--行业要闻—
2月1日，诺和诺德公布2022年业绩，全年总收入1769.54亿丹麦克朗（约合250.71亿美元），同比增长26%。其中，罕见病业务收入为205.42亿丹麦克朗（29.10亿美元，+7%），主要由血友病药物NovoSeven推动，销售额为83.08亿丹麦克朗（11.77亿美元，+15%）。
2月1日，诺华制药发布2022年第四季度及全年业绩。根据财报，2022全年诺华产品营收505.45亿美元（同比+4%cc），净利润69.55亿美元（-67%cc）。脊髓性肌萎缩症（SMA）基因疗法Zolgensma2022全年销售额为13.7亿美元，增长1%，第四季度销售额下降10%，该药目前已在全球47个国家或地区推出。
1月31日，uniQure和ApicBio宣布，已签署APB-102治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）的全球许可协议。根据该协议，uniQure将支付1000万美元的首付款，获得APB-102的开发和商业化的全球权利，为其治疗神经疾病的基因疗法增添新的管线。
1月31日，DaewoongPharmaceutical与CSPharmaceuticals（CSP）达成独家许可协议。根据协议条款，Daewoong将授予CSP特发性肺纤维化和其他呼吸适应症治疗用药Bersiporocin在大中华区的独家开发和商业推广权，总对价高达3.36亿美元，包括7600万美元的预付款和开发里程碑付款以及两位数的净销售额分成。
--前沿进展--
1月30日，荣昌生物宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准泰它西普的新药临床试验（IND）申请，以推进其用于治疗重症肌无力（MG）患者的3期临床试验研究，并授予其快速通道资格认定。据了解，由北京医院许贤豪教授牵头完成的国内2期临床研究结果显示，泰它西普240mg组的QMG评分平均降低9.6分，具有临床意义的显著疗效，且体现出良好的有效性和安全性。
1月22日，PliantTherapeutics公布其药品bexotegrast（PLN-74809）于临床2a期试验治疗特发性肺纤维化（IPF）患者的中期数据。数据显示，与安慰剂组相比，320mgBexotegrast组在所有时间点的FVC均显著增加，超过所有低剂量组，并在12周时对FVC预计百分比(FVCpp)、QLF和促纤维化生物标志物显示出较强的治疗效果。Pliant预计于2023年年中启动临床2b期试验。
--医药速递—
1月31日，ReneoPharmaceuticals宣布美国FDA已授予mavodelpar（REN001）快速通道资格，用于长链3-羟基酰基辅酶a脱氢酶（LCHAD）缺乏症。据悉，LCHAD是长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）患者的主要基因型之一，临床表现为嗜睡、肝功能障碍、肌无力、肌肉疼痛或横纹肌溶解以及心脏、肾脏相关疾病，可导致永久性残疾或死亡。此前mavodelpar已获FDA授予的用于治疗原发性线粒体肌病（PMM）快速通道资格。
1月28日，华毅乐健宣布，其自研基因治疗产品GS1191-0445注射液用于A型血友病（HA）患者的临床试验申请，已获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准。资料显示，GS1191-0445注射液是国内首个进入探索性临床试验阶段的A型血友病基因治疗产品，单次给药后已观察到长达1年多的良好维持疗效。
1月28日，CDE官网显示，纽福斯生物的第二款眼科基因治疗药物NFS-02眼用注射液在国内申报临床。据悉，NFS-02是一种重组腺相关病毒血清型2载体（rAAV2）的眼内注射基因治疗产品，已于2022年12月获FDA的新药临床试验（IND）许可，用于治疗ND1突变引起的Leber遗传性视神经病变（ND1-LHON）。
1月27日，辉大基因宣布，公司自主研发的眼科基因治疗候选药物HG004已获FDA授予新药临床试验（IND）许可，将在多国开展用于治疗RPE65基因突变引起的相关性视网膜病变的国际多中心临床试验。作为一种新型眼用注射剂，HG004在视网膜色素上皮(RPE)的转导效率至少是腺相关病毒血清型2（AAV2）的10倍，并具有降低临床载体剂量的潜力。
1月26日，Wakix®(替洛利生)获欧洲药品管理局（EMA）建议扩展新适应症人群，适用于6岁以上儿童及青少年发作性睡病的治疗。替洛利生是一种选择性组胺3(H3)受体拮抗剂/反向激动剂，是获得中美欧指南推荐，且在全球范围唯一获得发作性睡病适应症的非精神管控类药物，可同时改善发作性睡病四联症。
1月24日，BlueprintMedicines宣布，FDA已接受其药品Ayvakit（avapritinib）的补充新药申请（sNDA），用以治疗患有惰性系统性肥大细胞增多症（SM）的成人患者，并授予该申请优先审评资格。资料显示，SM是一种由于KIT蛋白D816V突变所驱动的罕见疾病，特征是肥大细胞不可控增生与活化，晚期SM患者会由于肥大细胞的浸润造成器官破坏并危及生命。
--友圈动态--
1月27日，“渐愈互助之家”发布一项关于支持渐冻症研究的资助方案——“春蕾”计划。作为该公益资助计划的发起人，原京东集团副总裁、渐冻症患者蔡磊宣布将携手破冰驿站直播间、攻克渐冻症慈善信托捐助1000万元。资助资金主要来源为破冰驿站直播间经营所得、攻克渐冻症慈善信托等相关渠道，不足部分将由蔡磊先生个人及家庭提供。
1月24日，天津友爱罕见病中心发布“甲型血友病基因治疗临床交流报名”公告。公告指出，甲型血友病基因治疗临床试验在国内开展1年多以来，已有三家国内基因治疗药物公司获国家药品监督管理局批准，正在开展不同阶段的临床试验。本次组织病友报名，旨在帮助血友病病友更好地了解基因治疗，以便及时解答病友关于临床研究的疑问。
