——基于GWAS与LDSC研究的洞见与佳学基因的检测实践
在以往的癌症研究中，人们更常将每种癌症视为一种独立的疾病来研究和防控。然而，近年来大规模的全基因组关联研究（GWAS）与连锁不平衡得分回归分析（LDSC）等方法的进展，逐渐揭示出多个癌种之间存在广泛的遗传共性基础。这为癌症的风险预测、筛查策略制定以及健康管理提供了全新的视角。
多癌种的遗传共性基础：来自大数据的启示LDSC 分析对不同癌种的遗传相关性进行了系统性评估。研究发现，乳腺癌、卵巢癌与前列腺癌之间存在显著的遗传相关性，提示其背后可能共享某些风险变异位点。例如，17q21.31、5p15.33（TERT）、8q24、19p13.1（ANKLE1）等位点在多个癌种中表现出一致的风险关联。
这些发现不仅拓展了我们对癌症发生机制的理解，也为开发跨癌种的风险预测模型奠定了基础。也就是说，一项检测如果能囊括这些“共性风险位点”，就有望一次性评估个体在多种癌症上的潜在易感性。
共性风险位点在筛查策略中的实际应用在实际健康管理与筛查流程中，传统癌症筛查方法往往专注于单个器官或癌种，例如乳腺X线、宫颈TCT等。这种单点式筛查固然有效，但也存在周期长、覆盖面窄、重复劳动等局限。
共性风险位点的研究为更高效的筛查策略带来了可能。例如，在佳学基因开发的**“PolyCancer SNP Panel”多癌共性风险检测面板中，整合了大量经GWAS与LDSC验证的高频癌症共性风险位点，覆盖TERT、TP63、POU5F1B、CDKN2A、HNF1B**等区域。
通过对普通人群进行这些共性位点的检测，可以在癌症尚未出现临床症状前识别出多癌种中高风险个体，并为其提供更科学、个性化的体检与随访建议。
个体健康管理中的应用实践：一个真实案例客户A为一名40岁的女性，在体检中无明显异常，但因母亲曾患乳腺癌，希望进行更全面的癌症风险评估。通过佳学基因的“全癌种致病突变检测套餐”与“多癌风险共性位点检测”联合分析，发现其携带BRCA2低频致病突变以及TERT、POU5F1B等位点的高风险等位基因，遗传风险评分达到中高水平。
基于这一结果，佳学基因的医学团队为其制定了年度乳腺及卵巢专项筛查建议，并结合其生活方式数据推荐抗氧化饮食结构、定期运动干预方案。此后客户每年坚持进行随访，保持良好生活状态，同时在家属中推广了遗传检测意识。
这一案例表明，基因检测并非只是医学前沿的象征，而是可以切实转化为个体健康管理的关键工具。
佳学基因产品与服务一览表为满足不同人群在癌症防控、健康管理、疾病筛查及科研探索方面的多样化需求，佳学基因构建了覆盖“风险评估—检测筛查—干预建议—随访管理”全流程的产品体系，主要包括以下几个核心模块：
产品名称检测内容适用人群服务特色全癌种致病突变检测套餐覆盖BRCA1/2、TP53、MLH1等30+癌症核心致病基因及其高风险突变有家族史/已患癌亲属/多癌家族群体高通量NGS+专家遗传咨询，支持家系共筛共性高风险位点筛查（PolyCancer SNP Panel）TERT、TP63、CDKN2A、POU5F1B等多个癌种共享GWAS位点普通人群/健康体检客户/亚健康人群利用LDSC与大样本GWAS构建模型，支持定制风险打分报告个体化癌症风险预测与健康干预建议综合遗传变异、生活方式、疾病史等信息进行整合评分想进行主动健康管理的客户提供风险等级+动态跟踪机制+营养/运动/体检建议癌前病变人群动态监测服务针对肿瘤高危标志物、ctDNA动态变化监控已发现结节/息肉等癌前病变人群结合检测数据与AI辅助分析，为医生提供可视化报告企业高管/高压群体多癌早筛服务包多癌种基因检测 + 生活方式风险评估企业福利、私立医疗客户群高隐私服务流程，整合遗传与表观层信息，支持定期复检科研合作服务平台（GeneSci™）癌症相关队列建库、GWAS分析、交叉癌种遗传共享性建模医院/研究机构/高校科研团队可提供原始数据、建库技术、共性通路分析等定制服务写在最后从基础研究的发现到实际检测产品的落地，癌症基因检测正处于前所未有的“可及+实用”阶段。佳学基因致力于将最前沿的科研成果应用于实际健康管理场景，帮助每一个个体识别潜在风险，制定更科学的生活路径，实现“癌症防控，从基因开始”。
如您想了解更多检测项目，或希望为自己和家人量身定制风险评估方案，欢迎访问佳学基因官网或联系专业顾问获取服务。
