拥有爱情的"结晶"是无数夫妻梦寐以求的幸福。然而,现实中,并非每对夫妻都能如愿以偿。在这个故事中,小刘(化名)和她的丈夫结婚已有五年,婚姻生活和谐,夫妻关系亲密。但是,身边的朋友纷纷迎来了第二胎、第三胎的喜悦,而他们却一直未能拥有自己的孩子。这让淡定从容的小刘再也无法掩饰内心的不安和焦虑,于是他们决定前往医院进行检查。
然而,小刘和丈夫面对的结果却让他们震惊不已,医生告诉他们,从医学角度来看,人的性别可以分为染色体性别、性腺性别和表型性别。尽管小刘的丈夫表型和性腺都属于男性,性发育和夫妻生活也一切正常,但他的染色体却是“46,XX”,即遗传性别为女性。这是一种罕见的先天性双性遗传病,临床上称为46,XX男性综合征,在男性中的发病率约为1/20000。
这一结果意味着,与小刘共度五年同床共枕的丈夫并非生理上的"男人"。医学遗传专家郭莉表示,该情况下男性的精液中无法找到正常的精子,甚至可能没有精子。进一步的检查发现,他的性激素水平升高,但超声检查显示他的外生殖器仍为男性。
面对这一情况,小刘和丈夫不禁思考是否还能实现他们的生育希望,以及应该采取何种措施。郭莉医生表示,虽然目前治愈46,XX男性综合征的方法仍在科研阶段,但可以考虑采用供精人工授精辅助生殖技术来助孕。
"夫妻生活和谐的情况下,如果一年未避孕未怀孕,一般建议到医院进行正规检查。如果检查结果有可疑情况,我们会进一步检查并尽快给出辅助生殖的建议。”医生提醒大家,孕前检查非常必要,无论是先天问题还是后天疾病,早期检查和发现非常重要,以便制定下一步的方案和措施,并尽量避免不必要的困扰和延误时间。