在上海，有这样一对形影不离的母女：女儿芽芽是先天性成骨不全症患儿，妈妈皮皮则是听力障碍人士。平日里，女儿为妈妈当“翻译”，妈妈则长期为这样的罕见病创作科普漫画。

在“2·29”国际罕见病日之际，走进上海教育电视台大厅，就来到了皮皮漫画师的公益画展。令人遗憾的是，作为罕见的“瓷娃娃”，女儿近期再次骨折，没能陪伴妈妈来到现场。28日下午，在此举行的“万分之一的遇见”2024国际罕见病日慈善公益晚会上，像她那样患病率小于1/10000的罕见病患者，勇敢地走上舞台，呼吁全社会重视罕见病防治事业，也彰显罕见病患者的独特人生价值。

[母女牵手走过摇摇晃晃的人生]

2024闰年的2月29日是第17个国际罕见病日，ShareYourColours（分享你的色彩）已延续三年成为国际罕见病日主题。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。事实上，罕见病患者的绝对人数达数千万之多，他们与医疗救治、药物研发、政策保障、爱心志愿团体等方方面面连在一起，彼此间因“万分之一”的概率而相遇相知。

2013年，桐桐一出生就进了新生儿重症监护室，此后成长发育明显缓慢，一度被医生贴上“脑瘫”的标签。辗转多家医院检查后，才最终确诊“朱伯特（Joubert）综合征”。这种发病率仅为十万分之一的罕见病，症状表现为肌张力减低、共济失调、运动及智力发育落后、间歇性呼吸深快及眼球运动异常，许多症状的直观表现与脑瘫患儿非常相似。

由于疾病的罕见性，当桐桐刚被确诊时，母亲刘婉甚至找不到一个同病相怜的过来人可以交流，只知道这种病目前无药可医，只能长期康复训练。为了抓住女儿3岁前的康复训练黄金期，刘婉在与消极情绪日日周旋的同时，毅然投入与命运抗争的战斗。

然而，在公益慈善晚会现场见到如今10岁的桐桐，完全是一个爱笑爱说话的姑娘，天真的表情洋溢着满满的富足，完全看不出病痛在她心中留下任何阴影，实实在在折射出刘婉10年为人之母的不易。目前，桐桐已经上小学四年级，课余还参加儿童艺术团体，并在上海国际艺术节舞台上演出，有了专属自己的高光时刻。

妈妈刘婉很喜欢诗人余秀华的诗集《摇摇晃晃的人间》。由于共济失调的缘故，桐桐走起路来总不那么稳当，她体验到的或许也是一个摇摇晃晃的人间。刘婉说，她愿意一直牵着桐桐的手，一直走过她摇摇晃晃的人生。

[容易骨折的“瓷娃娃”化入妈妈漫画]

来自江苏的芽芽今年也10岁了。“瓷娃娃”罕见病的最直观症状，就是非常容易骨折。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。在她出生前，父母从来没听说过“罕见病”这个概念。可不得不接受的是，芽芽的病正是来自父亲的遗传。

谈及最初发现女儿身患罕见病时的感受，芽芽的妈妈皮皮在回忆文章里坦言：“人生最绝望的莫过于此，过去将近40年里求学、创业的失败和挫折都无法与此相比。”同时，她疯狂地上网查资料、找医院，买了各种“瓷娃娃”自传，进行长达一年半的自我救援。

最终，随着对疾病本身和医学发展深入了解，妈妈皮皮走出了漩涡。“不影响生死的问题都不是问题。”皮皮对女儿的未来还是充满希望，“现在，医疗条件越来越发达，虽然仍没有治愈成骨不全的办法，但已经有了一些防治和减轻频繁骨折的手术和药物。”

2017年，妈妈皮皮受邀成为遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”的特约插画师，专门绘制罕见病患者的漫画故事。这7年来，皮皮参与创作的罕见病科普漫画已达74期，她希望通过自己的努力帮助更多患者家庭，并避免自己曾走过的弯路，也希望更多公众因此了解罕见病，给予罕见病群体理解、尊重与帮助。

当天，品牌项目“万分之一的遇见”公益科普视频画展在晚会现场正式启动，向全国征集罕见病患者画作。画展由上海教育电视台、上海市罕见病防治基金会、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”共同牵头，上海科技发展基金会支持，携手沪上医疗、科普、教育、艺术领域的十多家单位以主场馆展出、医院巡展、科普讲座等方式，表达患者多彩的内心世界，体现丰富的人生价值。截至目前，已有44个来自各地的罕见病患者社群参与。

[天价“孤儿药”也一个不放弃]

两位十岁患儿桐桐和芽芽的故事，反映出罕见病患者的普遍状态：确诊困难、误诊率高，以及药物缺乏。像“朱伯特综合征”这样至今无药可医的情况，在罕见病患者中并不少见。

当前，罕见病的诊疗及管理是全人类面临的最大医学挑战之一，这已成为国际共识。资料显示，仅在我国，现有2000多万罕见病患者，其中能够得到有效治疗的只有5%。目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种，每年仍有新的罕见病被发现，90%以上的疾病尚无治疗方案。

由于单个罕见病患者人数少，罕见病药物市场规模小，且罕见病药物中蛋白、抗体、基因等高技术所占比重高，其研发面临创新水平高、研发难度大、临床试验开展难的问题，往往研发时间和资金投入相比其他药物更长更高。即便研发出药品，往往也是仅此一种的天价“孤儿药”。

“用得上药，用得起药，他们正在用生命的代价与时间赛跑。”上海市罕见病防治基金会名誉理事长李定国说。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林表示，“1个人得了病，9999个人不得病，我们9999人有责任和义务去帮助1个得了病的人。”专家们认为，改善罕见病患者群体的生存状态，需要从医疗、制药、医保、法律等多角度、全方位发力。

有人说“了解罕见病的医生比罕见病更罕见”，但社会从来没有放弃过这个罕见的群体。今年，正值上海市罕见病防治基金会成立10周年、上海教育电视台开播30周年，他们与上海科技发展基金会共同发起组建“上海罕见病防治宣传科技志愿服务队”，在晚会现场为志愿服务队授旗。

来自中山医院、华山医院、仁济医院、上海市儿科医学研究所、儿科医院、上海儿童医学中心、上海市儿童医院、中福会国际和平妇幼保健院、上海市第一妇婴保健院以及上海中医药大学的志愿者团队共同加入，以科普讲座、专家义诊等方式提升对于罕见病的社会服务能力。同时，闵行区万科双语学校、浦东新区民办万科学校也向静安区小糖人青少年儿童服务中心捐赠了医用耗材。

解放日报·上观新闻记者了解到，慈善公益晚会实况定于2月29日、3月1日、3月4日三天的21:25分三集在上海教育电视台播出。