每年二月的最后一天，即2月28日，被定为国际罕见病日（Rare Disease Day），这一倡议由欧洲罕见病组织（EURODIS）率先发起。该节日旨在汇聚全球目光，聚焦于罕见病患者群体，通过一系列活动加深社会各界对罕见病的认知与理解。2025年的这一天，标志着第18届国际罕见病日的到来。
国际罕见病日
罕见病，亦称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，是指患病人数占总人口比例在0.65‰至1‰之间的疾病。据报道，全球范围内已确认的罕见病种类约有7000种，患者总数高达3.5亿人。尽管罕见病的发病率极低，但其病情往往较为严重，给患者及其家庭带来巨大的痛苦与负担。每一个罕见病背后，都是一段与病魔顽强斗争的故事。
由于每种罕见病的患病人数稀少，针对这些疾病的研究、药物研发及医疗资源分配均面临重重挑战。据统计，仅有约5%的罕见病存在有效的治疗方案，且这些治疗方案往往价格高昂，令患者家庭难以承受。因此，许多罕见病患者面临着治疗无门、用药艰难的困境。
在中国，由于人口基数庞大，罕见病患者总数已超过2000万人，且每年新增患者超过二十万。这些罕见病种类繁多，涉及神经、血液、免疫等多个系统，地域分布广泛。无论是繁华都市还是偏远乡村，都有罕见病患者艰难求生的身影。
罕见病患者的生存之路充满了艰辛与挑战。疾病不仅给他们的身体带来极度痛苦，导致身体机能逐渐衰退，日常生活自理困难，许多患者甚至丧失了行走、言语等基本能力。同时，高昂的治疗费用也让患者家庭背负了沉重的经济压力，不少家庭因病致贫、因病返贫。此外，由于社会对罕见病的了解有限，患者在求学、就业、社交等方面常常遭遇歧视与误解，导致他们心理压力巨大，陷入孤独与无助的境地。
以多发性硬化（MS）为例，这是一种中枢神经系统自身免疫性疾病，患者的免疫系统会错误地攻击自身的神经髓鞘，导致神经信号传导受阻。多发性硬化患者初期可能出现视力模糊、肢体麻木无力、平衡失调等症状，随着病情的进展，他们可能会逐渐丧失行动能力，甚至认知功能也会受到影响。
多发性硬化好发于中青年人群，正值人生的黄金时期，然而疾病的侵袭却让他们的生活发生了翻天覆地的变化。疾病的反复发作摧残着患者的身体与意志，每一次复发都可能带来新的残疾，使他们的生命质量大打折扣。
幸运的是，近年来国内多发性硬化患者的治疗药物选择逐渐增多。2018年，特立氟胺、芬戈莫德、富马酸二甲酯等口服疾病修正治疗（DMT）药物陆续进入中国市场，为多发性硬化患者带来了新的治疗希望。如今，单抗类药物的广泛应用更是为患者提供了更多的治疗选择。
2023年，四川宏明博思药业有限公司研发的国产富马酸二甲酯肠溶胶囊（百特欣）成功上市，进一步减轻了患者家庭的经济负担，使更多患者有机会接受规范治疗，重拾生活的信心。
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在国际罕见病日这个特殊的日子里，我们衷心祝愿每一位罕见病患者都能在医学发展的浪潮中迎来治愈的那一天，摆脱疾病的困扰，重新拥抱健康与美好的生活。让我们携手并肩，共同为罕见病患者撑起一片温暖的天空，给予他们战胜病魔的力量与勇气。
