本报讯（记者柴嵘）昨天是预防出生缺陷日。北京妇产医院院长阴赪宏介绍，该院近期研发应用新一代无创产前筛查技术，使出生缺陷整体检出率从10%提升至30%。
传统无创产前筛查技术已应用近10年，主要用于染色体病筛查，不过其无法准确筛查单基因病。最新调查显示，我国单基因病患者数量占出生缺陷患儿总量的20%左右，已确认的单基因病多达8000多种，产前诊断比较困难。北京妇产医院基于传统无创产前筛查技术，研发应用新一代无创产前筛查技术，实现了染色体病、基因组病和单基因病的联合筛查，将出生缺陷的整体检出率从10%提升至30%。
