华声在线端5月30日讯（全媒体记者李琪通讯员刘少华徐依）邵阳14岁的朱小琴（化名）因一次平地摔伤致右小腿疼痛、肿胀和活动障碍2天，当地医院初步诊断为“右胫骨病理性骨折”，并进行了石膏固定和制动处理后，转诊至湖南省儿童医院骨科进一步治疗。

相关检查结果显示，患者为遗传性骨病并病理性骨折。经遗传科会诊予以完善家系全外显子测序，最终确诊为“致密性成骨不全”。

致密性成骨不全一种身骨易碎的罕见病，患者被称为“瓷娃娃”，发病率仅为百万分之一，骨头既脆、又硬。湖南省儿童医院骨科主任医师伍江雁表示：“一般而言，‘瓷娃娃’骨头脆，但比较软；而致密性成骨不全症患者，由于髓腔闭塞、骨质硬化，他们的骨头密度特别大、特别硬。因此与其他‘瓷娃娃’相比，治疗手术难度极大。”

伍江雁表示，由于患者骨骼普遍存在进行性骨硬化，手术治疗通常选择髓内固定。经科室多次讨论，最终决定为朱小琴实施右胫骨干病理性骨折切开复位、带锁髓内钉内固定术及石膏固定术“致密性成骨不全是一种难治的遗传性疾病，早期诊断对于预防骨折至关重要。”

“现在的医保政策好，以前的髓内钉约2万元一枚，现在不到2000元，为患者家庭大大减轻了负担。”伍江雁透露，在医院医学遗传科、社工部以及医保中心等多部门协作下，不仅为小琴申请减免基因检测相关费用，目前还在积极帮助其申请慈善项目救助，确保她获得及时、有效的治疗。