纪40年代,多位作者已就晕动病常见症状(如冷汗、苍白等)达成共识,而到60年代,便已经制定出一份包含多种症状的完整诊断清单。
目前影响最大的三份多症状晕动病状态问卷是:1)模拟器疾病问卷/晕动病问卷(SSQ/MSQ),2)彭萨科拉诊断指数(PDI),以及3)晕动病评估问卷(MSAQ)。MSQ的28项和SSQ中16项专门针对模拟器疾病的部分被引用的次数最多,并且与其他晕动病量表的开发(如MSAQ、痛苦量表)密切相关。为了便于管理和记忆,MSQ/SSQ和PDI的主要项目被进行了分组,并通过交叉引用多个晕动病/VIMS诊断分类工作中最一致的症状,制定出了晕动病/VIMS的诊断标准。
诊断标准晕动症和视觉诱发晕动症当晕动症的触发因素为身体运动时,可诊断为晕动症;而当触发因素为视觉运动时,则可诊断为视觉诱发晕动症(VIMS)。急性晕动症或VIMS是由符合以下标准A至D的物理运动或视觉运动所引起的:
A. 由身体运动或视觉运动引发,出现至少一种下列症状,且其严重程度超过最低阈值:
恶心和/或胃肠不适;
体温调节失常;
唤醒状态改变;
头晕和/或眩晕;
头痛和/或眼部疲劳。
B. 这些症状在运动过程中出现,并随着暴露时间延长而逐渐加重。
C. 这些症状最终在运动停止后消失。
D. 这些症状不能通过其他疾病或病症更好地解释。
注释:
恶心和/或胃肠不适可能表现为恶心、呕吐、干呕、胃部不适、唾液分泌增多或食欲减退等。体温调节紊乱表现为出汗或冷汗、潮红、发热或苍白。觉醒状态改变包括嗜睡、疲劳和注意力不集中等。头晕和/或眩晕可能伴随迷失方向、昏厥或视觉运动错觉等。头痛和/或眼疲劳可能表现为头胀、眼部疲劳、视力模糊等。
B. 体征和症状通常会在运动开始时出现,并随着接触时间的增加而加重,最终在运动停止后逐渐消失。
C. 体征和症状往往不适用于其他病症,帮助确认其与晕动症或VIMS相关。
晕动症和视觉诱发晕动症障碍当晕动症的触发因素为身体运动时,诊断为晕动症(MSD);若触发因素为视觉运动,则诊断为视觉诱发晕动症障碍(VIMSD)。诊断需符合以下标准A至E:
A. 相同或相似的运动刺激引发的晕动症或VIMS至少发生五次。
B. 这些症状可靠地由相同或相似的运动刺激引发。
C. 在重复接触相同或相似的运动刺激后,症状的严重程度没有显著减轻。
D. 这些症状导致以下一种或多种行为或情绪反应:
改变活动以减少症状;
避免引发症状的运动刺激;
接触运动刺激前的厌恶预期情绪。
E. 这些症状不能更好地通过其他疾病或病症来解释。
注释:
若晕动症或VIMS发作发生2至4次,则可诊断为可能患有MSD/VIMSD。
从群体角度看,晕动病的易感性通常在青少年时期达到高峰,随年龄增长而下降。了解症状是否与儿童(≤12岁)或成人(>12岁)相关,可以帮助更准确地传达症状并预测其发展。
对不同刺激类型的反应不可预测,因此需分别评估每种运动刺激(如飞机、汽车、船只、虚拟现实系统等)引起的晕动症或VIMS。
对某一特定交通工具的晕动症易感性,通常是预测类似交通情况下晕动症反应的最佳指标。不同交通工具的影响可能不同,例如小型船只比大型船只更容易引发晕动症,某些飞机也可能比其他飞机更容易引发晕动症。
晕动症和VIMS的易感性通常会随着反复接触而减轻,但适应过程的速度取决于多种因素,包括刺激强度、个人易感性以及适应能力等。
晕动病的易感性和严重程度上世纪人们对晕动病和VIMS的广泛关注,推动了多个严重程度和易感性量表的开发。本文介绍了几种用于研究目的的量表,并列出了共同要素,以展示症状查询的重叠(根据标准3.1A)。相关的量表包括:
表1中的多症状严重程度状态检查表;
表2中的单一答案严重程度状态问卷;
表3中的特质易感性回顾量表
小组委员会建议,根据每个量表在研究问题或临床应用中的具体优势来使用。例如,晕动病易感性问卷(MSSQ-Short)可以回顾性评估一般晕动病的特质易感性,模拟器易感性问卷(SSQ)的前16项可用于估计状态VIMS,而完整的28项SSQ/MSQ症状列表则可用于估计状态晕动病。
尽管几乎所有人都能在足够强的刺激下出现晕动症,但一些人的易感性处于人群的极端。过去关于易感性回忆的分布曲线呈线性,直到易感性达到第75百分位数之前,在高分区趋于平缓。例如,MSSQ-Short量表上,总分54分的得分为11为第50百分位数,19为第75百分位数,27为第90百分位数,31为第95百分位数。这表明,只有少数人易患严重晕动症,约90%的人在该量表上的得分为0-27分,10%的人得分为28-54分。需要注意的是,规范可能根据样本人群的人口统计特征有所不同,因此在处理非代表性人群时应考虑这一点。
尽管高度易感的人群往往因多种刺激而出现晕动病,但正常易感群体的晕动病易感性并不能很好地预测VIMS易感性。症状类型和进展存在较大的个体差异,这在一定程度上限制了预测的准确性。例如,VIMS中恶心和呕吐较为罕见,而眼部运动问题(如眼睛疲劳、视力模糊)和头痛则比在晕动病中更常见。此外,老年人更容易患VIMS,而不容易患晕动病。
减少接触晕动刺激(如回避或停止接触)、调整接触时的行为(如限制头部运动)、接触刺激前服药、利用有利的地面参照线索(如观察外部世界)或进行适度的运动接触等方法都可以减轻晕动病的发生频率和严重程度。已经尝试的干预措施包括习惯化练习(眼头运动和重复接触)[23]、药物预处理(抗毒蕈碱、抗组胺、抗胆碱能药物)[58]、非药物治疗(音乐、气味)[59]和行为技术(呼吸练习、冥想)[60]。生姜或穴位按压被认为能缓解晕动病,但其实证证据不一致[61-65]。这些方法的效果差异较大,其中适应、药物治疗和暴露期间的行为改变效果最好。然而,习惯化通常是针对特定刺激的,可能无法适用于所有运动情况。
MSD和VIMSD的影响轻度、容易避免或对功能没有影响的晕动病在前庭功能正常的人群中很常见,不应被视为一种疾病。然而,若晕动病影响日常活动(如满足交通需求或履行家庭、工作或社交义务),则可能对身心健康产生影响。即使对于健康状况良好的个体,晕动病也可能通过生病带来的直接影响、避免不适的活动或因药物引起的镇静,降低工作或学习效率,并减少社交参与。恶心、嗜睡和困倦会分散对关键任务的注意力,而呕吐可能导致脱水或吸入性误吸。
可以将正式的残疾量表与现有的晕动病或VIMS量表配合使用,以量化MSD或VIMSD所导致的残疾。例如,Sheehan残疾量表使用10分制量化对工作、家庭或社会功能的影响,同时询问因症状导致的工作时间或生产力损失。另外,可以使用基本影响评估作为快速评估工具,询问症状是否导致工作、社交、家庭或旅行上的困难(如是否遇到困难)。
通常,可以通过教育、尽量减少接触、避免加剧行为、短期使用抗晕动症药物或进行简单的习惯练习来减少发病率。即使晕动症或VIMS不构成残疾,它们仍应被视为值得医疗关注的临床问题。
基因检测的依据及对关键健康信息导致晕船、晕车发生的基因原因晕动病的遗传度在女性中表现明显,同卵双胞胎中的儿童晕动病遗传度为0.69,异卵双胞胎则为0.44,估计遗传度为70%。一项涵盖80,494名晕车患者的大型全基因组关联研究发现,35个单核苷酸变异在基因组范围内具有显著性。这些变异所在的前十大基因包括:PVRL3、GPD2、ACO1、AUTS2、GPR26、UBE2E2、CBLN4、MUTED、LINGO2和CPNE4。通过对每个个体中发现的这35个变异的风险等位基因数量进行遗传风险评分,可以预测个体的晕动病易感性。这些基因涉及多个功能,如大脑、眼睛和耳朵的发育,甚至胰岛素抵抗。部分基因位点与头晕、术后恶心呕吐、高原反应、晨吐、乳制品消化不良以及饮酒后头痛等症状的个体基因有重叠。
其他影响晕动症发生的因素其他可能影响晕动病易感性的因素包括基线自主神经张力、血糖水平和有氧适能[100-102]。然而,这些多种因素的结合最终如何影响个体的易感性仍难以预测。
晕车、晕船基因检测提供的重要健康信息偏头痛偏头痛和晕动病在症状上有很多重叠,例如恶心、胃部不适和头痛。至少50%的偏头痛患者在儿童期有晕动病,并最终在青少年或成年期发展为偏头痛。这些关联表明,偏头痛患者的恶心和呕吐神经通路特别敏感。偏头痛患者在视动刺激过程中,头皮压痛和恶心感比非偏头痛患者更为严重。由OVAR引发的晕动病在偏头痛患者中尤为严重。这种类型的晕动病可通过偏头痛止痛药利扎曲坦缓解,而利扎曲坦的预先治疗似乎对VIMS并无显著减轻效果。偏头痛患者的晕动病和VIMS比非偏头痛患者更为严重,但这两者之间的相关性较弱。
结构性前庭疾病周围前庭功能的丧失会显著提高晕动病的阈值,但前庭系统功能正常对VIMS的影响尚不明确。患有慢性稳定性前庭功能丧失(单侧和双侧)的患者,其临床晕动病评定得分低于健康对照组。相比之下,良性阵发性位置性眩晕患者的晕动病敏感性未表现出显著差异。前庭神经炎患者在发病后,晕动病敏感性可能增加或减少,未补偿的病例通常表现出较高的敏感性。两项研究表明,梅尼埃病患者比健康对照组更易出现晕动病,但不如偏头痛或前庭性偏头痛患者敏感。前庭患者的热量不对称程度与临床晕动病问卷评分之间未发现显著相关性。相比之下,患有前庭功能障碍但未完全丧失功能的患者报告的晕动病程度高于对照组。研究表明,约10分钟的实验室运动暴露可用于区分患有不同前庭疾病(如前庭神经炎、双侧前庭病变、前庭性偏头痛)个体的易感性。
晕动病实验室检查在实验室环境中,晕动病可能被诱发。在操作环境下,大约38%的晕动病变异性可以通过个体对激发性实验室运动测试的反应来解释。然而,大多数现有的晕动病测试并未应用于临床诊断。据报道,MSSQ与实验室交叉耦合刺激引起的恶心之间的相关性介于0.14到0.58之间,垂直平移振荡的相关性通常高于水平振荡。在三个平移运动平面中,相对于重力矢量的运动方向(例如,以地球为参考的垂直方向与水平方向)在引起晕动病的可能性上是相等的。然而,以身体为参考的X轴或Y轴上的运动(如直立时分别为前后或左右运动)比以身体为参考的Z轴上的运动(例如,沿着头部身体长轴向上向下运动)更容易引起晕动病。换句话说,水平和垂直平面上的运动(以地球为参考)具有相同的致晕性,但相对于头部身体X轴和Y轴的运动更易引发晕动病,敏感度约是头部身体Z轴的两倍。
一个有争议的领域是前庭眼反射(VOR)中的较小相位导联(这表明速度储存增强)是否与晕动病易感性病理生理相关。一些实验室发现了这一现象,但其他实验室并未观察到。这些混合的结果可能与个体对运动刺激的习惯化程度有关。有人提出,VOR的绝对值可能不是晕动病易感性的相关标志,而是个体对不同晕动病刺激的反应能力。下颈部前庭诱发肌源性电位(VEMPS)阈值与晕船习惯能力相关,这支持了晕动病易感性与前庭反应适应性之间的关系;这可能是由于VEMP阈值较低的运动刺激会引起更广泛的适应性反应。
鉴别诊断由于健康人的晕动症敏感性通常会随着年龄增长而下降,因此,出现晕动症敏感性增加的成年人应评估其晕动症阈值降低的潜在原因。评估内容可能包括前庭疾病、偏头痛、内分泌异常、眼部错位以及其他中枢神经系统疾病。头部运动引起的不适(当未进行被动全身运动时)应考虑为未补偿的前庭不对称的继发性症状,并通过前庭实验室测试进行进一步评估,除非这种不适与长期适应运动的后遗症(如在海上航行后返回陆地)直接相关。同样,VIMS的突然变化应促使对眼部和眼球运动问题进行仔细评估。临床医生应注意,在某些类型的未代偿前庭病变过程中,或健康人在挑战性运动或在不寻常力环境下(如太空)所做的头部运动,可能引发类似的症状,如恶心、头痛、头晕、眩晕、振动幻觉或视觉模糊。因此,除非进一步询问症状的出现时间(如相对于上一次运动体验的时间)、条件(如运动体验的类型和持续时间)以及其他症状,否则不能轻易将这些症状与前庭病变或晕动病相区分。最后,尽管在MSSQ得分较高的年轻个体中,晕动病的怀疑更为强烈,而在SSQ得分较高的老年人中,则更可能怀疑为VIMS,但晕动病和VIMS的易感性存在个体差异,因此,临床医生应谨慎处理,不要仅凭人口统计学特征过度推断。