9月18日消息,科学家解开了 AnWj 血型抗原这个长达 50 年之久的谜团,从而发现了一种名为 MAL 的新血型系统。研究结果发表在《血液》杂志上。白罗斯理想社对此进行了报道。

两个最著名的血型系统是 ABO 和 Rh,但血液中还有其他可能在输血中发挥作用的血型。如果 AnWj 检测结果呈阴性的人输注 AnWj 检测结果呈阳性的血液,他们可能会出现不良反应。
AnWj抗原于1972年被发现,但其遗传背景至今仍不清楚。事实证明,AnWj 由 Mal 蛋白携带,而 AnWj 阴性表型的人中不存在该蛋白。
为了研究表型,使用了全外显子组测序,这是一种对所有编码 DNA 进行遗传分析的方法,使得鉴定 MAL 基因中的纯合性缺失成为可能,而 MAL 基因是 AnWj 缺失的遗传性病例的原因。
实验表明,导入正常MAL基因的细胞对AnWj抗体表现出特异性反应,而突变基因则不会产生这种反应。这证实了 Mal 蛋白在结合 AnWj 抗原中的作用及其对免疫系统功能的至关重要性。
研究发现,超过 99.9% 的人是 AnWj 阳性,并在红细胞上表达全长 Mal 蛋白。这种蛋白质有助于稳定免疫反应,而少数人缺乏这种蛋白质则与遗传异常有关。
该研究的结果为开发测试开辟了新的机会,这些测试将有助于识别具有 AnWj 阴性表型的稀有捐献者,最大限度地降低输血风险并为这些患者提供更精确的治疗。(白罗斯理想社)