记者 王嘉译

9月12日是中国预防出生缺陷日，据《中国出生缺陷防治报告 (2012)》数据显示，目前我国出生缺陷发病率为5.6%，每年约新增90万出生缺陷儿。

近年来，我国在出生缺陷防控领域取得了显著成就，但面对高龄产妇比例逐年攀升、慢性疾病年轻化趋势明显等新挑战，如何有效降低出生缺陷发生率成为当务之急。

对此，记者采访到了河南省人民医院生殖医学中心主任、河南省生殖医院常务副院长张翠莲教授，她就出生缺陷的预防与适龄生育问题分享了其专业见解。

（张翠莲教授门诊中，医院供图）

降低出生缺陷发生概率！把握生育力“黄金期”

“35岁以上、40岁以上那肯定是和20多岁，还有30岁左右，（出生缺陷）发生率是不一样的。”张翠莲教授称，女性的生育力随着年龄的增长逐渐下降，是一种自然趋势。21岁-35岁这一时间段被认为是女性生育的黄金时期，在这个时期备孕，能够提高妊娠的几率。同时，卵子的质量、数量都更优，生的孩子也会更健康。

“卵巢功能下降有两种原因，一种是生理性的，女性随着年龄的增长，特别是35岁以后，生理性原因导致卵巢储备功能下降，生育力会出现陡坡式下降。另外一种是病理性的卵巢功能减退，如卵巢手术史等。”

张翠莲教授还提醒，生育有年龄局限性，并不是到40多岁你想生就生的，男性到40岁以上精子质量和数量也在走下坡路，很多的研究数据表明，高龄男性生育畸形的发生率明显提高。“提倡适龄婚育，育龄人群该结婚就结婚，该生育就生育，千万不要往后拖，事实上，结婚生育并不会过多耽误工作、学习和发展。”

孕前做定期孕检，可有效避免出生缺陷

张翠莲教授告诉记者，出生缺陷多为先天性疾病，一部分是遗传性疾病，主要受夫妻双方染色体和遗传基因影响，另外一些为环境因素影响、微量元素缺乏以及地区性因素所决定，所以孕前体检非常有必要，而戒烟、戒酒，保持健康的生活方式，不接触有毒害的东西、远离环境污染、物理的化学等放射性辐射也是夫妻备孕时需要关注的。

“预防特别重要，从婚前，从谈对象开始，甚至把预防的理念都要转到你的妈妈怀你之前，就这样往前推。如果大家都很重视，一代一代人都很重视，出生缺陷率就会少很多。”

张翠莲教授称，目前，随着我国近年来对出生缺陷实施三级防控策略，每个关口都把好，出生缺陷率已大大降低。

婚前检查，孕前检查，不仅仅是对自己负责，也是对下一代负责，对整个家庭负责，我们称它是一级预防。而现在最新的一级预防措施就是胚胎植入前遗传学检测，那就是在试管婴儿助孕过程中，胚胎没有种植到母体前，没有在子宫内着床的时候，我们取囊胚滋养外胚层一点细胞扩增，然后去测这个胚胎是否正常，犹如庄稼没有种植发芽的时候，就把坏的种子给它淘汰掉，这也是大家常说的三代试管婴儿。

张翠莲教授还表示，严重的胎儿发育畸形是能够通过规范的产检检查到的，也就是我们所说的二级预防。高龄孕产妇建议做严格的围产保健，包括孕期的定期围保、量量腹围、测测宫高、听听胎心。除此之外，在怀孕早期做NT，查查胎儿的颈部皮下脂肪厚度，可以初步推测这个孩子是否健康。孕中期，即三个月或四个月时，进行NIPT，通过分析母体血液中胎儿游离DNA，判断其健康状况。孕四个月至五个月期间，羊水检查和四维彩超等手段亦能提供准确的检测结果。而三级预防则是在患儿已经出生后再进行检查，相当于亡羊补牢的性质，对于降低出生缺陷率，提高出生人口素质的作用是远远赶不上一级预防和二级预防的。

提倡适龄婚育，“育龄人群该结婚就结婚，该生育就生育！”

近年来，一级预防技术逐渐受到关注。这项技术如同对未萌芽的种子进行精心筛选，在胚胎尚未着床之际，便对其进行了淘汰。具体操作是在体外完成精卵结合，形成囊胚后，提取最外层的一小部分细胞进行扩增与检测，以评估胚胎的遗传病风险。这一过程，即所谓的“三代试管婴儿”技术。该技术适用于有遗传病家族史、高龄、反复胚胎停止发育、多次生化妊娠的患者。

值得一提的是，我国在出生缺陷防治方面已取得显著成绩。例如，通过实施免费孕前检查、孕期保健等项目，有效降低了出生缺陷的发生率。然而，与发达国家相比，我国出生缺陷防治工作仍存在一定差距。

“日常接诊的门诊中，不孕群体的年龄普遍为35岁以上、38岁以上、40岁以上居多。”采访期间，张翠莲教授就目前社会普遍存在的“大龄男女”给出建议：晚婚晚育，从优生优育角度来讲，是对年轻人非常不利的，所以希望该结婚的时候结婚，该生育的生育。