“虽然经过反复地科普和呼吁，婚检率有所提高，但由于婚检不是强制的，婚检率在总体上依然有较大的提升空间。只有继续提升婚检率，产妇孕期出现并发症的概率和新生儿的出生缺陷率才能进一步下降。”在9月12日中国预防出生缺陷日，北京妇产医院急诊科负责人、产科主任医师伍绍文接受人民日报健康客户端记者采访时呼吁，育龄期女性要做好婚检和孕前检查。

据北京市卫健委9月11日公布数据，2023年全市婚前医学检查率较2013年提高10倍。北京市全面落实婚前孕前、孕产期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治服务，严重出生缺陷围产期发生率、神经管缺陷发生率较2013年分别降低31.8%和16.9%。新生儿遗传代谢性疾病筛查率、听力筛查率及耳聋基因筛查率及0至6岁儿童视力、听力、智力、肢体和孤独症五类重点疾病筛查率均达到99%以上，全市出生人口素质不断提高。

“医院一年会通过产前筛查筛出几十例甚至几百例的出生缺陷胎儿。比如通过无创基因筛查发现胎儿可能是唐氏综合征、产前超声筛查出胎儿患有先天性心脏病、通过超声检查胎儿胸腔或肺部长肿瘤等，很多患儿通过早筛早治都取得了显著的治疗效果。因此，新生儿及0-6岁儿童重点疾病筛查有重要意义，一旦孩子出现异常，家长能够在医疗机构的指导下尽早、合理就医，在孩子看护、饮食、运动等方面能得到专业的指导意见，有助于孩子的治疗和康复。”伍绍文说。

目前，我国对出生缺陷实施三级防控策略，伍绍文介绍，一级预防是婚前医学检查和孕前优生健康检查，能够筛查夫妻双方是否有先天性心脏病、基因缺陷等不适合生育的因素；二级预防是产前筛查、产前诊断，通过超声等技术，检测胎儿在染色体等方面是否有异常；三级预防是新生儿疾病筛查，包括先天性甲减、多指、新生儿遗传代谢性疾病、耳聋基因、视力、听力、智力、肢体和孤独症等筛查。

伍绍文呼吁，卫生行政部门要在欠发达地区进一步推广产前筛查、产前诊断、婚前孕前保健等机构的资质审核，推广产前筛查和诊断的转诊会诊机制。

主编：邱越

校对：谷雨微