当5岁的默默（化名）

全身开始长出奇怪的黄色疙瘩时

家人还以为是普通的“脂肪瘤”

却未曾想到

这背后竟隐藏着一种

罕见遗传病

甚至可能威胁到他的生命！

“奇病”来袭，家长心急如焚

来自湖北的默默，刚出生不久，父母就发现他的小屁股上长出了几个黄色、软软的小疙瘩，由于不疼不痒，家人以为是脂肪瘤，并未在意。然而，随着默默逐渐长大，这些黄色疙瘩不仅在数量上增加，体积也越来越大，甚至扩散到了全身各处。

“孩子的皮肤本该是嫩嫩的，

怎么会这样？”

当焦急的父母带着默默来到当地医院检查，医生的诊断结果让他们大吃一惊：这些并非普通的脂肪瘤，而是“黄色瘤”！

更令人震惊的是，黄色瘤的出现与一种极其罕见的疾病有关——纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH），发病率仅为每30万至40万分之一！这种病不仅会导致皮肤出现黄色瘤，更危险的是，高胆固醇会对血管造成持续的损害，如果不及时治疗，可能在青春期后至30岁左右就发生严重的心血管疾病，危及生命。

为了寻求更好的治疗，默默一家来到了上海瑞金医院。医生为默默和他的父母进行了全面的血脂检查。结果显示，父母双方的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）均明显升高，而默默的LDL-C更是飙升至19.32 mmol/L，比正常上限高出近6倍！

基因检测进一步证实，父母双方均携带了相关致病基因，并且遗传给了默默，而且默默更为严重。

多学科会诊制定治疗方案

——“换血大作战”

面对这种危及生命的疾病

瑞金医院医生

进行了第一次多学科会诊

通过饮食干预、药物治疗、家族筛查、肝移植备选等几方面进行治疗，然而，半年后的复查结果并不理想。于是儿科组织第二次多学科会诊，这一次，医生决定采用血浆置换术，通过替换血浆来降低默默体内的胆固醇水平。经过三个多小时的精密协作，手术顺利完成。

术后，默默的LDL-C降至9 mmol/L，一周后再次进行血浆置换，LDL-C进一步降至7 mmol/L，总算达到了50%的降幅目标。看到儿子指标的明显改善，默默的母亲终于露出了久违的笑容。

虽然未来默默还需要继续药物治疗和定期的血浆置换，但这位坚强的小战士已经迎来了生命的曙光。医生也嘱咐家属，继续做好家族成员的血脂和基因检测，并为可能的肝移植做好准备。

对于这样的家族性疾病

不少病友表示共鸣

也祝愿默默早日恢复健康

还有网友疑问

在夫妻备孕时

能否规避这样的罕见遗传病风险？

对此也有人给出了建议

↓↓↓

默默的“黄色瘤“

毕竟是罕见病

那么

不少人皮肤上都长过的脂肪瘤

到底是什么？要不要紧？

如果长了又该怎么办？

不痛不痒的脂肪瘤

到底是什么？

脂肪瘤是一种良性肿瘤，凡是有脂肪的地方都可以发生脂肪瘤，它好发于肩、背、颈、乳房和腹部、四肢近端（如上臂、大腿、臀部等）。

发生在皮下可以摸到的就是浅表的脂肪瘤，发生于肢体深部摸不到的属于深部脂肪瘤。脂肪瘤多发生在40-60岁的人群，可以是单发，也可以是多发。

目前，脂肪瘤的形成原因尚不完全明确，但可能与炎症、激素、脂肪代谢有关，其中肥胖人群比较多见。

脂肪瘤会癌变吗？

脂肪瘤是皮下脂肪的瘤体，它不像其它恶性肿瘤一样是通过细胞的变异繁殖聚集所形成的肿瘤。因此，绝大部分的脂肪瘤是不会癌变的，而且脂肪瘤生长缓慢，通常对身体不会造成明显的危害。

若是无明显的症状或不影响外观，可不进行治疗，定期观察即可。

得了脂肪瘤该怎么办？

医生提醒：得了脂肪瘤，千万不能挤！挤压并不会让脂肪瘤消失，反而会造成脂肪液化或感染，甚至加速脂肪瘤的生长。

对于瘤体较大、影响美观或瘤体影响肢体活动功能，或有疼痛不适症状，特别是脂肪瘤瘤体生长加快、变大、变硬，有恶变成脂肪肉瘤的风险时，就要进行手术切除治疗。

别焦虑！预防脂肪瘤这样做

脂肪瘤影响外观

患者容易产生容貌焦虑

因此，预防脂肪瘤的生长

也很重要

平衡膳食营养，控制脂肪和动物内脏的摄入，多食含纤维食物，增加蔬菜、水果和谷类食物的比例，减少蛋、肉、乳等动物性食物的比例，控制腌、熏、烤等食物的摄入。

戒烟、戒酒。

作息要规律，养成良好的生活习惯。

要多活动，多锻炼身体。

平时保持心情舒畅，情绪稳定。

来源：新闻坊综合上海交通大学医学院附属瑞金医院、健康杭州、网友评论