人民网南昌9月12日电(记者秦海峰)9月12日是我国第20个预防出生缺陷日。记者当天从江西省卫健委召开的新闻发布会上获悉，截至2024年8月，江西累计救助结构性畸形患儿4100余人，救助金额4600余万元；救助遗传代谢病患儿810余人，救助金额600余万元；定额救助350余名苯丙酮尿症患儿每人每年8000-20000元。

2023年起，江西连续两年将“出生缺陷防控服务”纳入十件民生实事，免费产前筛查“飞入赣鄱百姓家”。2024年还专门对此项民生实事的项目内容、管理方式、服务机构等方面进行了优化。经过优化后，通过民生实事提供的免费服务，能有效筛查10余种出生缺陷疾病。

例如：胎儿九大畸形超声常规检查可筛查出无脑儿、肾缺如、单心室等九大常见严重胎儿结构畸形；NT检查与产前血清学筛查联合，可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿；孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血；新生儿耳聋基因检测联合听力筛查，能有效筛查出听力障碍的患儿，以便尽早进行干预；四项新生儿遗传代谢病筛查可筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等四种疾病；先天性心脏病筛查可以尽早发现先天性心脏病，从而对患儿的治疗和喂养进行指导。

经过两年的实践，江西确立了免费出生缺陷防控服务的工作机制，建立健全了由产前诊断机构、产前筛查机构和民生实事定点服务机构组成的服务体系，加大了对出生缺陷防控服务专业人员的技术培训，完善了覆盖婚前、孕前、产前、新生儿期等生育全过程的免费出生缺陷防控措施，形成了全方位、全链条、全覆盖的预防出生缺陷闭环。

自“免费出生缺陷防控服务”民生实事启动实施以来，已累计为全省137.15万人次孕妇免费提供四项产前筛查服务，为144.90万人次新生儿免费提供四项新生儿疾病筛查，为全省孕产妇及其家庭节约生育成本2.9亿元，筛查诊断出胎儿畸形、先天性甲状腺功能低下、先天性心脏病等异常情况8800余例。