胎儿畸形如果漏诊将会发生什么？我想这个结果不想就可以让人不寒而栗！

降低漏诊率14.3%，这是上个月《妇产科超声杂志》给出的一个结论。

在我们常规产检中，第一次胎儿畸形筛查为NT检查，一般在妊娠11周到13+6周进行。

但是，根据《妇产科超声杂志》进行的一项前瞻研究，这个检查的时间可能需要修改了。

最新研究发现，如果这项筛查提前到孕早期去做，那么胎儿畸形的筛查漏诊率将降低14.3%。

这是什么概念啊，如果基数变大，比如1000个孕妇中，就有143个可能需要后期才查出异常，做大月份引产，这对孕妇的身心都影响极大。

01目前产检关于NT的规定

英国胎儿医学基金会（ FMF）对NT检查项目进行了严格的评估，制定了规范，统一了标准。目前，国际上各大医院均采用该规范进行NT胎儿检查。

NT检查主要是筛查胎儿的发育是否正常，有没有NT增厚、鼻骨缺失、血流异常。

NT厚度的增加是不良妊娠结果的既定标志物，因为它与非整倍体、结构异常和广泛的遗传性疾病有关。

这项检查一般在孕11周到孕13+6周进行，当然也有要求在11+2周（胎儿头臀长45毫米）到13+6周（胎儿头臀长84毫米）之间进行。

这是因为，14周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系统吸收，变成“颈部褶皱”（Nuchal Fold，简称NF）。而11周之前，NT还没有完全形成。

正常妊娠11周至13周6天颈项透明层厚度随孕周略微上升。

11周时NT的第95百分位数约为2.0mm，13周6天时NT的第95百分位数约为2.7mm。部分医院采用≤2.5mm或≤3.0mm的判断方法。

如果NT结果增厚，那么医生就会建议进行侵入性产前检查，比如绒毛穿刺。如果NT结果正常，那么后续有无创DNA、大排畸等检查，避免NT漏诊。

但是，如果等到后续检查出问题再去引产，对孕妇的身心来说都是一个巨大的创伤。

所以，如果能提前筛查，尽早诊断，对孕妇来说是最受益的。

02这项研究的背景

说这项研究之前，我们先要看一个文献了解一下研究背景。在荷兰产检和我们不同，他们筛查常见的非整倍体是在怀孕前三个月，主要筛查21、18、13三体。

一般来说她们是在孕9-10周进行早期超声检查，因此可以看到头臀长CRL＜45毫米的早期NT增加，也就是NT还没完全形成的时期。

1995年荷兰就建立起了一个模型，在9+4周到11+1周范围内，NT值的正常范围在1.95-2.38毫米。

当在孕早期观察到NT增厚的时候，再按照正常NT时间进行进一步检查。

如果再次筛查NT正常，则可以进一步筛查无创DNA或其他相关检查，如果NT持续增厚，则进行侵入性产前检查。

在进行这项研究性调查的时候发现，即便在正常NT检查时间结果为正常的孕妇，仍然发现24%不利的怀孕结果。

也就是在25个正常NT时间检查NT结果为正常的患者中，有6个孕妇后来被发现胎儿畸形。

而NT持续增加组，不利怀孕结果为78%。

也就是说，更早进行NT筛查可以提高NT 检测的准确率，避免漏诊和大月份流产引产。

当然，上面的研究只是观察性结论，所以这次的研究，学者们准备从孕早期检查开始跟踪，研究早期NT与不良妊娠的关系。

03孕早期筛查NT的独立研究

这项研究的招募对象为早期NT值等于或超过2.5毫米，胎儿头臀长在25毫米到44.9毫米之间的孕妇。

排除了母亲年龄在16岁以下的孕妇、对荷兰语或英语知识不足以理解患者信息的女性，以及基于病史导致儿童患单基因疾病或染色体异常风险增加的孕妇。

纳入时已经存在严重先天性异常的病例，也被排除在外。

这样排除下来总共纳入了109个病例，她们孕早期的NT检查都≥2.5毫米，那么接下来她们的结局如何呢？

追踪到产后的最终结果发现，这109例孕妇中39例最终出现了不良妊娠结果，占比35.8%，

这其中有36例出现了先天性异常，3例导致了流产。

这109位早期NT不合格病例在正常的NT时间继续测量，按照NT < 3.5毫米为标准的话（国外NT结果标准范围），有57.8%（63/109）的患者NT值是正常的。

也就是说，按照我们国内的标准，57.8%患者早期如果没有排查，那么她们在NT时间内检查，结果是正常的。

在这个组中的9例（14.3%）发现了不良的怀孕结果，其中4例显示有多个超声异常，在随访扫描中没有超声异常的正常NT的胎儿中，有5例出现不良结果。

也就是说，按照我们传统的NT筛查方法，这9名孕妇可能就会被认为是正常的，从而得以继续怀孕，可能导致孕中晚期才能查出来，也就是俗称的漏诊。

持续增加的NT组包括46/109例（42.2%）病例，其中30例（65.2%）病例中发现了不良的怀孕结果。

也就是说，孕早期的NT检查比常规NT检查要更敏感，如果只使用常规孕检，那么会有9例患者被漏诊，这个比例高达14.3%，大家可以想象一下。

但是比起持续异常NT，正常NT时间如果NT值是正常的，那么你也可以放心，只有14.3%不良妊娠的可能。

但如果你NT值持续增加，那么有65.2%的机会是不良妊娠。

我们可以算一下，两者的差距是超过4.5倍的，这充分说明孕早期提前筛查的重要性，早早筛查出异常，可以提前做好应对准备，对孕妇身心都有益处。

另外，我们可以看出，与我们之前的回顾性队列的24.0%（6/25）相比，这个前瞻性队列的漏诊发生率较低，为14.3%（9/63）。

为了避免漏诊给家庭和社会带来巨大的负担，研究者建议向所有孕早期NT≥2.5毫米、妊娠年龄低于11周的患者提供侵入性和非侵入性诊断测试。

比如这个研究中，向正常NT时间NT检查正常的患者建议进行无创DNA的检测，向NT持续增厚的患者提供侵入性产前诊断。

总之，这个研究为我们提供了一个新视角，即提前NT可以减少正常NT时的漏诊率。

当然重复的检查也可能给孕妇带来不必要的焦虑，但是我想比起更大月份发现异常，更大月份引产，这点焦虑不算什么，您说呢？

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参考文献

[1]中华医学会超声医学分会.中国胎儿产前超声检查规范.人民卫生出版社.2016年7月。

[2]国家卫生计生委能力建设和继续教育中心.妇产和计划生育分册.人民卫生出版社.2016年4月。

[3]谢红宁.妇产科超声诊断学,北京：人民卫生出版，2005。

[4]Increased nuchal translucency before 11 weeks of gestation: Reason for referral? Prenat Diagn. 2021 Dec;41(13):1685-1693. doi: 10.1002/pd.6054. Epub 2021 Oct 8.

[5]Adverse pregnancy outcome in fetuses with early increased nuchal translucency: prospective cohort study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024 Aug;64(2):164-172. doi: 10.1002/uog.27623.