《生命密码》作者：尹烨
今天我们要讲的书叫作《生命密码：你的第一本基因科普书》。这本书的作者是著名的科普作家、生物学博士，同时也是生命科学企业——华大基因的CEO尹烨老师。作为一位专业的生物学研究者，尹烨老师用通俗易懂的语言，深入浅出地讲解了基因的方方面面。
总的来说，就像这本书的书名所说的一样，弄清楚了基因，我们就能更加接近生命的密码。而如果我们想要弄清楚生命演变的奥秘，帮助自己延年益寿、获得更高的健康水平，那么，不懂基因更是万万不行的。
可以说，在21世纪的当下，关于基因的知识已经成为了一个现代人的基本知识储备，多了解和它有关的内容，才能让我们对生命、对健康有更加深刻的认识。
那么，接下来，就让我们跟随着尹烨老师的文字，一起来探索基因的奥秘。
基因究竟是什么
首先，我们要回答一个最基础的问题：什么是基因？它为什么如此重要？
基因，又叫遗传因子，它是生物的遗传物质，也就是我们常说的DNA中的一个小片段。
在基因里，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，它支持着生命的基本构造和性能。无论是动物还是植物，一切生物体的生老病死、诞生凋亡，都和基因息息相关。
同时，基因也是决定生命是否健康的内在因素。如果基因健康、正常、充满活力，那么，我们的健康就是没有问题的。相反，如果基因出了问题，那么我们的身体就会从根源上出现损伤，体现在外在的就是疾病、不适甚至是死亡。
基因的发现，经历了一个漫长的过程。
早在19世纪60年代，来自奥地利的著名遗传学家孟德尔就探索了生物的遗传原理，设想出“遗传因子”的存在。但是，当时的科学水平还不发达，他没有通过实验发现基因的存在。
直到20世纪，另一位科学家摩尔根通过实验，找到了基因存在的证据。他发现，基因是存在于染色体上的，而且呈现出线性排列的规律。基于这项重要发现，没过多久，丹麦的遗传学家约翰逊第一次提出了“基因”的概念。
到了20世纪50年代以后，随着DNA结构的发现，人们进一步了解了基因的本质，发现它是具有遗传效应的DNA片段。当时，科学家们发现，每个DNA分子上都有很多个基因，而每个基因里都含有成百上千个脱氧核苷酸。
这些脱氧核苷酸排列在一起，形成了固定的序列，在不同的生物体内完全不同。这种排序又叫作“碱基序列”，碱基序列的不同，也就导致了基因的不同。
基因不同，遗传的信息就不同，于是，不同的生物呈现出不同的样貌，世界缤纷多彩的根源，就在于此。
那说到基因，其实单个的基因并没有决定生命的能力，基因发挥作用，往往是通过基因组来完成的。
基因组，顾名思义就是一大群基因，不同的生物，因为各自物种的不同，基因的排序、组合也不同，这样就造就了千差万别的基因组，也形成了千姿百态的生物世界。
科学家们在发现这个秘密后，一直在致力于弄清楚不同物种的基因组究竟是什么样。经过多年的努力，现在基本弄清了大多数生物的基因组，并且总结出了许多的规律。
但是，人类这个最为复杂的动物，则是摆在科学家面前的一座高山，于是，全世界各地的科学家联合起来，举全球之力，开展了一个叫作“人类基因组计划”的科学行动，我们中国的科学家也参与其中。
这是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。从1985年到2003年，经过接近二十年的时间，科学家们才完成了对人类基因组的测序研究工作，并且发布了一个名为“人类基因组工作草图”的研究成果。
为什么基因组如此重要呢？科学家告诉我们，基因组就是生命的“源代码”，是细胞内所有的遗传信息的总和，是指导物种生长、发育和繁衍的基本程序。
从30多亿年前开始，地球上诞生了第一个完整的基因组，它拥有复制、变异和遗传的特性，从那天起便以不可阻挡的力量扩散和传承，一生二、二生三、三生万物，我们眼中的万事万物，甚至包括我们自己在内，都是由此发展而来的。
可以说，生命的发展过程，就是基因组发挥作用的过程。
基因组栖息于不同生命之中，在时间和空间中也有着无穷的多样性。从植物到动物，从昆虫到大象，各种生物的基因组大小是差异巨大的。比如果蝇的基因组大小是137Mb，水稻的基因组是460Mb，小麦的基因组则高达16Gb。
至于我们人类的基因组大小，和大部分的哺乳动物都类似，大约是3Gb。
通常我们会认为，基因组的大小就决定了不同生物的等级和能力，基因组越大，物种就越高级、也更强大。然而，科学家们发现，虽然生命大致还是遵循了从简单到复杂、从低等到高等的演化模式，但基因组大的物种并不一定更高等，我们不能以基因组的大小“论英雄”。
基因，让人类脱颖而出
在漫长的地球历史中，人类所占的时间其实很短。但是，人类很快就成为了地球的主人，这一点，也和基因息息相关。可以说，是我们的基因决定了我们的命运。
在这个过程里，我们人类的大脑发挥了无可代替的巨大作用。人脑的特点是它极其发达、复杂，比其他动物高级很多。有了聪明的大脑，人类才得以发展出语言、也学会了使用工具，拥有了主宰自然的力量。
和人类相比，地球的历史上也有过其他的主人，比如我们都很熟悉的地球霸主——恐龙。
为什么恐龙会灭绝呢？一个十分重要的原因就在于，恐龙的脑容量很小，尤其是和它们巨大的身形比起来，它们的小脑袋瓜就显得小得可怜了。
因此，当恐龙面对突如其来的风险时，就无法发展出自己的抵抗能力，最终在一次大规模的物种灭绝中，恐龙被历史淘汰出局，到今天我们只能通过一块块恐龙化石，来想象它们曾经的模样。
说起物种大灭绝，在漫长的地球历史中，曾经出现过很多次，恐龙经历的那一次只是其中的一个片段而已。
和恐龙相比，有一些史前动物却躲过了一次又一次的物种大灭绝，一直把种族的种子保留到了几亿年后的今天。它们被称为“活化石”。
银杏，就是一种堪称活化石的植物。在秋天我们漫步在银杏大道，欣赏它动人的色彩时，可能没有想到，这种植物已经在地球上存在超过2亿年了，它们的存活时间比恐龙要长得多。
银杏的一大特点是，在漫长的岁月中，它的演化速度非常慢，没有太多的变化，也没有旁系演化，而是顺着一条既定的血脉，延续万千世代、始终如一。科学家们把今天的银杏和亿万年前的银杏做比较，发现二者之间几乎没有什么区别。
那么，银杏为什么能够穿越时间的考验，一直保留到今天呢？原因就在于它具有超强的抗逆性。无论外界环境怎样变化，银杏以不变应万变，为自己的物种保存了生命的火种。
而这一切，又都是因为银杏的基因有着特别之处。
前面我们介绍了不同物种基因组的大小。和人类的基因组大小相比，银杏的基因组大小是我们的三倍还要多，超过了10Gb。
银杏的基因组之所以如此巨大，是因为在历史上发生过两次“全基因组复制事件”，也就是说，有大量的基因注入了银杏原本的基因之中，这样就使得它拥有了很强的防御能力，可以应对外部世界的变化，无论是气候的变化，还是昆虫的袭扰，银杏都不惧怕，它的基因可以帮助它安然面对。
除了植物之外，很多动物也有着活化石的特征。我们最为熟悉的国宝大熊猫，就是一种活化石的存在。从它的始祖开始，熊猫家族已经在地球上存在超过800万年了。
作为一种非常特别的大型熊类，熊猫有着很多独特的生活习惯和生存技巧。它虽然体型巨大，但是以竹子作为主要的食物。这也是熊猫祖先在适应环境的过程中，主动选择的结果。
和捕猎其它动物相比，吃竹子更容易、更方便，也不用担心因为抓不到猎物而忍饥挨饿。在这个过程中，时间久了，熊猫的基因开始出现了变化。
在它们体内，有一个重要的基因——T1R1，逐步失效。这个基因的作用，原本是帮助食肉动物品尝出肉的味道，对于一般的动物来说都非常关键。
但对于长期吃素的大熊猫来说，这种基因慢慢失去了作用，就使得它们尝不出肉的味道了，而这样又推动了它们更加坚定地选择吃竹子，而不是去抓捕猎物了。
所以，熊猫就这样形成了自己独特的生活方式，慢吞吞、乐悠悠地在山林里生活着。很多和熊猫祖先同时代生活的古生物都已经消失了，只有熊猫走过了800万年的光阴，避过了残酷的竞争，把来自古生物时代的基因，带到了我们的面前。
基因如何影响我们的生活
好，接下来，我们来聊一聊基因对我们生活的影响。
基因对我们生活的影响，既有正面的，也有负面的，而负面的影响是最为直观、可感的。
科学家们研究发现，每个人的基因都是有缺陷的，不存在完美的基因。而这就为基因提供了新的舞台，使得它们可以影响我们的身体健康，带来许多好处，也同时带来了许多坏处。
有的人千杯不醉，有的人一杯就倒，这其实就是基因在背后捣的鬼。不能喝酒的人，体内缺少一种可以帮助分解酒精的基因，使得酒精进入身体后无法快速地分解、消化和排出，这样就会出现很多不适的症状，甚至造成酒精中毒等更高的风险。
同时，有的人喜欢喝牛奶，有的人却不能喝，一喝牛奶就会拉肚子，苦不堪言。这也是因为基因的不同，造成了一种叫作“乳糖不耐受”的症状。
这种症状，在全世界许多人的身上都有，不只是我们中国人会受到困扰。它的原因就是基因对于乳糖的分解能力比较低，造成了肠胃的负担，引发了身体的不良反应。
所幸的是，现在通过生物技术的改造，已经出现了一种叫“舒化奶”的产品，它在生产制造的时候就已经分解了牛奶里的乳糖，把它转换成了半乳糖和葡萄糖，这样一来，对乳糖不耐受的人群也可以安然享用，不需要担心拉肚子的问题了。
除了这些吃喝有关的日常问题，在旅行时我们还会遇到一个非常常见的现象，那就是高原反应。
如果我们是来自低海拔地区的人，初到青藏高原地区时，常常会出现头痛、恶心、食欲减退、疲倦、呼吸困难等症状，这就是“高原反应”。出现高原反应后，人需要好好休息，但是严重的人要服用药物才能缓解，否则会危及生命。
但是，如果我们看一看那些生活在高原本地的藏族同胞，为什么他们没有高原反应的症状呢？也许有的朋友会说，这很简单，因为他们一直生活在那里，早就习惯了。
其实，从科学的角度来看，问题没有这么简单。藏族人之所以不怕高原反应，也和他们的基因有关。
针对这个问题，来自中美两国研究机构的科学家们展开了一个有趣的研究。他们比较了世代居住在青藏高原的藏族人、住在低海拔地区的汉族人以及丹麦人的基因序列，发现有一系列基因在藏族人的高原适应中发挥了作用，其中一个名为EPAS1的基因尤其关键。
这个基因可以决定人是否能在缺氧的情况下生活。而87%以上的藏族人都携带着特殊版本的EPAS1基因，而汉族人此版本基因的携带比率仅为9%。
进一步的研究发现，“藏族人版”EPAS1基因与血液中较低的红细胞丰度有关，而过高的红细胞丰度正是引起血液黏稠、高原反应的重要原因，这进一步佐证了该基因与藏族人高原适应性的相关性，这也是首次找到藏族人特有的高原适应基因。
除了这些生活中的问题，基因如果出了毛病，有可能给我们带来严重的健康隐患，比如一些至今难以治愈的疑难杂症，背后都可以追溯到基因层面的问题。
不过，在弄清楚这些疾病的发病原理之后，科学家反而有可能找到方法，针对基因的问题，从这个底层的原因入手，改造病人的基因，调整他们的健康水平。这就是现在最为热门的“基因疗法”。
由于人类的基因过于复杂，蕴含在其中的原理十分深奥，所以这种基因疗法现在还处于早期的探索阶段，虽然科学家们在实验室里取得了不少令人兴奋的突破，但是，整体而言距离实际的临床应用还有相当长的路要走。
下面，我们以一个大家耳熟能详的唐氏综合征为例，来说说基因疾病的危害。
唐氏综合症又叫作“21-三体综合征”，是人体第21号染色出现了异常情况，染色体是DNA的一种特定形式，上面有很多基因。
唐氏综合征对胎儿的影响非常严重，会导致孩子的智力发育不健全，外貌看起来也不正常，是一种严重的遗传类疾病。
目前，要治疗唐氏综合征，医学上还没有更好的技术，所以预防就变成了最好的选择。
而降低这一出生缺陷的唯一手段，就是在孕期进行产前筛查和诊断，通过对胎儿染色体进行遗传学分析，尽可能早地发现和干预。
遗憾的是，在我国，唐氏综合征筛查覆盖率还是比较低的。许多人在产前筛查的过程中忽略了唐氏筛查，对唐氏筛查的认识也存在着许多认知误区，比如认为没必要、有风险、太昂贵，等等。
其实，做唐氏筛查还是非常有必要的。而且，随着近些年一种叫作“无创产前基因检测技术”的发展，只要采集约5毫升的孕妇外周血，就可以检测分析胎儿是否有染色体异常的风险了。这是一种既安全有准确的检测方法。
目前，世界各国都在大力推广唐氏综合征的筛查，由于无创产前基因检测的普及，全球唐氏综合征患儿的数量已经大幅减少，在少数一些国家，唐氏综合征已经彻底消除了。
而在我国，随着技术的不断进步和公众防控意识的加强，相信唐氏综合征也将成为我国最早攻克的出生缺陷之一。
基因科学的未来
基因科学的潜力巨大、前景广阔，在未来，除了用基因技术来检测健康、预防疾病，还有哪些应用的领域呢？
目前最有进展的一个领域，就是基因测序。
在生活中，我们或多或少都听说过这个概念。基因测序最近几年发展非常迅速，许多人都愿意付费尝试这种检测，希望对自己的体质特征有更深入的了解，同时尽早地发现自己身体里潜在的疾病风险，并做出早期的健康干预。
与此同时，在司法实践中，我们也经常听到“检测DNA”的说法。这种对DNA的检测，就是在检测DNA中的基因信息，要对DNA序列中的组成部分进行排列、分析，所以，这种技术也是基因测序的一种操作方式。
基因测序技术，最早诞生自20世纪70年代。从简单到复杂，从粗糙到准确，时至今日，基因测序技术已经成为人类打开基因宝藏的一把“金钥匙”，帮助我们揭开了无数令人惊叹的生命奥秘。
同时，基因测序的时间成本和金钱成本，也已经降低很多了。
我们以个人检测全基因组的为例。在十几年前的2011年，完成一个人的全基因组测序需要一周左右的时间，成本大约为1万美元。
而在几年之后的2016年，使用拥有自主知识产权的国产测序仪进行检测，仅需要花费600美元。再到今天，检测基因的成本又有了更进一步的降低。可以说，基因测序的常规化检测离我们已经不再遥远。
迄今为止，全世界只有三个国家具备制造测序仪的能力，其中就有我们中国。基于这些仪器和检测平台，还有很多衍生出来的检测方法和应用技术，帮助不同的使用者发挥基因技术的强大效用。
因此，基因测序的未来有着无限的发展可能，并将给我们带来更多的惊喜。在未来，我们每个人都会从中受益。
第二个基因科学发展的领域，就是“克隆”。
“克隆”的名字是英文的音译，意思是“复制”。克隆技术和它引发的“克隆人”的问题，已经在人们的讨论中持续了数十年，却仍然是一个经久不衰的热门话题。这是因为，它不仅是一个技术问题，更是一个道德和伦理问题。
最初，科学家们通过克隆技术，复制动物的细胞，进而克隆出了一整只完整的动物。接下来，就有人想要尝试克隆人类。从克隆人类的胚胎干细胞开始，科学家想要通过这种手段，复制出功能完好的器官，帮助那些等待器官移植的患者。
一旦这种尝试取得了进一步的成功，那将会引发一场医疗的革命。
也许，在未来，靠着3D打印技术，便能让细胞在模型框架下向三维方向生长。综合基因编辑、组织工程、再生医学、生物材料等技术，一个真正的、完整的器官最终会被培养出来。
但是，在这个过程中，人们对“克隆人”的担忧始终存在。如果人类克隆出了一个人，那么，这个克隆人是否拥有自己的思想和权力？难道人类只是把他作为工具，不顾他的死活吗？
类似这样的担心不无道理。因此，联合国成员国签订了一个宣言，反对“违背人类尊严和对人的生命的保护的一切形式的人的克隆”。
作为生命科学领域的资深人员，尹烨老师指出，科学技术作为提高生产力的工具，本无所谓好坏。克隆技术也是一样，不能因为潜在的风险就因噎废食，将其全盘否定。只要能够监管得当，防止这项技术滥用，就可以为人类服务，并由此帮助我们疗愈疾病，减少痛苦，带来新生。
