今年9月12日是第18个预防出生缺陷日。近年来，随着出生缺陷三级预防措施的纵深推进，我国的出生缺陷率逐步降低，但是在基层尤其是偏远地区，医疗条件有限、群众健康意识较为薄弱，还存在未能及时干预出生缺陷或因出生缺陷而返贫的现象。如何扎牢出生缺陷防治的网底，仍是需要关注的重大课题。

救助更主动

“要是放在今天，他可能会通过救助获得治愈，像正常人一样好好活着。”每每想起小飞的经历，河北省阜平县医疗卫生集团副院长、阜平县医疗卫生集团妇幼保健院主要负责人范春兰都无比遗憾。

两年前，范春兰在医院见到了20多岁的小飞。“他骨瘦如柴，脸色苍白如纸，看起来虚弱无力。”范春兰告诉记者，小飞出生时就患有动脉导管未闭，但当时医疗条件不好、家庭贫困，家里人认为治不好就任由发展。“他现在并发症非常严重，时常有心衰发生，精神和营养状况非常不好，需要不定期住院，才能缓解心脏负荷。”

在从事出生缺陷干预的20多年里，范春兰见过不少这样无奈的家庭，他们满心欢喜迎接一个新的生命，却换来当头一棒，让本不富裕的日子雪上加霜。“想做点什么，但是都有点力不从心。”范春兰对记者说，阜平县曾经是深度贫困县，百姓健康观念薄弱，出生缺陷率较高，许多家庭因此致贫或加重贫困。

2021年11月，中国出生缺陷干预救助基金会联合社会爱心力量共同发起的小鹿灯——“无陷未来”出生缺陷儿童救助公益项目在阜平县落地，这让范春兰深受鼓舞，干劲更足。该项目在我国经济欠发达的重点县域优先开展出生缺陷救助，为县域内需要帮助的患儿提供资金救助与优质医疗服务，覆盖先天性结构畸形、遗传代谢病、功能性出生缺陷3大类221种出生缺陷疾病，可为患儿缴纳在定点医院产生的诊疗费用自付部分的80%。

在项目开展过程中，范春兰的一项重要任务便是将有出生缺陷的贫困患儿筛查出来，有针对性地提供帮助。一听说有出生缺陷患儿的消息，范春兰就会立马沿着线索追下去，走村入户，不厌其烦地介绍救助政策。“现在的工作更加主动了。”她介绍，一方面针对省外就诊患者通过医保获取信息，还与省内相关医院进行对接，获取省内就医患者信息，逐个联系；针对未外出就诊但怀疑有问题的患儿，通过宣传吸引其在义诊现场得到专家的诊治，或通过绿色通道将其转诊到定点三甲医院进一步治疗。

“筛查出来的贫困患儿基本都可以得到救治。”范春兰难掩激动地说，“截至目前，项目已经帮助了39名患儿，拨付金额41.27万元，还有20多名患儿正在走申报程序。”

据了解，“无陷未来”项目已覆盖了14个省29个县，通过与县域各部门合作，搭建起“县—乡/镇—村”三级患儿识别网络，从“被动救助”转变为“主动救助”。截至目前，通过各渠道筛查4301名患儿，已有1500名患儿在线上提交申请，306名患儿获得救助，已拨付救助金440余万元。

救治更畅通

“无陷未来”项目通过开展义诊活动，将省内、国内三甲医院的医生请到县域，让当地百姓在家门口就能享受优质医疗资源。河北省儿童医院普外科主任牛会忠便是去往包括阜平县在内的河北省贫困县的义诊、定点医疗机构专家。

“通过义诊，我们发现了不少病人。”牛会忠感触颇深，“一名家长带着不到两岁的孩子找到我。家长说，孩子出生之后过了两天才拉屎，后来一直便秘，肚子大，有时候需要用开塞露。但家长总觉得是孩子吃得多，肚子大是正常的，便秘了就在村卫生室拿点药，没去医院看过。我一查，发现孩子是巨结肠，如果不及时治疗会影响营养吸收，当肠子严重扩张时，有可能造成巨结肠肠炎，对生命造成威胁。”

牛会忠在义诊中经常发现类似情况，因此他们在义诊时会加强对百姓的科普宣教，另外针对基层医生也进行授课培训，提高其对巨结肠、肠闭锁、先天性胆道闭锁等常见出生缺陷的认知。

“昨晚从邯郸市的一个县城转来一名出生刚8天的孩子。晚上10点左右当地医生跟我联系，我一看片子应该是先天性肠旋转不良，凌晨3点就转过来了，救治非常及时。”牛会忠感叹，“之前往往都是孩子快不行了才转来。通过这个项目，医生对常见的出生缺陷有了基本了解，虽然不能治疗，但是可以做到及时转诊，基本不会耽误救治时间。”

这种快速的转诊机制建立在每一次深度义诊的基础上。“原来，新生儿外科的患者数量不多，但现在不一样了，有时一天能收到三四名转诊患者。”牛会忠告诉记者，每到一个地方义诊，专家都会与当地的村医、妇幼保健院等相关医生建立联系，通过建群、医联体的方式，构成“省—县—乡—村”新生儿出生缺陷救治协作网络，极大提高了转诊效率。