昨天是中国预防出生缺陷日，一个24岁唐氏患儿母亲的的发声引发热搜，年纪轻轻的她一胎生下了一名唐氏儿。

有姐妹说了，她没做唐筛，没做无创DNA吗？

都做了，她才24岁，也没有羊水穿刺的指征，除了这个，所有孕期的检查一个都没落下。

孩子出生都没有发现异常，直到两个月后，孩子抬头不理想，妈妈带孩子去医院就诊，直到满四个月才被确诊唐氏综合征。

唐氏儿这么多产检真的查不出来吗？到底有没有彻底杜绝的办法呢？今天和圈姐一起关注出生缺陷！

01唐筛和无创DNA都是风险预测

在孕期进行唐氏筛查的产检主要有两种，一种是唐筛，一般在NT之后进行，早唐和NT联合判断，结果更准确。

唐筛通过空腹抽取妈妈外周血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等进行一系列测算。

主要用来估算胎儿21三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、神经管畸形病的风险。

从准确度来说，根据最新文献普通唐氏筛查准确度为85%左右，有一定的假阳性率，大约在5%左右。

无创DNA检测相对于普通唐筛来说准确率大幅提高，无创DNA主要用来筛查21-三体唐氏综合征、18-三体爱德华综合征、13三体帕陶氏综合征。

对于以上三种综合征，无创筛查的准确率分别为95%左右、85%左右、70%左右。

请注意，以上两种检查，最终给您的结果都是风险预测值！

请跟我再重复一遍——风险预测值，所以最终的结果是告诉你生出一个唐氏综合征孩子的概率是多少。

所以，低风险也不意味着没有生出唐氏儿的概率，当然高风险也未必一定生出唐氏儿！

一般来说低风险医生不会建议你进一步检查，高风险医生会建议你进一步检查。

02年纪轻轻怎么会生唐氏儿呢？

所有年龄段的女性都有生育唐氏儿的可能，你没看错，是所有年龄段。

唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。

当然，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高，唐氏综合征的发病率大约为1/600～1/800。

通常60%的唐氏儿在胎儿期即流产，但仍有少部分能存活。

存活的唐氏儿主要有智力低下、发育迟缓、多发畸形等异常，且常携带多系统并发症，生活完全不能自理，目前仍无有效治疗手段。

唐氏患儿的出生将给家庭和社会带来沉重精神和经济负担。

目前唯一有效的预防措施是通过产前筛查、产前诊断等手段发现唐氏儿，选择性终止妊娠。

所以，不要心存侥幸，任何年龄段都必须认真对待产前检查。

03拿到唐筛或无创报告该如何解读

首先，也是最重要的，那就是明确产前筛查的结果不是诊断，只是一个风险评估。

其次，筛查结果低风险，提示的是胎儿发生上述疾病的可能性较小，但不能完全排除上述疾病或其他异常的可能性。

风险值介于高危风险切割值之间，胎儿发生上述疾病的可能性较一般人群高，建议进行产前诊断，也就是我们常说的羊水穿刺。

另外根据《母婴保健法》规定，分娩年龄，注意是分娩年龄在35岁以上的孕妇建议进行产前诊断，也就是羊水穿刺。

04规避唐氏综合征的唯一方案

目前只有羊水穿刺是唯一可以避免生下唐氏儿的诊断性检查，是金标准，做了羊水穿刺报告染色体正常，就不会有热搜的情况发生了。

但是，很多姐妹害怕羊穿，主要担心羊穿有流产的概率。

实际上羊穿流产概率高并不是因为穿刺造成的，而是羊穿检测出了有问题的胎儿，主动流产的比较多。

2006年的超大规模（超过35000例）数据研究，把表面看上去没啥问题的孕妇分成两组对比，一组穿刺，一组不穿刺，然后计算流产率。

得出的结论让人大跌眼镜：差异不具备统计学意义！这是什么意思？

这是一个统计学黑话，翻译成白话就是羊穿流产率和普通孕妇流产率没有区别（是剔除掉上文说的羊穿后因为胎儿畸形问题引产的数据）。

注意，这是2006年的数据，距离现在已经18年，技术上更加先进了，所以想羊穿害怕因为技术导致流产的姐妹可以放心了。

另外，还有姐妹认为羊穿可能造成感染，毕竟皮肤不是无菌的，这个也有研究。

把羊穿后显示宫内感染流产的，进行菌群分离，如果是穿刺造成的感染，那么病原体应该是皮肤上的细菌或病毒。

你猜观察结果如何？

宫内感染流产患者病原体培养都是来自阴道和肠道，皮肤上、或者其他地方的菌群是没有的！

所以，你看，羊穿造成感染导致流产，这个结论也并不成立！甚至可以这么说，羊穿非常安全，几乎不会增加感染几率！

05羊水穿刺正常宝宝一定健康吗？

虽然说羊水穿刺可以百分百筛查出唐氏综合征，但并不一定能百分百保证生出的孩子一定健康，任何检查都有局限性，羊穿也不例外。

我们人类的染色体是是由 DNA 组成，大约50-60％的人类 DNA序列是由长度在2000个碱基左右的单拷贝序列组成，单倍体基因组中大约有100000个编码蛋白质的单拷贝序列。

如果我们把染色体比作一本"天书"，那么现在拥有的检测方法能帮助我们解决什么问题呢？

染色体核型分析的方法，可以帮我们了解这本天书在页数上有没有多一页或者少一页；

基因拷贝数检测方法可以帮我们了解这本天书的段落有没有多一段或者少一段；

单基因检测方法可以帮我们了解这本书上有没有错别字。

但是这毕竟是一本天书，我们还不能完全解读它，而且胎儿出生缺陷病因复杂，还包括环境因素或者不明原因，所有的检查都有局限性。

所以即便结果正常，也并不一定保证孩子是健康的。

羊水报告只针对胎儿的遗传物质，不能对胎儿器官结构发育情况进行解读。

如羊水结果未提示异常，只能说基本可排除胎儿遗传性疾病的可能性，但不能排除胎儿结构发育异常的可能。

因为有些结构畸形，并不一定合并染色体异常，而要明确胎儿结构发育有无异常需要在孕中期进行系统超声才能判断。

另外，羊水穿刺的检测内容及局限性也决定了其在排除胎儿遗传性疾病方面，同样也无法做到一定正常的承诺。

羊水穿刺基本排除胎儿的异常是因为羊水的不同检测内容决定了其有限的检测范围，如染色体核型无法检出低于10M的染色体缺失或重复。

还有目前医学知识的更新远远落后于检测技术的发展，如检测分辨率更高的产前全外显子基因测序WES ，尽管可以分析单基因疾病，但同样会有大量意义未明的变异，基于目前的医学知识也无法确保一些阴性结果，会不会有残余风险。

总之，目前的产检大部分是筛查，极少有诊断，羊穿算一个，如果你留意看，很多检查报告后面都附带了风险提示，医学还是很有局限性的。

我们能做的就是按时产检，不落下任何一项，有点宿命论的话说，其他就看天意了，不过也不要沮丧，毕竟罕见病是极少数。

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